Emofilia Negli Esseri Umani: Cause, Sintomi, Tipi E Trattamento

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Emofilia: cause, sintomi, come trattare?

Emofilia
Emofilia

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria che si sviluppa quando un gene sul cromosoma X cambia. Principalmente l'emofilia si esprime in un tasso insufficiente di coagulazione del sangue, che è la causa di un sanguinamento eccessivo.

Solo gli uomini soffrono di emofilia, ma ereditano la malattia dalla madre. Cioè, la trasmissione della patologia genetica viene effettuata secondo il tipo recessivo legato al cromosoma X. La donna stessa è solo la portatrice del gene alterato, ma non sviluppa la malattia. Sebbene la scienza conosca diversi casi di emofilia in rappresentanti femminili. Tuttavia, questo può accadere solo se la madre della ragazza è portatrice di un gene pericoloso e il padre soffre di questa malattia. Quindi anche una bambina nata da tali genitori sarà malata di emofilia.

Soddisfare:

  • Perché si sviluppa l'emofilia, sintomi della malattia
  • Varianti di ereditarietà della malattia
  • Tipi e forme di emofilia
  • Come viene diagnosticata e trattata l'emofilia?
  • Emofilia nelle donne e nei reali
  • Problema di malattia

Perché si sviluppa l'emofilia, sintomi della malattia

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Il mito più comune sull'emofilia è che una persona può morire per perdita di sangue se riceve anche un piccolo graffio. In realtà, questo non è del tutto vero. L'aumento del sanguinamento e la tendenza a sanguinare abbondantemente sono infatti un segno della malattia, ma il sanguinamento può verificarsi anche senza lesioni precedenti.

I principali sintomi dell'emofilia sono:

  • Aumento del sanguinamento che si verifica di tanto in tanto. Inoltre, il sanguinamento può aprirsi sullo sfondo di una lesione, dopo l'estrazione del dente, durante un'operazione.
  • Il sanguinamento dal naso o il sanguinamento delle gengive è difficile da fermare. A volte si verifica spontaneamente.
  • Anche con lesioni minori, il paziente sviluppa un grande ematoma.
  • Una tendenza all'emartro, in cui il sanguinamento si sviluppa all'interno dell'articolazione, con danni ai suoi tessuti. In questo caso, una persona sperimenterà dolori articolari, il sito della lesione diventerà edematoso e la gamma di movimento è limitata. L'emartro secondario porta a disturbi della mobilità articolare.
  • Le persone con emofilia spesso soffrono di problemi digestivi.

  • Il sangue può essere presente nelle urine e nelle feci. La sua comparsa nelle feci dovrebbe essere la ragione per andare dal medico. Il fatto è che i pazienti con emofilia sviluppano spesso patologie renali.
  • L'emorragia nel cervello e nel midollo spinale è la complicanza più formidabile della malattia che può portare alla morte.

Come si manifesta l'emofilia in un bambino?

Nei neonati, la malattia si manifesta sotto forma di formazione di grandi emorragie sottocutanee nella zona della testa. Si chiamano cefaloematomi. Inoltre, il bambino può sviluppare sanguinamento dal cordone ombelicale.

A volte i sintomi dell'emofilia in un bambino malato sono lievi, soprattutto nei primi mesi di vita. Il fatto è che il bambino riceve anticorpi dalla madre, che consentono al sangue di coagulare normalmente.

Perché si sviluppa l'emofilia?

L'emofilia è una malattia ereditaria, ma colpisce principalmente gli uomini e le donne portano un gene pericoloso che si trova sul cromosoma X. Pertanto, il rischio di patologia ereditaria per i figli è estremamente alto.

L'emofilia è ereditata secondo uno schema recessivo legato al cromosoma X. Un uomo ha un cromosoma X, se lo riceve da sua madre, allora ottiene l'emofilia con lei.

La medicina moderna consente di rilevare la patologia anche durante lo sviluppo intrauterino di un bambino. Dopo la sua nascita, i sintomi della malattia saranno un aumento del sanguinamento e massicci ematomi che si formano senza motivo.

La scienza non ha ancora trovato il modo per combattere la malattia, poiché è stabilita a livello genetico. Le persone nate con l'emofilia dovrebbero prendersi cura della propria salute e seguire tutte le raccomandazioni fornite dal medico.

