Sindrome di Down nei neonati
La nascita di un bambino è una grande felicità per ogni famiglia, i genitori sognano che il loro bambino nasca sano. La nascita di un bambino con qualsiasi malattia diventa una prova seria. La sindrome di Down, che si verifica in un bambino su mille, è causata dalla presenza di un cromosoma in più nel corpo, che porta a interruzioni nello sviluppo mentale e fisico del bambino. Questi bambini sviluppano molte malattie somatiche.
La diagnosi di sindrome di Down può essere fatta immediatamente dopo la nascita di un bambino da segni caratteristici che sono visibili senza ricerca genetica. Tali bambini si distinguono per una piccola testa rotonda, una faccia piatta, un collo corto e spesso con una piega nella parte posteriore della testa, un taglio mongoloide degli occhi, un ispessimento della lingua con un profondo solco longitudinale, labbra spesse, padiglioni auricolari appiattiti con lobi accresciuti. Si notano numerose macchie bianche sull'iride degli occhi, aumenta la mobilità delle articolazioni e il tono muscolare debole.
Le gambe e le braccia sono notevolmente accorciate, i mignoli delle mani sono ricurvi e provvisti di due sole scanalature flessorie, il palmo ha una scanalatura trasversale. C'è una deformazione del torace, strabismo, problemi di udito e vista o loro assenza. La sindrome di Down può essere accompagnata da difetti cardiaci congeniti, leucemia, disturbi del tratto gastrointestinale e patologia dello sviluppo del midollo spinale.
Per trarre una conclusione finale, viene effettuato uno studio dettagliato del set cromosomico. Le moderne tecniche speciali consentono di correggere con successo le condizioni di un bambino con sindrome di Down e adattarlo a una vita normale. Le cause della sindrome di Down non sono completamente comprese, ma è noto che con l'età diventa più difficile per una donna dare alla luce un bambino sano.
La malattia di Down è un'anomalia genetica, una malattia cromosomica congenita che si verifica a seguito di un aumento del numero di cromosomi. I bambini con la sindrome in futuro soffrono di disturbi metabolici e obesità, non sono abili, fisicamente poco sviluppati, hanno una mancanza di coordinazione del movimento. Una caratteristica dei bambini con sindrome di Down è lo sviluppo ritardato.
Si ritiene che la sindrome faccia sembrare tutti i bambini uguali, ma non lo è, ci sono molte somiglianze e differenze tra i bambini. Hanno alcuni tratti fisiologici che sono comuni a tutte le persone con sindrome di Down, ma hanno anche tratti ereditati dai genitori e sono simili ai loro fratelli e sorelle. Nel 1959, il professore francese Lejeune ha spiegato cosa ha causato la sindrome di Down, ha dimostrato che era dovuta a cambiamenti genetici, alla presenza di un cromosoma in più.
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Tipicamente, ogni cellula contiene 46 cromosomi, metà dei bambini riceve dalla madre e metà dal padre. Una persona con sindrome di Down ha 47 cromosomi. Esistono tre tipi principali di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, come la trisomia, che significa triplicare il cromosoma 21 ed è presente in tutti. Si verifica a seguito di una violazione del processo di meiosi. La forma di traslocazione è espressa dall'attaccamento della spalla di un cromosoma 21 all'altro cromosoma; durante la meiosi, entrambi lasciano nella cellula formata.
La forma del mosaico è causata da disturbi nel processo di mitosi in una delle cellule nello stadio di blastula o gastrula. Significa che la triplicazione del cromosoma 21, è presente solo nei derivati di questa cellula. La diagnosi finale nelle prime fasi della gravidanza viene effettuata dopo i risultati di un test del cariotipo, che fornisce informazioni sulla dimensione, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule. Viene eseguito due volte a 11-14 settimane ea 17-19 settimane di gravidanza. In questo modo puoi determinare con precisione la causa di difetti alla nascita o disturbi nel corpo del nascituro.
Se nulla può essere cambiato, la decisione di una donna di dare alla luce un bambino del genere è invariabile e l'aspetto di un bambino insolito diventa un dato di fatto, quindi gli esperti consigliano alle madri, subito dopo aver diagnosticato un bambino con sindrome di Down, di superare la depressione e fare tutto in modo che il bambino possa servirsi da solo. In alcuni casi sono necessari interventi chirurgici per eliminare una particolare patologia, questo riguarda lo stato degli organi interni.
Dovrebbe essere effettuato a 6 e 12 mesi e in futuro controllare annualmente la capacità funzionale della ghiandola tiroidea. Sono stati creati molti programmi speciali diversi per adattare questi bambini alla vita. Dalle prime settimane di vita, dovrebbe esserci una stretta interazione tra i genitori e un bambino, lo sviluppo delle capacità motorie, i processi cognitivi e lo sviluppo della comunicazione. Al raggiungimento dell'età di 1,5 anni, i bambini possono frequentare lezioni di gruppo per prepararsi all'asilo.
All'età di 3 anni, dopo aver identificato un bambino con sindrome di Down all'asilo, i genitori gli danno l'opportunità di ricevere classi speciali aggiuntive, comunicare con i coetanei. La maggior parte dei bambini, ovviamente, studia in scuole specializzate, ma le scuole secondarie a volte accettano questi bambini.
Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista
Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".
