Sindrome Di Down Agli Ultrasuoni

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

Sindrome di Down agli ultrasuoni

Oggi, la diagnostica ecografica è il metodo di ricerca più sicuro in ostetricia. L'obiettivo principale del monitoraggio durante la gravidanza è ridurre l'incidenza di esiti avversi. La ricerca aiuta a identificare molte patologie fetali, inclusa la probabilità di sindrome di Down. Il nome della sindrome deriva dal nome del medico John Langdon Down, che ha descritto i sintomi di questa malattia. Il professore francese Lejeune ha dimostrato che la sindrome è associata a cambiamenti genetici.

La parola "sindrome" denota molte caratteristiche e sintomi: medici e scienziati non considerano queste malattie genetiche come una malattia. La sindrome di Down è un evento piuttosto raro; questa diagnosi è ugualmente comune sia nei ragazzi che nelle ragazze. È stato stabilito che lo sviluppo della sindrome di Down nei neonati dipende dall'età della madre; a 35 anni la probabilità è di 1 caso ogni 600 bambini nati, dopo 45 anni, uno dei 32 bambini può nascere con questo disturbo.

Un fattore che aumenta il rischio di sviluppare qualsiasi malattia cromosomica in un bambino sono i cambiamenti nella struttura dei cromosomi nella madre e nel padre. Esistono diverse forme di sindrome di Down: trisomia, mosaicismo e traslocazione. È importante apprendere informazioni sulla forma della malattia per i genitori che hanno già un bambino con sindrome di Down, perché le forme hanno diverse probabilità di rinascita di un bambino con tale diagnosi.

I bambini con sindrome di Down sono caratterizzati da alcuni segni esterni, hanno una faccia piatta con un taglio degli occhi obliquo, labbra spesse, una lingua larga e piatta con un profondo solco longitudinale, una testa rotonda, una fronte stretta inclinata, piccoli padiglioni auricolari con un lobo accresciuto. L'iride degli occhi è macchiata, i capelli sulla testa sono morbidi, con una linea di crescita bassa sul collo. Questi bambini sono caratterizzati da mani e piedi accorciati e allargati, un mignolo corto ricurvo verso l'interno.

Si notano crescita caotica dei denti, palato alto, alterazioni patologiche dell'apparato digerente e difetti cardiaci. Un esame ecografico è assolutamente innocuo per il feto, questa procedura può essere eseguita in qualsiasi fase della gravidanza, ma maggiori informazioni si ottengono a 12-14, 21-24 e 32-34 settimane. Un'ecografia a 12-14 settimane rivela il rischio di avere un bambino con un'anomalia cromosomica. Nel periodo 21-24 settimane, viene prescritta l'ecografia per identificare le caratteristiche anatomiche del bambino.

L'accuratezza dello studio eseguito su apparecchiature ad ultrasuoni dipende dalla formazione professionale del medico, dalla qualità della tecnologia e da molti altri motivi. Un periodo di 32-34 settimane consente di rilevare deviazioni che compaiono in un secondo momento. La sindrome di Down è una patologia cromosomica abbastanza comune che si verifica per caso e non risponde al trattamento. Con l'aiuto degli ultrasuoni, non si può affermare che il bambino abbia anomalie mentali.

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Ma questo esame aiuta a determinare i marcatori cromosomici, ad esempio, lo spessore della zona del colletto, la dimensione coccigeo-parietale, la lunghezza dell'osso nasale, ecc. Con l'aiuto dell'esame ecografico, è possibile rilevare patologie medie e grandi del cuore, la stenosi del tronco polmonare, ma solo se la gravità della patologia è grande … La valutazione dell'anatomia del feto rivela la presenza di malformazioni, ma non tutte, se presenti, la gravidanza può essere interrotta su richiesta dei genitori.

Uno studio ecografico non consente di diagnosticare la sindrome di Down con una garanzia al 100%, questo metodo ci permette solo di sospettare la sua presenza. La moderna tecnologia ad ultrasuoni consente di ottenere immagini bidimensionali e tridimensionali del feto. L'ecografia della riproduzione tridimensionale viene utilizzata per determinare la presenza di un'ernia spinale, difetti dello scheletro facciale, ecc. L'esame con un dispositivo ad ultrasuoni bidimensionale ha più vantaggi nell'identificazione di difetti degli organi interni.

Definire e identificare la sindrome di Down non è un compito facile. L'ecografia non può escludere la possibilità di anomalie cromosomiche nel feto. Per una diagnosi più efficace della sindrome di Down, si consiglia di perforare la cavità amniotica sotto il controllo di un apparato ecografico. Ottenere materiale per la ricerca in questo modo fornisce informazioni complete sull'insieme dei cromosomi e sullo studio di alcuni geni. Questa procedura viene eseguita se il rischio è di circa il 2% su 100 ed è offerta principalmente alle donne dopo i 35 anni di età.

Sulle macchine ad ultrasuoni, utilizzando moduli speciali, utilizzando il metodo Doppler, controllano le condizioni del feto dall'intensità della circolazione sanguigna nei suoi vasi, placenta, cordone ombelicale e vasi dell'utero della madre. Gli indicatori ai quali viene prescritto il comportamento della procedura ecografica Doppler sono la discrepanza tra la dimensione del feto e il periodo di maturazione. Sfortunatamente, non esiste una profilassi per la sindrome di Down; non può essere prevenuta o curata.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".