La Sindrome Di Klinefelter: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

La sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una delle aneuploidie cromosomiche più comuni. Questa anomalia è caratteristica solo degli uomini e si verifica in circa uno su ogni cinquecentesimo neonato. La sindrome non è fatale e non crea problemi durante la gestazione, il parto e durante l'infanzia fino alla pubertà, quindi ci sono molte persone intorno a persone che soffrono di sintomi della malattia, che loro stessi potrebbero non sospettare nemmeno.

La scoperta di questa malattia cromosomica è stata fatta da Harry Klinefelter e Fuller Albright, che hanno descritto in modo completo la maggior parte dei segni clinici in lavori risalenti al 1942. L'anomalia prende il nome dalla prima di queste, grazie a un contributo più significativo alla ricerca.

Da allora, molte menti hanno cercato di risolvere il problema della sindrome di Klinefelter, ma finora la genetica non è sufficientemente sviluppata per trattare le anomalie cromosomiche, sebbene siano stati sviluppati vari modi per appianare i sintomi principali e migliorare la vita sociale dei portatori di più di due cromosomi sessuali.

La sindrome di Klinefelter è una polisomia del cromosoma sessuale che si verifica solo nei maschi. Le polisomie con un numero diverso di cromosomi sessuali si verificano con frequenze diverse:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Queste varianti citogenetiche possono essere combinate in un organismo, che è definito in genetica come mosaicismo, grazie al quale alcune manifestazioni cliniche di malattie cromosomiche possono essere attenuate o aggravate. La variante più comune è la classica sindrome di Klinefelter - 47 XXY. La frequenza della manifestazione di questa malattia è stata dimostrata in uno su cinquecento-settecento ragazzi. Questo è molto più comune rispetto, ad esempio, alle patologie congenite della corteccia surrenale, che si verificano solo in 1 su 10-20 mila neonati.

A causa della suddetta frequenza nello 0,2% della popolazione maschile, la polisomia del cromosoma sessuale può essere rilevata in qualsiasi paziente con i sintomi caratteristici della malattia: ipogonadismo, disfunzione erettile, infertilità e ginecomastia. Pertanto, oltre alla natura genetica, la sindrome di Klinefelter è classificata tra le patologie endocrine, e tra queste si colloca al terzo posto per prevalenza dopo il diabete mellito e vari problemi alla tiroide.

Studi recenti sulla sindrome forniscono una base per l'ipotesi che quasi la metà di tutti i pazienti con polisomia del cromosoma sessuale non siano registrati a causa della debole manifestazione dei sintomi. Tali pazienti sono solitamente registrati presso medici di altre specialità, sottoposti a trattamento per complicazioni provocate dall'ignoranza e dalla mancanza di terapia per l'ipogonadismo, le sue cause e conseguenze.

Soddisfare:

• Sintomi della sindrome di Klinefelter
• Cause della sindrome di Klinefelter
• Diagnostica della sindrome di Klinefelter
• Trattamento per la sindrome di Klinefelter

Sintomi della sindrome di Klinefelter

In tenera età, la sindrome di Klinefelter non dà manifestazioni vivide con cui si potrebbe rilevare la patologia in un bambino. L'eccezione è rappresentata da gravi disturbi mentali e disturbi mentali provocati dalla sindrome di Klinefelter, a causa della quale il bambino non si adatta bene nella società, può mostrare esplosioni di aggressività, diventa ritirato e apatico.

La maggior parte dei sintomi compaiono già durante l'adolescenza, durante la pubertà. Nei ragazzi, le ghiandole mammarie possono gonfiarsi e aumentare di dimensioni, i capelli sono radi e si presentano nel modello femminile. Il più evidente dei sintomi è una crescita elevata e una struttura corporea specifica con vita alta, spalle strette e fianchi estesi.

Di per sé, la ginecomastia non è un sintomo che indica in modo inequivocabile la presenza della sindrome di Klinefelter: un aumento delle ghiandole mammarie si osserva in oltre il 60% degli adolescenti maschi e scompare da solo dopo due anni. Tuttavia, nei ragazzi con sindrome di Klinefelter, la ginecomastia non scompare da sola, hanno bisogno di una terapia ormonale sostitutiva.

