2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46
Cause e sintomi della sindrome di Down
Sindrome di Down: una malattia?
La sindrome di Down è un'anomalia genetica, una malattia cromosomica congenita che si verifica a causa di un aumento del numero di cromosomi.
Questo disturbo si verifica abbastanza spesso - in 1 bambino su 650 neonati. Queste deviazioni in alcune fonti mediche sono chiamate "malattia di Down", ma gli scienziati la pensano diversamente e con il termine sindrome di Down intendono un certo insieme di caratteristiche e segni che furono descritti dal medico inglese John Down nel 1866.
Cause della sindrome di Down
93 anni dopo, nel 1959, lo scienziato francese Gerard Lejeune identificò la vera causa della sindrome: la comparsa di un cromosoma in più. Le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi, che contengono tratti ereditati dal feto dai genitori. Un set cromosomico è lo stesso numero di cromosomi accoppiati, maschio e femmina. Nei bambini nati con sindrome di Down, la ventunesima coppia ha un cromosoma in più, con conseguente presenza di 47 cromosomi. Questa è la ragione principale per lo sviluppo della sindrome di Down.
Numerosi studi confermano la dipendenza della frequenza della sindrome di Down dall'età della madre; l'età media delle donne che hanno partorito bambini malati è di 33 anni e oltre. Ma ci sono casi in cui giovani madri di 19 anni hanno figli con una tale patologia.
Sintomi della sindrome di Down
I sintomi della sindrome di Down possono essere visti già alla nascita di un neonato. Le differenze fisiche caratteristiche sono pronunciate e di aspetto chiaramente visibili: una faccia piatta, una sezione obliqua degli occhi, una piega nella palpebra superiore, una forma irregolare del cranio, una nuca piatta, piccoli padiglioni auricolari, arti inferiori e superiori corti, dita corte, un mignolo ricurvo, c'è una piega trasversale su palme.
Insoliti, poiché vengono chiamati "bambini solari", spesso hanno difetti cardiaci, sono caratterizzati da inibizione e distorsione della crescita ossea, ritardo mentale, diminuzione del tono muscolare, compromissione della coordinazione dei movimenti. Questi ragazzi in seguito iniziano a camminare, parlare, ma molti di loro hanno orecchio per la musica, sono molto allegri, affettuosi e disponibili.
Forme di sindrome di Down
1. Trisomia significa avere tre cromosomi invece di due. Analisi di studi hanno confermato che un cromosoma in più di un gruppo di autosomi porta ad uno sviluppo anormale dell'embrione. L'insorgenza della malattia di Down è associata all '"usura" del corpo femminile e alle malattie degli organi genitali, con episodi nella vita di una donna in cui vi è stata una nascita di bambini morti o di coloro che sono morti in tenera età.
2. Sindrome da traslocazione di Down - trasferimento di un gene o di un frammento di un cromosoma in una posizione diversa nello stesso o in un cromosoma diverso. Gli autosomi 13-15 e 21-22 sono coinvolti nella traslocazione, ma il numero di cromosomi nell'insieme rimane pari a 46. La probabilità di avere un figlio malato in questo caso dipende dal padre, portatore della mutazione, e non dall'età della madre.
I bambini con sindrome da traslocazione costituiscono il 5% del numero totale di bambini con malattia di Down.
3. Sindrome di Down con mosaicismo
Mosaicismo - il terzo tipo di anomalie cromosomiche è espresso dalla presenza in alcune cellule del numero normale di cromosomi 46, e in altri - 47 cromosomi, cioè trisomia sulla 21a coppia di cromosomi. La frequenza di questo fenomeno è dell'1% del numero totale di bambini con sindrome di Down. Alcuni bambini hanno caratteristiche patologiche tipiche pronunciate o sono lievi. Sono intellettualmente più forti dei bambini con sindrome di Down da traslocazione. Il verificarsi di un insieme anormale di cromosomi è associato a una violazione di alcune fasi della meiosi. All'età di 35 anni, il corpo di una donna cambia l'equilibrio ormonale e cambia la formazione delle uova.
Trattamento della sindrome di Down
Prima di tutto, si dovrebbe prestare attenzione all'esame dei genitori prima della nascita del bambino. Le consultazioni con genetisti determineranno il rischio di avere un bambino malato. Una delle malattie genetiche più comuni, la sindrome di Down è considerata incurabile.
Nella maggior parte dei bambini che soffrono di questa patologia, i parametri del sangue e delle urine cambiano, l'attività degli enzimi nel siero del sangue aumenta, il contenuto di aminoacidi nelle urine e nel sangue aumenta. Si osservano disturbi della conduzione e gravi aritmie cardiache.
Il trattamento a lungo termine con la tiroidina dà buoni risultati nella sindrome di Down. Un effetto benefico può essere ottenuto utilizzando il farmaco "prefizon". L'uso della "niamide" e del suo analogo "nuredal" (in assenza di disfunzione epatica) ha un effetto positivo sul miglioramento dello sviluppo di un bambino con tale diagnosi. Questi farmaci hanno effetti antidepressivi.
Prestazioni eccellenti dall'uso di "Nerobil", "Dianabol" - farmaci che regolano il metabolismo. La terapia rinforzante generale con preparati contenenti calcio, ferro, succo di aloe fornisce un ottimo supporto.
La scienza ha fatto passi da gigante e oggi l'introduzione delle cellule staminali consente di influenzare positivamente tutti i sistemi del corpo del bambino e rafforzare il sistema immunitario, curare le cellule dei tessuti danneggiati e ripristinare la normale nutrizione degli organi. Questo trattamento normalizza in modo significativo la crescita ossea, ripristina la funzione e lo sviluppo del cervello. Il trattamento deve essere tempestivo e deve essere iniziato immediatamente dopo la nascita del bambino.
Oltre a tutto ciò, ha un effetto benefico sullo sviluppo dei bambini con sindrome di Down, instillando abilità di auto-cura, lezioni con un logopedista e comunicazione con i bambini.
Nota: uno qualsiasi dei medicinali elencati può essere assunto solo dopo aver consultato un medico!
Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista
Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".
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