Varianti di ereditarietà della malattia

Se il padre è sano e la madre è portatrice di geni, allora tali genitori possono avere un figlio assolutamente sano o una figlia assolutamente sana, ma c'è anche la possibilità di avere un figlio malato e una figlia portatrice della malattia. La probabilità di nascita di ogni bambino (sia malato che sano) è del 25%.

Padre sano, madre - portatore del gene:

Varianti di ereditarietà della malattia
Varianti di ereditarietà della malattia

Se un uomo è malato di emofilia e la madre è sana, tutti i figli saranno sani e tutte le ragazze saranno portatrici della malattia.

Padre con emofilia, madre sana:

Varianti di ereditarietà della malattia
Varianti di ereditarietà della malattia

Se il padre è malato di emofilia e la madre è portatrice del gene, può nascere un figlio sano o malato, una figlia malata o una figlia che porta il gene. La probabilità che ogni bambino nasca è del 25%.

Padre con emofilia, madre - portatore del gene:

Varianti di ereditarietà della malattia
Varianti di ereditarietà della malattia

Tipi e forme di emofilia

Tipi e forme di emofilia
Tipi e forme di emofilia

A seconda della gravità del decorso della malattia, esistono 3 forme di emofilia, tra cui:

  • Una forma lieve della malattia in cui il sanguinamento si sviluppa solo dopo manipolazioni chirurgiche o sullo sfondo di una lesione.
  • Una forma moderata della malattia in cui i sintomi si sviluppano durante l'infanzia. Il sanguinamento può aprirsi dopo un infortunio e in una persona si formano spesso grandi ematomi.
  • Una forma grave della malattia in cui i suoi sintomi compaiono nei primi mesi dopo la nascita di un bambino: durante la dentizione, mentre si cammina e si gattona

I genitori non dovrebbero ignorare il sangue dal naso di un bambino se si verificano frequentemente. Inoltre, dovrebbero essere allertati i lividi e le contusioni di grandi dimensioni che compaiono nel bambino dopo piccole cadute e contusioni. Tali ematomi tendono a crescere, gonfiarsi e, quando vengono toccati, il bambino avvertirà dolore. I lividi vanno via per molto tempo - per diversi mesi.

L'emartro può essere l'unico segno di emofilia in un bambino di età inferiore a 3 anni. In questo caso, sono le grandi articolazioni che sono più spesso colpite: ginocchio, gomito, anca, spalla. In questo caso, il bambino si lamenterà di forti dolori, mobilità articolare ridotta e gonfiore. È anche possibile un aumento della temperatura corporea. Tutti questi sintomi dovrebbero essere la ragione per contattare un medico.

Esistono tre tipi di emofilia:

  • Tipo A, quando la malattia è causata da un'anomalia genetica e il paziente non ha globulina antiemofila, fattore VII nel sangue. È il tipo più comune di malattia e colpisce l'85% dei pazienti. Questa variante del corso di patologia è considerata classica.
  • Tipo B. In questo caso, il paziente ha una carenza del fattore IX della coagulazione del sangue. In tali pazienti, c'è un fallimento nella formazione di un tappo di coagulazione.
  • Tipo C. In questo caso, il paziente avrà il fattore di coagulazione del sangue XI in quantità minime. Questo tipo di malattia è meno comune di altri.

Sebbene la malattia si manifesti con sintomi identici, indipendentemente dal tipo, è importante conoscerla, poiché ciò consente un trattamento della massima qualità.

Come viene diagnosticata e trattata l'emofilia?

Per fare una diagnosi, è necessario eseguire una storia genealogica, superare test di laboratorio e studiare il quadro clinico della malattia. Il medico dovrebbe verificare se i parenti stretti del paziente, in particolare i maschi materni, hanno sofferto di emofilia.

Durante un esame del sangue di laboratorio, viene aggiunto un campione di plasma, in cui non è presente alcun fattore di coagulazione, è importante determinare il numero totale di questi fattori, nonché il livello della loro carenza, per condurre un'analisi per chiarire il tempo di coagulazione del sangue. I risultati ottenuti permetteranno di valutare i cambiamenti che avvengono nel corpo del paziente.

