Microcefalia Nei Bambini

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Microcefalia nei bambini

Cos'è la microcefalia?

La microcefalia è una malattia in cui si verifica una diminuzione della massa cerebrale e, di conseguenza, una diminuzione delle dimensioni del cranio e della circonferenza della testa. Allo stesso tempo, il resto degli organi si sviluppa secondo le norme di età. Tali cambiamenti nello stato del cervello diventano la causa dello sviluppo di deficit mentale e anomalie neurologiche.

Secondo le statistiche, la malattia si manifesta in 1 bambino su 10.000; la relazione tra il sesso del bambino e la comparsa della microcefalia non è stata identificata.

La microcefalia causa gravi danni mentali. Inoltre, questo può essere sia una leggera imbecillità che una profonda idiozia. La medicina moderna non fornisce previsioni confortanti per questi bambini. Una cura completa è impossibile, il compito principale di medici e genitori è ripristinare l'attività fisica, insegnare al bambino le abilità di base della cura di sé.

Quanto tempo vivono i bambini con microcefalia?

Le statistiche mostrano che l'aspettativa di vita media di un bambino con microcefalia è di 12-15 anni. In rari casi, una persona vive fino a 30 anni.

Cause della microcefalia nei bambini

La medicina moderna distingue 2 tipi di microcefalia: primaria e secondaria. I meccanismi e le cause dello sviluppo sono diversi a seconda del tipo di malattia. Primaria, o vera microcefalia, può essere innescata da tutti i tipi di patologie all'inizio della gravidanza. Lesioni subite nell'ultimo trimestre di gravidanza, traumi alla nascita, così come alcune malattie che hanno colpito un neonato nei primi mesi di vita, possono causare lo sviluppo della microcefalia. È importante che i bambini con microcefalia primaria abbiano grandi opportunità di condurre una vita indipendente nella società, a differenza di quelli con microcefalia secondaria. Questi ultimi di solito non sono nemmeno in grado di stare in piedi e camminare da soli.

Le seguenti ragioni per lo sviluppo della microcefalia nei bambini si distinguono più spesso:

• Intossicazione del feto con alcol, droghe e altri elementi tossici. Un tale effetto negativo è particolarmente distruttivo nelle prime fasi della gravidanza, quando vengono deposti la maggior parte degli organi e dei sistemi del bambino;
• Malattie infettive della madre durante il periodo di gestazione (il più delle volte la causa della microcefalia del bambino è la rosolia e la toxoplasmosi, trasferite da una donna incinta);
• Disturbi endocrini in una donna incinta;
• Esposizione a determinati antibiotici durante la gravidanza
• Avvelenamento tossico di una donna incinta;
• Esposizione a radiazioni radioattive;
• Anomalie genetiche del feto;
• Trauma alla nascita.

Abbastanza spesso, in circa il 34% dei casi di sviluppo della malattia, la microcefalia è causata da mutazioni cromosomiche. Questo concetto denota il processo di modifica o ridistribuzione di un set di geni che causa uno sviluppo anormale. Quando si parla di microcefalia, come uno dei sintomi delle mutazioni geniche, si dovrebbe capire che in questo caso c'è sia microcefalia primaria che secondaria.

Molto spesso, la microcefalia è accompagnata da mutazioni geniche come:

• Sindrome di Edwards - Trisomia sulla 18a coppia di cromosomi. Una malattia piuttosto rara, che è caratterizzata da numerose malformazioni, non è compatibile con la vita. Di solito un bambino muore nei primi sei mesi - un anno di vita.
• Sindrome di Patau - Anche la trisomia sulla 13a coppia di cromosomi è una malattia abbastanza rara. Il quadro clinico della Sindrome: sordità pronunciata, evidente microcefalia e menomazione mentale, "labbro leporino" e "palatoschisi". Le orecchie del bambino sono più basse di quanto dovrebbero essere; c'è uno sviluppo anormale del bulbo oculare. Altri difetti includono disturbi dei sistemi cardiovascolare e genito-urinario, si notano malattie del tratto gastrointestinale. L'aspettativa di vita di un bambino con sindrome di Patau-trisomia, che accompagna la microcefalia, in media non supera 1 anno. La sindrome è abbastanza ben rilevata nelle fasi iniziali e intermedie della gravidanza; se viene rilevata una mutazione genetica, l'aborto è raccomandato per motivi medici.

• Sindrome di Down (la mutazione in 21 coppie cromosomiche è più spesso notata). I bambini con sindrome di Down hanno una microcefalia pronunciata. Hanno ritardo mentale, difetti fisici legati alla lingua. Il bambino ha la parte posteriore della testa inclinata, un naso largo con un ponte nasale impressionante, una mascella inferiore massiccia sporgente. Inoltre, hanno difetti dei reni, del cuore e del tratto gastrointestinale. La sindrome di Down colpisce anche il sistema immunitario di un bambino, quindi spesso soffre di malattie infettive e ha un alto rischio di sviluppare tumori maligni.
• Sindrome del "grido di gatto". È una mutazione genetica che causa molteplici difetti, inclusa la microcefalia. Il bambino non emette il solito grido. Gli sfugge un grido felino (da cui il nome della malattia). Tali mutazioni non sono compatibili con la vita, il bambino muore nelle prime ore o giorni di vita.

