Displasia Del Tessuto Connettivo

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Cos'è la displasia del tessuto connettivo?

Soddisfare:

• Cos'è la displasia del tessuto connettivo?
• Sintomi di displasia del tessuto connettivo
• Cause di occorrenza
• Diagnostica
• Trattamento della displasia del tessuto connettivo
• Controindicazioni

Cos'è la displasia del tessuto connettivo?

La displasia del tessuto connettivo è una violazione della formazione e dello sviluppo del tessuto connettivo, osservata sia nella fase di crescita dell'embrione che nelle persone dopo la nascita. In generale, il termine displasia si riferisce a qualsiasi violazione della formazione di tessuti o organi, che può verificarsi sia intrauterina che postnatale. Le patologie si verificano a causa di fattori genetici, che interessano sia le strutture fibrose che la sostanza principale che costituisce il tessuto connettivo.

A volte puoi trovare nomi come displasia del tessuto connettivo, insufficienza congenita del tessuto connettivo, collagenopatia ereditaria, sindrome da ipermobilità. Tutte queste definizioni sono sinonimo del nome principale della malattia.

Le mutazioni genetiche si verificano ovunque, poiché il tessuto connettivo è distribuito in tutto il corpo. Le catene di elastan e collagene, di cui è composto sotto l'influenza di geni mutati e malfunzionanti, si formano con rotture e non sono in grado di sopportare lo stress meccanico loro imposto.

Questa patologia genetica è classificata come segue:

• La displasia è differenziata. È causato da un certo tipo di fattore ereditario ed è clinicamente evidente. I difetti genetici e i processi biochimici sono ben compresi. Tutte le malattie associate alla displasia differenziata sono chiamate collagenopatie. Questo nome è dovuto al fatto che la patologia è caratterizzata da disturbi della formazione del collagene. Questo gruppo include malattie come: sindrome della pelle flaccida, sidro di Marfan e sindromi di Ehlers-Danlos (tutti i 10 tipi).
• Displasia, indifferenziata. Analoga diagnosi viene fatta nel caso in cui i segni della malattia che ha colpito una persona non possono essere attribuiti a una patologia differenziata. Questo tipo di displasia è più comune. La malattia colpisce sia i bambini che i giovani.

Va notato che le persone con questo tipo di displasia non sono considerate malate. Hanno solo una potenziale tendenza a un gran numero di patologie. Questo fa sì che siano costantemente sotto controllo medico.

Sintomi di displasia del tessuto connettivo

La patologia si manifesta con molti sintomi. La loro gravità può essere lieve o grave.

La malattia si manifesta in ogni paziente individualmente, tuttavia, è stato possibile combinare i sintomi di una ridotta formazione del tessuto connettivo in diversi grandi gruppi di sindromi:

• Disordini neurologici. Si verificano molto spesso, in quasi l'80% dei pazienti. La disfunzione autonomica si esprime in attacchi di panico, palpitazioni cardiache, vertigini, aumento della sudorazione, svenimenti e altre manifestazioni.
• Sindrome astenica, che è caratterizzata da basse prestazioni, affaticamento rapido, gravi disturbi psicoemotivi, incapacità di sopportare una maggiore attività fisica.
• Disturbi nell'attività delle valvole del cuore o della sindrome della valvola. Si esprime nella degenerazione mixomatosa delle valvole (una condizione progressiva che modifica l'anatomia dei lembi valvolari e ne riduce le prestazioni) e nei prolassi delle valvole cardiache.
• Sindrome toracodiaframmatica, che si esprime in disturbi della struttura del torace, che portano alla sua deformazione a forma di imbuto o chiglia. A volte ci sono deformità della colonna vertebrale, espresse in scoliosi, ipercifosi, cifoscoliosi.
• La malattia colpisce anche i vasi sanguigni. Questo si esprime nelle vene varicose, nel danno muscolare alle arterie, nell'aspetto delle vene dei ragni, nel danno allo strato interno delle cellule vascolari (disfunzione endoteliale).
• Sindrome da morte improvvisa, che è causata da disturbi nel funzionamento delle valvole e dei vasi sanguigni del cuore.
• Basso peso corporeo.
• Maggiore mobilità articolare. Ad esempio, un paziente affetto da displasia può piegare il mignolo indietro di 90 ° C o estendere eccessivamente i gomiti e le ginocchia alle articolazioni.
• Alluce valgo, quando le gambe hanno la forma di una X a causa di cambiamenti.

