Dottore Genetista: Chi è E Cosa Guarisce? Appuntamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Genetista

Un genetista è un medico specialista che studia il materiale genetico di una persona al fine di identificare le malattie ereditarie.

Il fatto è che ogni patologia ha i suoi modelli, quindi, non necessariamente, i portatori di un gene difettoso lo trasmetteranno alla loro prole. Inoltre, anche il trasporto di un determinato gene non significa sempre una malattia del corpo.

Una tale specialità come genetista è abbastanza richiesta, perché nel mondo, secondo le statistiche, il 5% dei bambini nasce con varie malattie congenite.

I più comuni sono:

• Emofilia;
• Sindrome di Down;
• Daltonismo;
• Torna Bifida;
• Dislocazione dell'anca.

Le patologie ereditarie e congenite riducono significativamente la qualità della vita umana, ne accorciano la durata e richiedono cure mediche competenti. Qualsiasi coppia sposata può toccare il problema di dare alla luce un bambino malato, poiché le persone portano un carico di mutazioni genetiche delle generazioni precedenti, e queste mutazioni sorgono anche nelle cellule germinali dei genitori stessi.

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Soddisfare:

• Quando dovresti rivolgerti alla genetica?
• Ragioni per rivolgersi alla genetica
• Com'è l'appuntamento con un genetista?
• Metodi diagnostici in genetica
• Prevenzione delle malattie ereditarie
• Appuntamento a un genetista

Quando dovresti rivolgerti alla genetica?

È necessario consultare uno specialista nella fase di pianificazione della gravidanza.

Ciò è particolarmente vero per le seguenti coppie:

• Coniugi che devono affrontare il problema dell'infertilità.
• Donne che hanno una seconda gravidanza che non si sviluppa.
• Casi ripetuti di aborti spontanei.
• Malattie ereditarie identificate in famiglia.
• La donna ha più di 35 anni.
• Malformazioni fetali rilevate durante lo screening ecografico di routine.

Potrebbe essere necessaria una consultazione con un genetista per il bambino. Quindi, in pediatria, la scienza ti consente di confermare o negare malattie cromosomiche o ereditarie in un bambino. È imperativo che il bambino sia portato alla genetica se ha un disturbo dello sviluppo, menomazioni nello sviluppo fisico o psicologico, ci sono difetti congeniti o disturbi autistici.

Non pensare che una consultazione con un genetista sia una sorta di procedura insolita. Appartiene alla categoria dei servizi medici specialistici e ha lo scopo di aiutare il paziente. Il suo scopo è identificare e prevenire malattie e malformazioni ereditarie.

L'aiuto di un genetista consente di iniziare la profilassi in modo tempestivo, anche prenatale, per eseguire una diagnosi prenatale completa del feto, se esiste un rischio genetico di sviluppo del bambino. Se le anomalie congenite vengono confermate, un genetista può fornire una previsione preliminare dello sviluppo e della vita del bambino. Forse la tattica di gestione di una donna incinta sarà cambiata, verranno prese misure per eseguire una correzione terapeutica o chirurgica delle violazioni identificate.

Ragioni per rivolgersi alla genetica

Un ostetrico-ginecologo è il medico che più spesso invia le coppie sposate da un genetista per un consulto, i pediatri e i neonatologi sono specialisti che raccomandano il consulto di un genetista a bambini e neonati.

Le ragioni per contattare un genetista possono essere le seguenti:

• Infertilità primaria;
• Aborto spontaneo primario;
• Nati morti o aborti spontanei;
• Una storia familiare di malattie congenite ed ereditarie;
• Conclusione del matrimonio tra parenti stretti;
• Pianificazione delle procedure IVF e ICSI;
• Decorso sfavorevole della gravidanza con rischio di patologia cromosomica;
• La probabilità di una malformazione congenita (basata sui risultati ecografici);
• Infezioni virali respiratorie acute rimandate, assunzione di farmaci, rischi professionali, come fattori negativi che influenzano il corso della gravidanza.

Com'è l'appuntamento con un genetista?