Sintomi della microcefalia nei bambini

La microcefalia può essere rilevata già dopo un esame visivo del bambino, poiché tale esame rivela sintomi abbastanza pronunciati di microcefalia:

• La circonferenza della testa è 2-3 volte inferiore alla norma. Questa caratteristica è la più significativa e affidabile. Mentre il normale è il volume della testa di un bambino in 35-37 cm, il volume della testa di un neonato con microcefalia è 25-27 cm, e talvolta meno. Allo stesso tempo, è naturale ridurre la massa del cervello: invece di 400 grammi con microcefalia, pesa circa 250 grammi nelle prime fasi di sviluppo.
• La dimensione del cranio facciale supera la dimensione della testa. In altre parole, il viso del bambino cresce, mentre la testa stessa rimane sproporzionatamente piccola. I bambini con microcefalia hanno una fronte alta e ripida con archi sopracciliari sporgenti, orecchie sporgenti sproporzionatamente grandi. Abbastanza spesso, la microcefalia è accompagnata da tali anomalie dello sviluppo come "labbro leporino" e "palatoschisi", strabismo. Con la crescita del bambino, la sproporzionalità delle zone facciali e cerebrali del bambino si rivela sempre più.
• Chiusura anticipata, durante il primo mese di vita, della fontanella; a volte un bambino nasce con una fontanella già chiusa. Nella maggior parte dei casi, questa sindrome diventa un segnale di microcefalia sviluppata. Tuttavia, in alcune situazioni, una fontanella chiusa potrebbe non essere un sintomo di microcefalia, ma un fattore che ne provocherà ulteriormente l'aspetto. In altre parole, con la tempestiva risoluzione di questa patologia mediante intervento chirurgico, è possibile evitare la microcefalia grazie al fatto che il cervello è in grado di crescere e svilupparsi normalmente.
• Disturbi della motilità, ritardo dello sviluppo del bambino, ritardo del linguaggio, incapacità del bambino di riprodurre suoni, vocabolario scadente. È interessante notare che il bambino non solo non parla da solo, ma comprende anche il discorso rivolto a lui piuttosto male.
• La comparsa di convulsioni, aumento del tono muscolare, distonia muscolare, paralisi.

La microcefalia può anche essere rilevata durante uno studio diagnostico utilizzando attrezzature mediche speciali. In questo caso, ai sintomi già individuati a seguito di un esame esterno si aggiungono:

• Sottosviluppo degli emisferi cerebrali, in particolare - i lobi frontali.;
• Aumento o diminuzione delle circonvoluzioni cerebrali;
• Levigatezza o completa assenza di convoluzioni;
• Lo sviluppo di cavità cistiche nel tessuto cerebrale.

Un quadro clinico abbastanza comune è l'accompagnamento della microcefalia con epilessia e paralisi cerebrale. In questo caso, i segni caratteristici dei disturbi concomitanti vengono aggiunti ai sintomi della malattia sottostante.

Parlando della sintomatologia della microcefalia, si dovrebbero anche notare cambiamenti nella sfera emotiva del bambino malato. Sia letargia che iperattività possono essere osservate qui. Nel primo caso, quando un bambino malato è letargico, immobile, indifferente a ciò che sta accadendo intorno, si parla del suo tipo torpido di temperamento.

I bambini iperattivi e schizzinosi con malattia microcefalia appartengono al gruppo con un tipo di temperamento erettile.

Diagnosi di microcefalia

La diagnosi prenatale eseguita con una macchina ad ultrasuoni suggerisce lo sviluppo di microcefalia nel feto. Conclusioni simili vengono tratte dopo aver confrontato i dati ottenuti nel corso degli ultrasuoni sulle dimensioni della testa e del corpo del bambino con gli indicatori della norma. Inoltre, informazioni affidabili sono possibili solo con la determinazione più accurata dei tempi della gravidanza. Per evitare di ottenere dati falsi positivi o falsi negativi, la circonferenza della testa fetale viene confrontata con la circonferenza addominale, la dimensione corporea totale. Tuttavia, è possibile ottenere informazioni affidabili sulla presenza o l'assenza di microcefalia fetale non prima della 27a settimana di gravidanza.

Se si sospetta lo sviluppo della malattia, la donna incinta deve sottoporsi a diagnosi prenatale invasiva, nonché eseguire il cariotipo del feto.

La diagnosi invasiva è lo studio delle mutazioni nei cromosomi e nei geni. Può essere possibile solo quando il sacco amniotico è perforato, poiché il materiale per l'analisi è liquido amniotico, particelle epiteliali o villi fetali nel liquido amniotico.

Lo screening prenatale, che è un complesso di studi di laboratorio ed ecografici, consente di ottenere statistiche sulla probabilità di avere un figlio con microcefalia. Grazie a queste procedure è possibile identificare l'appartenenza di una donna incinta a un gruppo a rischio di donne il cui feto è suscettibile allo sviluppo della microcefalia.

