Disturbi Metabolici Nei Bambini: Cause, Sintomi, Diagnosi E Trattamento Dei Disturbi Metabolici Nei Bambini

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Video: Malattie metaboliche: dallo screening neonatale alla medicina metabolica dell'adulto 2024, Potrebbe
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Cause e sintomi di disturbi metabolici nei bambini

Metabolismo nell'infanzia

metabolismo nei bambini
metabolismo nei bambini

Un insieme complesso di reazioni chimiche è chiamato metabolismo o metabolismo (tradotto dal greco "trasformazione"). Questo processo dura per alcune fasi: l'ingresso di sostanze nutritive nel corpo, il loro assorbimento dal sistema digestivo, fermentazione e degradazione, penetrazione nel sangue, assimilazione ed escrezione di sostanze non assimilate attraverso il sudore, l'urina e le feci. Il metabolismo alterato è inteso come una violazione a uno dei livelli del sistema biologico del corpo.

Un disturbo metabolico nell'infanzia differisce dallo stesso processo in un adulto. Lo sviluppo del corpo del bambino avviene in un ritmo intenso, mentre sono necessarie una grande quantità di risorse ed elementi, che possono essere prodotti solo con l'aiuto del cibo che entra nel corpo. I bambini di età inferiore a un anno hanno un metabolismo elevato. Stanno sviluppando le principali funzioni del sistema. Inoltre, il bambino ha bisogno di risorse per l'assimilazione e la sintesi dei processi responsabili dello sviluppo e della crescita.

A causa dell'instabilità del sistema nervoso centrale, delle ghiandole endocrine e dei meccanismi neuroumorali, è estremamente difficile per il corpo del bambino regolare il processo metabolico. Ecco perché i disturbi metabolici nell'infanzia sono comuni. Questa deviazione è facilitata anche dalla mancanza di una cultura della corretta alimentazione in una ragionevole combinazione con l'attività fisica.

Malattie nei bambini con metabolismo alterato

La mancanza di proteine e ferro contribuisce allo sviluppo dell'anemia. Il corpo di un bambino in crescita richiede un regime di assunzione di cibo, un'alimentazione adeguata e reagisce a possibili eccessi sotto forma di vegetarianismo con comparsa di anemia. La mancanza di fosforo o calcio, che sono i principali costruttori del sistema scheletrico, una caratteristica dell'organismo che impedisce l'assorbimento del calcio, provoca il rachitismo. La sufficienza di queste sostanze nel corpo del bambino per i primi mesi è particolarmente importante.

Il fallimento del metabolismo del fosforo-calcio con un eccesso di calcio dovuto alla diagnosi di rachitismo contribuisce allo sviluppo della spasmofilia, i cui sintomi principali sono gli spasmi e la sindrome convulsiva. Il metabolismo alterato a livello fisiologico sviluppa un tipo patologico di malattia: l'amiloidosi. Con questa malattia, il cuore ei muscoli renali sono colpiti. L'ipoglicemia è espressa da bassi livelli di zucchero nel sangue dovuti allo stress o alla presenza della stessa malattia nella madre. L'iperglicemia è una forma latente di diabete mellito.

Cause di disturbi metabolici nei bambini

Le cause dei disturbi metabolici nell'infanzia sono principalmente legate all'ereditarietà e non sono state completamente studiate. Il ruolo di primo piano nella regolazione del metabolismo all'interno della cellula è svolto dalle informazioni trasmesse con i geni dei genitori.

Se i geni iniziano a mutare, specialmente quelli che codificano per la sintesi enzimatica, si sviluppano difetti metabolici. Le mutazioni hanno un impatto sui difetti nei geni responsabili del trasporto e della strutturazione delle proteine.

Diagnosi di disturbi metabolici nei bambini

Alcune malattie con metabolismo alterato vengono diagnosticate effettuando un esame immediatamente dopo la nascita. Più malattie rare possono essere rilevate nei neonati o nei bambini più grandi che sono a rischio. Per la diagnostica vengono utilizzati test di laboratorio standard, disponibili in qualsiasi clinica. Test complessi vengono eseguiti in laboratori speciali. La presenza di amminoacidi nelle urine, la loro quantità nel plasma, la determinazione dell'acido organico nelle urine: questi parametri sono necessari per il trattamento di disturbi acuti e cronici.

In alcuni casi è necessaria una biopsia. I suoi risultati mostrano accuratamente l'accumulo di metaboliti anormali e aiutano a diagnosticare correttamente la mucolipidosi (malattia di Leroy). Nella diagnosi dei disordini metabolici ereditari, un esame di natura neurologica e oftalmologica può svolgere un ruolo chiarificatore. Negli ultimi anni, gli scienziati hanno identificato difetti a livello genetico che sono la causa di disordini metabolici ereditari. Con l'aiuto di sonde oligonucleotidiche, è possibile determinare con precisione e rapidità il difetto.

Trattamento

Il trattamento dei disturbi metabolici consiste in una serie di farmaci. Implica la supervisione costante di un medico. Sono prescritti preparati ormonali, basati su sostanze biologicamente attive che normalizzano il metabolismo, vitamine che partecipano a tutti i processi del corpo. Si consumano regolarmente, nelle dosi e nelle combinazioni indicate dal medico.

Gli enzimi sono agenti che possono neutralizzare la viscosità dell'acido ialuronico. I preparati per regolare l'emostasi, gli amminoacidi e i biostimolanti sono mezzi che completano il trattamento complesso insieme alla nutrizione dietetica.

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Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".

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