Un paziente che viene per un consulto dovrà attraversare diverse fasi:

• Chiarimento della diagnosi. Se c'è il sospetto di una patologia ereditaria, il medico utilizzerà vari metodi di ricerca per confutare o confermare questo sospetto: biochimico, immunologico, citogenetico, genealogico, ecc. Inoltre, sarà necessario studiare la storia familiare, identificare i dati sulle patologie presenti nei parenti stretti. È possibile che sia richiesto un esame più approfondito dei parenti malati.
• Previsione. In questa fase, il medico spiegherà alla famiglia in cerca di aiuto la natura della malattia identificata. Direttamente la previsione si basa su un certo tipo di ereditarietà: monogenica, cromosomica, multifattoriale.
• La conclusione viene rilasciata ai pazienti per iscritto, che indica la prognosi di salute per la prole di una particolare famiglia. Il medico valuta i rischi di avere un figlio malato e ne informa i coniugi.

• Le raccomandazioni del genetista si riducono al fatto che dà consigli sull'opportunità che la famiglia debba pianificare la nascita di un bambino, tenendo conto della gravità della malattia, dell'aspettativa di vita e dei possibili rischi, sia per la salute del bambino che per la salute dei genitori. Per quanto riguarda la decisione e se dare alla luce un figlio o meno, gli sposi la faranno in modo indipendente.

Metodi diagnostici in genetica

I genetisti nel loro lavoro utilizzano una varietà di metodi complessi per diagnosticare possibili disturbi.

Tra loro:

• Un metodo genealogico che mira a raccogliere informazioni sulle malattie dei parenti nell'arco di più generazioni.
• Test HLA o studio di compatibilità genetica. Questo metodo diagnostico è raccomandato per i coniugi quando si pianifica una futura gravidanza. Inoltre, è possibile studiare i cariotipi di marito e moglie, analisi dei polimorfismi genetici.
• Studio preliminare delle anomalie genetiche nello sviluppo degli embrioni, ottenute durante la fecondazione in vitro.
• Screening combinato non invasivo dei marker sierici di una donna e di un feto. Questo metodo viene eseguito nella fase della gravidanza e consente di identificare le patologie cromosomiche esistenti.
• I metodi invasivi di diagnosi fetale vengono utilizzati solo quando urgentemente necessari. Il materiale genetico fetale si ottiene mediante biopsia corionica, cordocentesi o amniocentesi.
• L'ecografia del feto è anche un metodo piuttosto informativo e consente di vedere difetti e anomalie grossolane del feto. Viene eseguito senza fallo tre volte durante il periodo di gestazione.
• Lo screening biochimico è una procedura obbligatoria per tutte, senza eccezioni, le donne che trasportano un bambino. Questo metodo consente di escludere molte anomalie cromosomiche, come: sindrome di Patau, sindrome di Down, sindrome di Edwards, ecc.
• Lo screening dei neonati viene eseguito per la rilevazione di fibrosi cistica, galattosemia, fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale. Se vengono trovati marcatori per queste malattie, il bambino viene indirizzato a un genetista e ripete la procedura di esame. Alla conferma della diagnosi, il medico prescrive un trattamento appropriato.

Oltre ai metodi di cui sopra, un genetista è in grado di stabilire la paternità e la maternità, nonché la relazione biologica.

Prevenzione delle malattie ereditarie

A scopo preventivo in genetica, ci sono tre aree:

• Prevenzione primaria. Si tratta di pianificare il parto, abbandonandolo in presenza di alti rischi di sviluppo patologico, oltre a migliorare l'ambiente umano.
• La prevenzione secondaria si riduce alla selezione di embrioni con difetti nella fase preimpianto. Inoltre, ciò include l'interruzione della gravidanza se viene rilevata un'evidente patologia.
• La prevenzione terziaria ha lo scopo di correggere quelle manifestazioni che danno i genotipi danneggiati.

Quando un bambino nasce con difetti preesistenti, molto spesso ha bisogno di un intervento chirurgico (con difetti congeniti). Il supporto sociale e la terapia appropriata, nonché il follow-up permanente da parte di un genetista, sono essenziali per le anomalie genetiche e cromosomiche.