Il sintomo più eclatante della patologia e uno dei pochi segni che consentono di determinare la sindrome di Klinefelter prima che il paziente raggiunga l'età della pubertà è la crescita. I pazienti con sindrome di Klinefelter sono generalmente più alti di 185 cm, mentre crescono più intensamente all'età di 5-8 anni, motivo per cui si distinguono tra i loro coetanei. Per alcune forme di patologia, la crescita elevata è insolita (con due o tre cromosomi X aggiuntivi), ma spesso hanno una serie di altre manifestazioni sorprendenti.

I pazienti con sindrome di Klinefelter hanno un aspetto caratteristico: vita alta, braccia e gambe lunghe, l'apertura delle braccia raramente supera l'altezza e la parte superiore del corpo è più corta di quella inferiore.

Altri sintomi della malattia:

• Crescita di peli rari e deboli - negli uomini, i peli sul viso e sotto le ascelle non crescono bene, i peli pubici si trovano in base al tipo femminile;
• Una struttura atipica del viso con caratteristiche tipiche della patologia: occhi spalancati, forse strabismo, naso largo appiattito e bocca grande semiaperta. I padiglioni auricolari sono deformati, attaccati bassi;
• Anomalie ossee - Molti dei difetti nel tessuto osseo possono manifestarsi alla nascita. Sterno infossato o deformato, micrognazia, palato alto e clinodattilia (curvatura delle dita).

• L'aspetto dei genitali: il pene è sottosviluppato, uno o entrambi i testicoli potrebbero mancare nello scroto a causa del criptorchidismo, le loro dimensioni non corrispondono alla norma per uomini sani della stessa età.
• Compromissione sessuale, un significativo deterioramento della potenza nel 70% dei pazienti di età superiore ai 25 anni.

Le manifestazioni mentali della sindrome di Klinefelter possono essere molto diverse: alcuni bambini sono caratterizzati da un comportamento instabile, spesso mostrano aggressività e rabbia, mentre altri, al contrario, sono in uno stato mentale allegro ed euforico per la maggior parte del tempo.

Lo sviluppo mentale nella sindrome di Klinefelter può essere compromesso: in molti pazienti c'è una diminuzione dell'intelligenza verbale, che porta a difficoltà nell'assimilazione del materiale scolastico. Le manifestazioni del disturbo possono variare da lieve difficoltà nel percepire e memorizzare le informazioni a orecchio a gravi ritardi nello sviluppo con i coetanei. L'attività cognitiva soffre meno di quella verbale, quindi, in generale, il QI di tali pazienti può avere valori medi o addirittura molto più alti del normale.

I bambini con la sindrome di Klinefelter possono essere apatici, inclini a stati depressivi e avere problemi di adattamento nella società. Possono sperimentare bruschi cambiamenti di umore, labilità mentale - da un bambino calmo ed equilibrato, diventa improvvisamente arrabbiato e aggressivo, dopo di che può diventare altrettanto improvvisamente allegro e pieno di entusiasmo. Nella maggior parte dei casi, amici e parenti dei pazienti li descrivono come persone modeste, vulnerabili e sensibili che hanno difficoltà a entrare in contatto con gli altri.

Cause della sindrome di Klinefelter

La sintesi di cromosomi extra, come in qualsiasi polisomia, si verifica a causa della non disgiunzione di cromonemi già formati durante la divisione meiotica dei gameti (cellule germinali) o durante la divisione mitotica delle cellule embrionali allo stadio di zigote e blastulazione dell'embrione. Secondo le statistiche, la distorsione del materiale genetico è più spesso osservata nella prima variante. Circa due terzi di tutti i casi di malattia sono provocati da un errore durante l'oogenesi (la formazione dell'uovo della madre e dei corpi follicolari), l'altro terzo è dovuto alla non disgiunzione durante la spermatogenesi (la formazione dello sperma paterno).

