Segni Di Sindrome Di Down Durante La Gravidanza

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

Sindrome di Down durante la gravidanza

La sindrome di Down è stata descritta per la prima volta dal medico inglese John Down: si tratta di una violazione del set cromosomico, o meglio della presenza di un 21 ° cromosoma in più nel set cromosomico di un bambino ricevuto da un padre o una madre. Un bambino normale dovrebbe avere 46 cromosomi, un bambino con sindrome di Down ne ha 47, il che porta a un'interruzione del ritardo fisico e mentale. Questa sindrome si verifica in 1 bambino su 600-700. Per molti anni di pratica di ricerca, gli scienziati, scoprendo le ragioni del verificarsi di una violazione della divergenza dei cromosomi dell'uovo, hanno stabilito che dipende dall'età in cui la nonna (da parte materna) ha dato alla luce sua figlia, dall'età della donna e dell'uomo, dai matrimoni stretti.

La probabilità di una tale patologia può essere nei bambini di donne di 20 anni (1: 1500) e nelle donne la cui età ha raggiunto i 40 anni (1 su 100). Per molto tempo, una malattia ereditaria è stata diagnosticata utilizzando il metodo dell'amniocentesi, che consisteva nel prendere il liquido amniotico attraverso un ago sottile attraverso una puntura nell'addome di una donna incinta.

Una proteina speciale - alfa-fetoproteina (AFP), prodotta dal fegato del feto viene rilasciata nel liquido amniotico, quindi entra nel sangue della futura mamma, in base al livello di AFP nel suo sangue venoso, e vengono tratte conclusioni appropriate. Un livello inferiore alla norma indica lo sviluppo della sindrome di Down nel feto e sopra la norma indica la patologia del tubo neurale. Con un aumento del termine, il livello AFP è in costante crescita. Tuttavia, questo metodo non può essere utilizzato per esaminare tutte le donne in gravidanza, a causa di alcune delle caratteristiche di ciascuna di esse.

Solo le donne a rischio di partorire in ritardo vengono sottoposte a questa procedura. Esistono molti altri metodi diagnostici che consentono di riconoscere lo sviluppo della patologia nel feto anche nel periodo prenatale. Questo è un esame del sangue per la gonadotropina corionica umana presa per un periodo di 10-13 settimane e uno studio sull'alfa-fetoproteina (ACE) nel periodo da 16 a 18 settimane. Tali test di screening non forniscono una garanzia al cento per cento nella diagnosi; possono mostrare risultati sia positivi che negativi.

Ma una biopsia dei villi coriali consente di accertarsi con certezza se il bambino ha una patologia cromosomica o meno.

L'intera procedura si svolge sotto il controllo di una macchina ad ultrasuoni, che serve per determinare l'età gestazionale e per localizzare la placenta. Una sonda con uno speculum viene inserita attraverso la vagina e un pezzo di villi coriali, che sono sottili flagelli simili a dita, viene rimosso. Le cellule della placenta contengono informazioni genetiche che consentono di determinare la struttura esterna dei cromosomi e il loro numero, nonché il sesso del bambino.

Segni di sindrome di Down

Quando si esegue l'ecografia del feto durante il periodo di 14 settimane di gravidanza, è possibile rilevare una violazione della formazione delle ossa scheletriche, un'espansione dello spazio del colletto di oltre 5 mm, l'ecogenicità dell'intestino, la presenza di difetti cardiaci, l'espansione della pelvi renale, la formazione di una cisti del plesso vascolare del cervello. Uno specialista altamente qualificato può rilevare l'assenza dell'osso nasale, pieghe cervicali nel feto, ovvero l'accumulo di liquido sottocutaneo. Tutto questo indica i segni della sindrome di Down.

La diagnosi finale viene effettuata entro la fine del quinto mese di gravidanza. La sindrome di Down è riconoscibile in quanto ha caratteristiche nell'aspetto del bambino, vale a dire: occhi obliqui e una faccia piatta, labbra larghe e una lingua larga e piatta con un solco longitudinale, una testa rotonda con una fronte inclinata. Collo ampio corto. I padiglioni auricolari sono inseriti bassi con un lobo aderente.

Può anche essere identificato dagli occhi; le cosiddette macchie di Brushfield si osservano sull'iride. I capelli sono radi, i capelli sono morbidi, dritti con una linea di crescita bassa nel collo. Petto a forma di chiglia oa forma di imbuto. Gli arti superiori e inferiori sono accorciati, le mani ei piedi sono estesi. Sono inoltre caratterizzati dalla presenza di un mignolo accorciato e ricurvo con due scanalature. I palmi hanno solo un solco trasversale a quattro dita. Si notano cambiamenti negli organi interni e crescita anormale dei denti.

Sebbene la sindrome di Down sia circondata da molti pregiudizi e idee sbagliate, non ha senso cercare il colpevole. Si ritiene che in futuro i bambini con questa patologia siano scarsamente addestrati, in ritardo nello sviluppo mentale. Ma tutto questo è stato smentito dall'esempio della vita di tante persone che hanno le proprie caratteristiche individuali, hanno le proprie abitudini, i propri hobby. Ciò non ha impedito all'attore Pascal Duquesne di diventare famoso e di ricevere il premio d'argento al Festival di Cannes.

L'attore americano di successo Chris Burke sta vivendo una vita appagante con questa diagnosi. Il musicista e compositore Ronald Jenkins è apprezzato da milioni di ascoltatori che adorano la musica elettronica, è considerato un genio. Ci sono casi in cui i giovani con sindrome di Down diventano campioni in vari sport.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".