Malattia Di Von Willebrand: Diagnosi, Linee Guida Cliniche, Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Malattia di Von Willebrand: come trattarla?

La malattia di Von Willebrand è un tipo di diatesi emorragica ereditata. La malattia è caratterizzata da un aumento del sanguinamento, che si sviluppa sullo sfondo di una carenza del fattore di von Willebrand plasmatico. In questo caso, l'intero sistema emostatico soffre. Il fattore VIII della coagulazione subisce un decadimento, i vasi sanguigni si dilatano e la permeabilità delle loro pareti aumenta. Tutto ciò porta al fatto che una persona ha frequenti emorragie spontanee, mentre sono localizzate in vari luoghi e hanno intensità diversa.

L'emostasi è dovuta al normale funzionamento del sistema di coagulazione e anticoagulazione. Se l'integrità della parete vascolare viene violata, si sviluppa sanguinamento, che continuerà fino a quando i componenti anticoagulanti del sangue non saranno attivati. Come risultato del loro lavoro, si forma un coagulo (trombo) nel sangue, che blocca il lume formato e aiuta a fermare il sanguinamento. I fattori del plasma sono attivamente coinvolti in questo processo. Se almeno uno di essi manca nel sangue, il processo di formazione del trombo verrà interrotto.

Il fattore di von Willebrand è un componente proteico che fa parte del sangue e garantisce un adeguato funzionamento del sistema emostatico. Se viene prodotto in quantità insufficienti, ciò comporta interruzioni nel processo di coagulazione. Il fattore di Von Willebrand è una proteina che fa aderire le piastrine alla parete vascolare danneggiata. Il fattore VIII è prodotto nelle cellule endoteliali. La malattia di Von Willebrand è ereditata dai genitori ai bambini. Più spesso le donne soffrono di questo disturbo.

La malattia di Von Willebrand è anche chiamata angioemofilia. È questo termine che riflette il più possibile l'essenza della patologia, ma è usato raramente.

Negli anni passati, le persone che soffrivano della malattia di von Willebrand sono diventate disabili in tenera età, la loro aspettativa di vita era breve. Ora i pazienti con questa diagnosi sono in grado di vivere una vita quasi piena, possono lavorare, fare sport.

Soddisfare:

• Classificazione della malattia di Von Willebrand
• Cause della malattia di von Willebrand
• Sintomi della malattia di von Willebrand
• Diagnostica
• Trattamento della malattia di von Willebrand
• Azioni preventive

Classificazione della malattia di Von Willebrand

A seconda della natura del decorso della malattia, si distinguono i seguenti tipi:

1. Il primo tipo di malattia è il più comune. In questo caso, si osserva una diminuzione del livello del fattore di von Willebrand, ma in quantità insignificanti. Pertanto, il lavoro del sistema di coagulazione del sangue viene interrotto, ma non troppo. Una persona con questo tipo di malattia si sente bene. È possibile sviluppare un'emorragia, che è difficile da fermare, ma si manifesta durante l'intervento chirurgico o durante le procedure dentistiche e non da sola. In queste persone, i lividi compaiono anche con una leggera pressione sulla pelle.
2. Il secondo tipo di malattia, in cui il livello del fattore di von Willebrand nel sangue non diminuisce, ma la struttura della sostanza stessa viene interrotta. Sotto l'influenza di fattori provocatori sul corpo, può svilupparsi un sanguinamento improvviso, che può essere molto intenso.

3. Il terzo tipo di malattia di von Willebrand è la patologia più grave. Il fattore VIII della coagulazione è completamente assente nel sangue del paziente, il che comporta sanguinamento microcircolatorio e accumulo di sangue nelle cavità articolari.
4. La malattia di von Willebrand di tipo piastrinico è una patologia che dovrebbe essere considerata separatamente. In questo caso, si verifica una mutazione genetica nel corpo umano, responsabile del recettore piastrinico del fattore di von Willebrand. Viene rilasciato dalle piastrine attive e impedisce loro di aggregarsi normalmente e di attaccarsi alla parete vascolare.

Molto raramente, alle persone viene diagnosticata una forma acquisita della malattia, che non si sviluppa dalla nascita, ma sullo sfondo della comparsa nel sangue di autoanticorpi ai propri tessuti. Infezioni e stress passati, gli infortuni possono diventare un fattore scatenante. Questo tipo di malattia di von Willebrand si sviluppa più spesso in persone che soffrono di patologie autoimmuni, tumori cancerosi e malattie della tiroide.

Cause della malattia di von Willebrand

La malattia di Von Willebrand è caratterizzata da un disturbo emorragico, che è l'anello più importante nel sistema emostatico. In questo caso, il fattore di coagulazione del sangue, chiamato fattore di von Willebrand, non è sufficiente nel corpo o presenta una serie di disturbi strutturali. Ciò porta al fallimento del sistema di coagulazione del sangue, poiché le piastrine perdono la loro capacità di aggregazione e adesione normali.