L'unico legame rintracciabile nello studio dell'anamnesi di migliaia di pazienti con sindrome di Klinefelter è stato stabilito con l'età della madre (più è vecchia, maggiore è la probabilità della malattia). L'età del padre del bambino, come si è scoperto, non influisce sulla possibilità della sindrome. Pertanto, lo screening prenatale è obbligatorio per le madri più anziane, anche se la ragione di ciò non è tanto la polisomia dei cromosomi sessuali, ma altre aneuploidie associate a un aumentato rischio di aborto spontaneo e un possibile fattore letale. A differenza della maggior parte delle malattie cromosomiche, la sindrome di Klinefelter non influisce sul processo di nascita e sulla vitalità di un neonato, motivo per cui si presume un raddoppio statistico del numero di pazienti nel mondo a causa dell'impossibilità di registrare tutti i pazienti.

Diagnostica della sindrome di Klinefelter

Come già accennato, molti (circa la metà) di tutti i casi di polisomia del cromosoma sessuale rimangono non diagnosticati a causa della negligenza dello screening prenatale a causa dei risultati positivi dell'ecografia fetale. Tali pazienti si trovano in età adulta quando visitano un medico con problemi come impotenza, infertilità e ingrossamento delle ghiandole mammarie (sebbene spesso anche questi svantaggi non siano considerati degni di una visita ospedaliera a causa dell'obesità e dei vari pregiudizi).

L'unico modo affidabile per rilevare un'anomalia cromosomica è il cariotipo. È raccomandato per uomini infertili con ghiandole mammarie sviluppate, così come per ragazzi con disabilità mentali.

Altri sintomi della sindrome vengono rilevati attraverso le seguenti procedure:

• Esame del sangue biochimico per rilevare una diminuzione dei livelli di testosterone e un aumento degli ormoni follicolo-stimolanti e luteinizzanti;
• Spermogramma per rilevare una ridotta attività spermatica o difettosità (azoospermia);
• Esame ecografico del cuore per correggere le sue malformazioni;
• Densitometria per cercare l'osteoporosi;
• Eventuale esame istologico dell'obesità.

La diagnosi della sindrome di Klinefelter nel periodo prenatale viene effettuata con uno dei due metodi invasivi: biopsia corionica (da 9,5 a 12 settimane) o amniocentesi (da 16 a 18 settimane di gestazione).

Se una polisomia del cromosoma sessuale viene rilevata in un nascituro, il medico non deve influenzare la decisione della madre e descrivere completamente i possibili problemi di una persona con questa sindrome ei metodi per risolverli. Con la diagnosi precoce della malattia, grazie a un trattamento ben pianificato dello squilibrio ormonale e di altri sintomi, è possibile ottenere risultati significativi per garantire una vita normale a un paziente con un'anomalia cromosomica.

In alcuni casi, quando si utilizzano i moderni metodi di fecondazione in vitro, un paziente con sindrome di Klinefelter può avere figli. I risultati della pratica e della ricerca mostrano che i bambini di padri con polisomia del cromosoma sessuale nascono sani.

Trattamento per la sindrome di Klinefelter

Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, come nel caso di altre anomalie cromosomiche. Ma i pazienti possono essere sottoposti a correzione chirurgica di alcuni segni esterni della malattia, come un labbro leporino, e necessitano anche di una terapia ormonale sostitutiva a causa della mancanza di androgeni naturali nella concentrazione desiderata.

In generale, il tenore di vita dei pazienti con sindrome di Klinefelter non differisce in termini di qualità da quello delle persone sane. Tuttavia, i pazienti con questa patologia sono più inclini allo sviluppo di obesità e diabete di tipo II, osteoporosi, malattie del sistema cardiovascolare associate a difetti cardiaci congeniti.

In alcuni pazienti si osservano problemi mentali che, con la progressione, possono ridurre l'intelligenza allo stadio di debolezza.

La manifestazione comune del sintomo di Klinefelter per quasi tutti i pazienti è l'infertilità maschile dovuta alla mancanza di sperma o alla scarsa vitalità dello sperma. Allo stesso tempo, gli uomini con una forma a mosaico della malattia possono avere figli se usano le tecnologie IVF.

La terapia per i pazienti con sindrome di Klinefelter dovrebbe includere farmaci che prevengono la fragilità ossea e altre patologie del sistema muscolo-scheletrico, farmaci ormonali che riducono il rischio di sviluppare tumori maligni sullo sfondo della ginecomastia.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".