• Disturbi del tratto gastrointestinale, espressi in costipazione, dolore o gonfiore addominale, perdita di appetito.
• Malattie frequenti degli organi ENT. La polmonite e la bronchite diventano compagni costanti di persone con un'anomalia genetica simile.
• Debolezza muscolare.
• La pelle è trasparente, secca e flaccida, si tira indietro senza dolore, a volte può formare una piega innaturale sulle orecchie o sulla punta del naso.
• I pazienti soffrono di piedi piatti, sia trasversali che longitudinali.
• La mascella superiore e inferiore cresce lentamente e non corrisponde in termini di dimensioni alle proporzioni generali di una persona.
• Disturbi immunologici, reazioni allergiche.
• Lussazioni e sublussazioni delle articolazioni.
• Miopia, angiopatia retinica, astigmatismo, sublussazione del cristallino, strabismo e distacco di retina.
• Disturbi nevrotici, espressi in depressione, fobie e anoressia nervosa.

Problemi psicologici dei pazienti con displasia del tessuto connettivo

I pazienti con una diagnosi accertata appartengono al gruppo del rischio psicologico. Sottovalutano le proprie capacità, hanno un basso livello di aspirazioni.

L'aumento dell'ansia e della depressione causa un'elevata vulnerabilità dei pazienti. I difetti estetici nell'aspetto rendono queste persone insicure, insoddisfatte della vita, mancanza di iniziativa, rimproverandosi per ogni piccola cosa. Spesso i pazienti sperimentano tendenze suicide.

Sullo sfondo di queste manifestazioni nei pazienti con displasia, il tenore di vita è significativamente ridotto, l'adattamento sociale è difficile. A volte si osserva autismo.

Cause di occorrenza

Alcune mutazioni genetiche sono alla base del verificarsi di processi patologici. Questa malattia può essere ereditata.

Alcuni scienziati hanno anche suggerito che questo tipo di displasia può essere causato da una carenza di magnesio nel corpo.

Diagnostica

Poiché la malattia è una conseguenza di mutazioni genetiche, la sua diagnosi richiede uno studio clinico e genealogico.

Ma oltre a questo, i medici usano i seguenti metodi per chiarire la diagnosi:

• Analisi dei reclami dei pazienti. Nella maggior parte dei casi, i pazienti indicano problemi con il sistema cardiovascolare. Si riscontra spesso prolasso della valvola mitrale, meno spesso aneurisma aortico. Inoltre, i pazienti soffrono di dolori addominali, gonfiore, disbiosi. Ci sono deviazioni nel sistema respiratorio dovute alle pareti deboli dei bronchi e degli alveoli. Naturalmente, i difetti estetici, così come i disturbi nel lavoro delle articolazioni, non possono essere ignorati.
• Raccolta dell'anamnesi, che consiste nello studio della storia della malattia. Persone affette da una malattia genetica simile sono frequenti "ospiti" di cardiologi, ortopedici, otorinolaringoiatri, gastroenterologi.
• È necessario misurare la lunghezza di tutti i segmenti del tronco.
• Viene utilizzato anche il cosiddetto "test del polso", quando il paziente con l'aiuto del pollice o del mignolo può afferrarlo completamente.
• La mobilità articolare viene valutata utilizzando i criteri di Beyton. Di regola, i pazienti hanno la loro ipermobilità.
• Prelevare un campione di urina giornaliero in cui vengono determinati idrossiprolina e glicosaminoglicani, a seguito della rottura del collagene.

In generale, la diagnosi della malattia non è difficile e un medico esperto potrebbe aver bisogno di una sola occhiata al paziente per capire qual è il suo problema.

Trattamento della displasia del tessuto connettivo

Dovrebbe essere chiaro che questa patologia del tessuto connettivo non è suscettibile di trattamento, ma applicando un approccio integrato alla terapia della malattia, è possibile rallentare il processo del suo sviluppo e facilitare notevolmente la vita di una persona.