La malattia di Von Willebrand è una patologia genetica. Sebbene la malattia possa colpire sia uomini che donne, i rappresentanti della metà più debole dell'umanità soffrono di questo disturbo più spesso.

A volte la malattia di von Willebrand ha un decorso così lieve che una persona non è nemmeno consapevole della sua presenza. In questo caso, il sanguinamento (se si verifica) sarà localizzato nell'utero, nella pelle o nel tratto gastrointestinale, cioè in quegli organi che hanno una rete capillare sviluppata.

Se una persona ha il primo gruppo sanguigno, la patologia può avere un decorso grave. A volte anche il normale sangue dal naso può finire molto male

Sintomi della malattia di von Willebrand

Se il sanguinamento si sviluppa in una persona sana, le piastrine vengono inviate al sito di danno alla nave che, attaccandosi l'una all'altra, ostruisce la ferita esistente. Nelle persone con malattia di von Willebrand, questo processo è compromesso.

Il sintomo principale della malattia è il sanguinamento. Possono essere provocati da un intervento chirurgico, dall'estrazione del dente o da una lesione. Durante il sanguinamento, le condizioni della persona peggiorano, la pelle diventa pallida, la testa inizia a girare e la pressione sanguigna può diminuire. I sintomi peggioreranno rapidamente se l'emorragia è estesa e intensa.

I bambini con malattia di von Willebrand soffrono di diatesi emorragica, che è particolarmente acuta dopo un'infezione virale respiratoria acuta. L'organismo, che è intossicato, reagisce a questo aumentando la permeabilità delle pareti vascolari, che minaccia lo sviluppo di sanguinamento spontaneo.

È impossibile curare completamente la malattia di von Willebrand. La patologia ha un andamento ondulato, con periodi di calma ed esacerbazione.

I sintomi della malattia di von Willebrand sono i seguenti:

• Durante l'assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei, si osserva spesso sanguinamento gastrointestinale. Inoltre, il trattamento con agenti antipiastrinici contribuisce al suo sviluppo. I nodi emorragici e le lesioni ulcerative della mucosa dello stomaco e dell'intestino sanguinano. Il sanguinamento dell'apparato digerente è indicato dalle feci scure, che assumono una consistenza catramosa. Allo stesso tempo, il suo colore diventa quasi nero. Inoltre, il paziente può vomitare con sangue.
• L'emartro è un'emorragia nella cavità articolare. Una persona avverte sensazioni dolorose nell'area corrispondente, le funzioni dell'articolazione sono limitate, la pelle intorno ad essa si gonfia. Se l'emorragia non viene interrotta, il gonfiore aumenterà, i tessuti molli acquisiranno una tinta bluastra, diventeranno tesi e tesi. La pelle nel sito della lesione sarà calda al tatto.
• Oltre alla sindrome emorragica, le persone con malattia di von Willebrand possono mostrare segni di displasia mesenchimale. In questo caso, il sanguinamento avrà una certa localizzazione, inizieranno a verificarsi regolarmente in questi luoghi.

Nel tempo, i sintomi della malattia possono cambiare. Di tanto in tanto, una persona si sente assolutamente sana, poiché non ci sono segni di patologia. Molte persone con diagnosi di malattia di von Willebrand non provano alcun disagio da questa patologia. Allo stesso tempo, altri pazienti soffrono costantemente di sanguinamento regolare, che è fatale. La qualità della vita di tali pazienti ne risentirà fin dalla nascita. Il sanguinamento può essere così intenso che è necessaria una visita in ospedale per fermarlo.

I sintomi della malattia di von Willebrand sono lievi:

• Epistassi che si ripresentano frequentemente.
• Il sanguinamento mestruale nelle donne è caratterizzato da una scarica abbondante.
• I lividi appaiono sulla pelle, anche con lievi danni.
• Le petecchie si sviluppano spesso sulla pelle.
• Nel sito delle lesioni si formano ampi ematomi.

Se la malattia ha un decorso grave, sarà accompagnata dai seguenti sintomi:

• La presenza di sangue nelle urine. In questo caso, una persona sperimenterà dolore nella regione lombare, soffrirà di disturbi disurici.
• Dopo un lieve infortunio, sulla pelle di una persona appariranno grandi lividi. Le emorragie si gonfiano molto, esercitano pressione sulle terminazioni nervose, il che è doloroso.
• Emorragie frequenti nella cavità articolare.
• Emorragia prolungata e persistente dalle gengive.
• Sanguinamento dal naso e dal rinofaringe, che può portare a un'ostruzione bronchiale.
• Emorragia nel cervello. Questa situazione è fatale.

Nella grave malattia di von Willebrand, i suoi sintomi sono simili all'emofilia.

Diagnostica

È difficile rilevare la malattia di von Willebrand. È più spesso diagnosticato negli adolescenti. Per fare la diagnosi corretta, il medico deve studiare in dettaglio la storia familiare, intervistare attentamente il paziente. La presenza di sindrome emorragica e l'ereditarietà aggravata rendono possibile sospettare questa patologia.