Sebbene la malattia non possa essere curata, il suo decorso può essere tenuto sotto controllo. I pazienti dovranno ricevere iniezioni del fattore che è carente nel corpo. Quindi, con l'emofilia di tipo A, una persona riceve il fattore VII e con l'emofilia di tipo B, il fattore IX. Questi fattori sono prodotti dal sangue di un donatore o dal sangue di animali allevati a questo scopo.

Se una persona è in ansia per la propria salute e il medico gli prescrive il trattamento corretto, la sua aspettativa di vita può essere equiparata a quella di una persona comune.

Esercizi per la riabilitazione e lo sviluppo delle articolazioni in emofilia:

Vaccinazioni ed emofilia

Nessun vaccino è stato sviluppato per la malattia. Alcune persone confondono il vaccino contro l'influenza haemophilus con il vaccino contro l'emofilia. Tuttavia, queste sono due malattie completamente diverse.

Per quanto riguarda la vaccinazione di routine, in caso di emofilia, dovrebbe essere eseguita come previsto. Tuttavia, le iniezioni devono essere somministrate per via sottocutanea, non intramuscolare. Il fatto è che le iniezioni intramuscolari sono associate al rischio di un ematoma esteso.

Emofilia nelle donne e nei reali

Nelle donne, l'emofilia si sviluppa molto raramente, quindi ci sono pochissime informazioni sul decorso della malattia nel gentil sesso.

Una cosa è sicuramente nota: una ragazza malata può nascere, a condizione che la madre sia la portatrice del gene e il padre soffrirà di emofilia. In questo caso, può nascere anche un figlio malato o sano, così come una figlia o una figlia malata, portatrice del gene.

La donna più famosa che era la portatrice del gene patologico è la regina Vittoria. Presumibilmente, ha sviluppato una mutazione genetica, poiché non si sa nulla dello stato di salute dei suoi genitori in termini di malattia. Inoltre, gli scienziati suggeriscono che il padre della regina Vittoria non avrebbe potuto essere Edward Augustus, ma un altro uomo che soffriva di emofilia. Tuttavia, semplicemente non ci sono informazioni affidabili che potrebbero confermare o negare questa teoria. L'emofilia è stata ereditata da Victoria da suo figlio Leopold, così come da alcuni dei suoi nipoti e pronipoti. Anche lo zarevich Alexei Romanov soffriva di emofilia.

A volte l'emofilia è chiamata malattia reale, poiché nelle famiglie della nobiltà reale era consentito il matrimonio con i parenti più stretti. Pertanto, non sorprende che l'emofilia colpisse così spesso proprio le persone che appartenevano alla famiglia reale.

Emofilia: Channel of Discovery - malattia e morte dei re:

Problema di malattia

Oggi circa 400.000 persone nel mondo soffrono di emofilia. Cioè, ogni 10.000 uomini avrà l'emofilia.

La medicina moderna offre a questi uomini farmaci che possono rendere la loro vita lunga e appagante. Un uomo sarà in grado di creare una famiglia, lavorare e studiare, cioè essere un membro a pieno titolo della società.

Il trattamento dell'emofilia è finanziariamente molto costoso. Quindi, ogni anno vengono spesi circa 12mila dollari per un paziente.

Spesso non ci sono abbastanza forniture mediche per tutti i pazienti, motivo per cui la disabilità precoce di tali pazienti. Inoltre, non solo i giovani ma anche i bambini diventano disabili.

Esiste anche il rischio di contrarre l'epatite e l'infezione da HIV durante la terapia, poiché i farmaci per il trattamento sono ottenuti dal sangue di donatori.

In relazione a tali problemi, gli scienziati hanno sviluppato preparati sintetici di fattori VIII e IX che non rappresentano una minaccia per la salute umana in termini di infezione da malattie pericolose. Tuttavia, il loro costo rimane troppo alto.

Video: Segreti di salute "emofilia":

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L'autore dell'articolo: Shutov Maxim Evgenievich | Ematologo

Istruzione: nel 2013 si è laureata presso la Kursk State Medical University e ha conseguito il diploma di "Medicina generale". Dopo 2 anni, ha completato la residenza nella specialità "Oncologia". Nel 2016 ha completato gli studi post-laurea presso il National Medical and Surgical Center intitolato a N. I. Pirogov.

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