I principali metodi di trattamento e prevenzione sono i seguenti:

• Selezione di complessi sportivi specializzati, fisioterapia.
• Rispetto della dieta corretta.
• Assunzione di farmaci per migliorare il metabolismo e stimolare la produzione di collagene.
• Intervento chirurgico finalizzato alla correzione del torace e del sistema muscolo-scheletrico.

Terapia senza uso di farmaci

Prima di tutto, è necessario fornire al paziente un supporto psicologico, per sintonizzarlo per resistere alla malattia. Vale la pena dargli consigli chiari sull'adesione alla corretta routine quotidiana, determinando i complessi terapeutici e di allenamento fisico ei carichi minimi necessari. I pazienti devono sottoporsi a terapia fisica sistematicamente fino a diversi cicli all'anno. Sono utili, ma solo in assenza di ipermobilità articolare, stretching, sospensione - secondo le rigorose raccomandazioni di un medico, oltre al nuoto, praticando una varietà di sport che non sono nell'elenco delle controindicazioni.

Quindi, il trattamento non farmacologico include:

• Corsi di massaggio medico.
• Esecuzione di una serie di esercizi selezionati individualmente.
• Attività sportive.
• Fisioterapia: indossare un collare, radiazioni ultraviolette, bagni di sale, massaggi e docce.
• Psicoterapia con visita da uno psicologo e psichiatra, a seconda della gravità dello stato psico-emotivo del paziente.

Dieta per displasia del tessuto connettivo

La dieta per le persone con displasia è diversa dalle diete regolari. I pazienti hanno bisogno di molto, poiché il collagene ha la proprietà di disintegrarsi istantaneamente. La dieta dovrebbe includere pesce e tutti i frutti di mare (in assenza di allergie), carne, legumi.

Puoi e dovresti usare ricchi brodi di carne, verdura e frutta. È imperativo includere formaggi a pasta dura nella dieta del paziente. Su indicazione di un medico, devono essere utilizzati integratori biologici attivi appartenenti alla classe Omega.

Assunzione di farmaci

I farmaci vengono assunti in corsi, a seconda delle condizioni del paziente, da 1 a 3 volte all'anno. Un corso dura da 6 a 8 settimane circa. Tutti i farmaci devono essere assunti sotto la stretta supervisione di un medico, con monitoraggio dei segni vitali. Si consiglia di cambiare i farmaci per selezionare i mezzi ottimali.

• Per stimolare la produzione di collagene, vengono utilizzati vitamine del gruppo B sintetico, acido ascorbico, solfato di rame 1%, citrato di magnesio e altri complessi.
• Per il catabolismo dei glicosaminoglicani vengono prescritti Condrotin solfato, Condroossido, Rumalon.
• Per stabilizzare il metabolismo minerale, vengono utilizzati Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit e altri agenti.
• Per normalizzare il livello di amminoacidi liberi nel sangue, vengono prescritti glicina, orotato di potassio, acido glutammico.
• Per normalizzare lo stato bioenergetico vengono prescritti Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, ecc.

Intervento chirurgico

Le indicazioni per la chirurgia sono prolasso valvolare, patologia vascolare pronunciata. Inoltre, l'operazione è necessaria per evidenti deformità del torace o della colonna vertebrale. Se rappresenta una minaccia per la vita del paziente o compromette in modo significativo la sua qualità di vita.

Controindicazioni

Le persone che soffrono di questa patologia sono controindicate:

• Sovraccarico psicologico e stress.
• Condizioni di lavoro difficili. Professioni associate a vibrazioni, radiazioni e temperature elevate costanti.
• Tutti gli sport di contatto, sollevamento pesi e allenamento isometrico.
• In caso di ipermobilità delle articolazioni, sono vietati l'impiccagione e qualsiasi allungamento della colonna vertebrale.
• Sistemazione in luoghi con clima caldo.

Vale la pena notare che se affrontiamo il trattamento e la prevenzione di un'anomalia genetica in modo completo, il risultato sarà sicuramente positivo. In terapia, è importante non solo gestire fisicamente e clinicamente il paziente, ma anche stabilire un contatto psicologico con lui. Un ruolo enorme nel processo di frenare la progressione della malattia è giocato dalla volontà del paziente di sforzarsi, anche se non completo, ma di recuperare e migliorare la qualità della propria vita.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".