Per confermare i sospetti, il medico prescriverà al paziente le seguenti misure diagnostiche:

• Tutte le giovani coppie che stanno pianificando una gravidanza, ma sono a rischio, devono sottoporsi a test genetici per identificare il gene mutato.
• Il sangue del paziente viene esaminato per l'attività del fattore di von Willebrand e vengono studiate le sue caratteristiche qualitative e quantitative.
• Vengono eseguiti un coagulogramma del sangue e un esame emocromocitometrico completo.
• Per rilevare l'emartro, viene mostrato un esame a raggi X delle articolazioni o la loro risonanza magnetica e artroscopia.
• L'emorragia interna può essere rilevata utilizzando l'esame ecografico e durante la laparoscopia.
• Viene eseguito un esame del sangue occulto nelle feci.
• È anche possibile eseguire un laccio emostatico e un pizzicamento.

Trattamento della malattia di von Willebrand

L'ematologo si occupa della malattia di von Willebrand. Dovresti sintonizzarti in anticipo che non è possibile ottenere un recupero completo, poiché le anomalie genetiche causano patologie. Tuttavia, è del tutto possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Il trattamento si basa sulla terapia trasfusionale sostitutiva, che consente di normalizzare il lavoro di tutte le fasi dell'emostasi. Ai pazienti vengono prescritti farmaci emoterapici che contengono il fattore di von Willebrand. Questo può essere plasma crioprecipitato o antiemofilico. Tale trattamento consente di aumentare la produzione di fattore VIII nel corpo del paziente.

• Se una persona sviluppa un sanguinamento minore, puoi provare a fermarlo con un laccio emostatico e una spugna emostatica. Anche il trattamento della ferita con la trombina è utile per prevenire la perdita di sangue.
• Per fermare l'emorragia, al paziente possono essere prescritti farmaci quali: antifibrinolitici, contraccettivi orali ormonali, desmopressina.
• Un gel di fibrina può essere applicato sulla superficie della ferita che sanguina.
• Un calco in gesso viene applicato all'arto con l'articolazione interessata (con lo sviluppo di emartro). È imperativo dare all'articolazione una posizione elevata. Quando l'emorragia viene interrotta, al paziente viene prescritto l'UHF. Un'articolazione dolorosa deve essere limitata nello stress. Se le condizioni del paziente sono gravi, gli viene prescritta una puntura con pompaggio di sangue.

La desmopressina è un farmaco usato per trattare i tipi di malattia di von Willebrand 1 e 2. L'assunzione di questo farmaco stimola il corpo a produrre il fattore VIII. Il farmaco può essere utilizzato sia sotto forma di spray nasale che sotto forma di iniezioni. Se la terapia non porta il successo desiderato, al paziente viene prescritta una trasfusione di un concentrato di plasma del fattore mancante.

L'acido tranexamico e l'acido aminocaproico sono farmaci antifibrinolitici. Sono somministrati per via endovenosa o assunti per via orale. Questi farmaci sono prescritti per sanguinamento uterino ricorrente, sangue dal naso e sanguinamento gastrointestinale.

Se la malattia ha un decorso semplice, è possibile utilizzare il farmaco Tranexam. In casi difficili, Tranexam è combinato con Etamsilat o Dicinon.

Azioni preventive

È impossibile prevenire lo sviluppo della malattia di von Willebrand, poiché è ereditata. Tuttavia, puoi provare a ridurre al minimo il rischio di sanguinamento in luoghi diversi.

Per fare ciò, è necessario osservare le seguenti misure preventive:

• Informare le coppie sposate che sono a rischio per questa malattia.
• I bambini con una diagnosi accertata sono soggetti all'osservazione del dispensario.
• I pazienti devono essere monitorati regolarmente dal proprio medico.
• È necessario prestare attenzione per evitare lesioni.
• Non puoi assumere l'aspirina e altri farmaci che riducono la funzionalità delle piastrine.
• Gli interventi chirurgici per tali pazienti vengono eseguiti solo se ci sono indicazioni vitali per questo.
• È fondamentale condurre uno stile di vita sano e mangiare bene.

Queste raccomandazioni consentiranno di evitare il sanguinamento intra-articolare e intramuscolare, nonché le complicanze associate. Prima viene fatta la diagnosi e si inizia il trattamento, migliore è la prognosi. È sfavorevole solo quando la malattia è grave.

Video: conferenza per un medico sulla malattia di von Willebrand:

Video: malattia di von Willebrand nel programma Living Healthy:

L'autore dell'articolo: Shutov Maxim Evgenievich | Ematologo

Istruzione: nel 2013 si è laureata presso la Kursk State Medical University e ha conseguito il diploma di "Medicina generale". Dopo 2 anni, ha completato la residenza nella specialità "Oncologia". Nel 2016 ha completato gli studi post-laurea presso il National Medical and Surgical Center intitolato a N. I. Pirogov.