Lo screening prenatale comprende l'ecografia e la chimica del sangue. Inoltre, la paziente compila un modulo speciale, in cui, tra le altre domande, è presente una colonna sui tempi della gravidanza. I dati del questionario, i risultati dei test e gli indicatori ottenuti durante l'esame ecografico vengono elaborati utilizzando uno speciale programma per computer, che fornisce informazioni sul grado di rischio di molte malattie fetali, inclusa la microcefalia.

La diagnosi di un neonato viene effettuata nei primi minuti della sua vita in base ai parametri visivi del volume della testa del bambino. Se la microcefalia è confermata, è necessario un esame completo più serio (risonanza magnetica del cervello, radiografia del cranio, neurosonografia).

Quando un bambino nasce con questa malattia, si consiglia ai genitori di sottoporsi a un esame con un genetista per identificare le cause della patologia, nonché per consigli sui modi per evitare mutazioni geniche durante la gravidanza ripetuta.

Prognosi della microcefalia

Sfortunatamente, le previsioni per la microcefalia sono deludenti, poiché è impossibile riprendersi completamente da questa malattia. Il trattamento prescritto ha, piuttosto, un effetto di supporto, cercando di garantire che gli organi colpiti funzionino vicino al normale.

La prognosi dipende anche dalla diagnosi. Quindi, con una superficiale imbecillità, è possibile educare e insegnare a un bambino, il cui risultato sarà la padronanza del paziente con abilità linguistiche minori; i bambini sono in grado di svolgere compiti semplici; in grado di tenere indipendentemente un cucchiaio; esprimere desideri.

Con l'oligofrenia o l'idiozia, i pazienti sono spesso incapaci di muoversi, non parlano e non capiscono cosa sta succedendo intorno. Anche la forma della microcefalia è importante. Quindi, con la microcefalia primaria, un trattamento complesso può essere relativamente efficace: il bambino sarà in grado di condurre una vita semplice nella società. Se la microcefalia è secondaria, il bambino probabilmente non sarà nemmeno in grado di sedersi, non imparerà a stare in piedi.

Oltre all'incapacità di sbarazzarsi della malattia, va detto che il sistema immunitario del bambino è vulnerabile. Il tasso di mortalità dei bambini per malattie infettive è alto.

Di norma, i bambini vengono collocati in istituti speciali per bambini con ritardo mentale, dove stanno cercando di insegnare loro le necessarie abilità di cura di sé, oppure sono a casa.

Trattamento microcefalia

La microcefalia è una malattia incurabile. Le misure terapeutiche aiutano solo a ridurre il tasso di sviluppo dei difetti e aiutano anche ad adattare il paziente alla vita. Allo stesso tempo, è importante che il trattamento si svolga in un complesso e includa la terapia farmacologica, la terapia attraverso procedure fisioterapiche, nonché la riabilitazione psicologica e sociale.

Ciascuna di queste procedure consente di risolvere particolari manifestazioni della malattia. l'assunzione di farmaci consente di attivare i processi metabolici nel cervello. Inoltre, la loro azione è volta ad alleviare tensioni muscolari, spasmi e crampi, che di solito sono frequenti compagni della microcefalia. Inoltre, in presenza di aumento della pressione intracranica, vengono prescritti farmaci per normalizzarla. Infine, la maggior parte dei medicinali ha un effetto calmante sul bambino.

L'effetto terapeutico può essere suddiviso in sintomatico (cioè rallentando i processi che sono sintomi della malattia) e specifico (l'obiettivo di tale trattamento è influenzare la causa dello sviluppo della microcefalia). Con effetti sintomatici, vengono utilizzati farmaci che stimolano il metabolismo e stimolanti biogenici, oltre alla vitamina B. Un trattamento specifico è impossibile senza l'uso di antibiotici e farmaci ormonali.

Le sessioni di fisioterapia, che includono esercizi di fisioterapia, massaggi, procedure elettriche, nonché esercizi terapeutici in acqua, consentono di alleviare la tensione muscolare nella microcefalia, aiutano ad attivare le funzioni motorie degli organi.

Per quanto riguarda l'adattamento psicologico e sociale dei bambini, il ruolo principale è assegnato ai genitori. Sono loro che devono lottare per la vita del bambino, controllare la ricezione dei fondi, partecipare a tutte le procedure mediche prescritte dal medico. Inoltre, i genitori dovrebbero parlare con il bambino il più possibile, spiegare le solite azioni più e più volte.

Certo, questo comportamento dei genitori è un lavoro duro, per il quale devi essere preparato, prima di tutto, psicologicamente. Per loro, dovrebbe essere organizzata anche l'assistenza psicologica, che contribuisce alla preparazione e alla formazione dei genitori sulle norme di comportamento nell'educazione dei bambini con microcefalia.

Il trattamento complesso dovrebbe essere iniziato il prima possibile, solo in questo caso si può sperare in dinamiche positive.

Autore dell'articolo: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurologo

Istruzione: Nel 2005 ha completato uno stage presso l'IM Sechenov First Moscow State Medical University e ha conseguito un diploma in Neurologia. Nel 2009 ha completato gli studi post-laurea nella specialità "Malattie nervose".