Come Si Definisce La Sindrome Di Down?

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

Come si definisce la sindrome di Down?

La sindrome di Down è un'anomalia ereditaria, la cui causa è una patologia nel processo di divergenza cromosomica durante la formazione di cellule riproduttive che assicurano la trasmissione di informazioni ereditarie dai genitori ai loro figli. Nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Down, invece dei due 21 cromosomi, se ne osservano tre. Una percentuale minore di casi, ma ci sono ancora, quando la patologia è associata alla presenza di un frammento cromosomico.

Oggi, l'assistenza sanitaria sta adottando tutte le misure affinché ogni donna, avendo tutte le informazioni, possa prendere le proprie decisioni riguardo alla propria gravidanza. Se si sospetta che una donna stia trasportando un bambino con la probabilità di sindrome di Down, le viene data l'opportunità di utilizzare una vasta gamma di studi diversi per confermare con precisione la diagnosi. Per l'esame vengono utilizzati metodi di screening sicuri e di facile esecuzione.

Lo screening prenatale è un complesso di misure diagnostiche per identificare gravi anomalie nello sviluppo della patologia fetale. L'esame ecografico (ecografia) viene eseguito a 10-14 settimane di gravidanza, viene controllato lo spessore dello spazio del colletto. A 20-24 settimane vengono determinati difetti del cervello e del midollo spinale, reni, difetti nello sviluppo degli arti, patologie facciali e una violazione nello sviluppo dell'apparato digerente.

A 30-32 settimane si riscontrano difetti cardiaci, ostruzione delle vie urinarie, idrocefalo. Sebbene gli specialisti della diagnostica ecografica possano ipotizzare la presenza della sindrome di Down in un nascituro per diversi motivi principali, non è ancora così facile determinare la sindrome di Down con gli ultrasuoni. Questo è un esame visivo ed è spesso diagnosticato con sindrome di Down e nasce un bambino normale. Lo screening biochimico viene effettuato a 10-13 settimane di gravidanza, determina più accuratamente il cambiamento di sostanze specifiche che influenzano la formazione di patologie negli organi.

Se viene rilevato un rischio elevato, viene prescritto un metodo invasivo per diagnosticare il cariotipo del feto. Dopo aver eseguito i test appropriati e ottenuto i risultati, se positivi, viene prescritta un'amniocentesi o una biopsia coriografica, che include l'ottenimento del liquido amniotico dalla cavità amniotica e l'esame delle cellule del feto. Durante la procedura di amniocentesi, a una donna incinta viene praticata una puntura microscopica nell'addome e il liquido amniotico viene prelevato con un ago sottile.

Questo metodo è stato utilizzato per diagnosticare le donne in gravidanza di età superiore ai trentacinque anni, ma a causa di una serie di caratteristiche questo metodo non è adatto per lo screening totale delle donne in gravidanza. Inoltre, un bambino con sindrome di Down può nascere anche da una donna di 20 anni. È per loro che è stata sviluppata la diagnostica prenatale non invasiva, che consente di identificare vari marcatori biochimici nel sangue venoso delle donne in gravidanza. La biopsia corionica è una puntura nell'addome della donna per raccogliere materiale dalla placenta.

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La placentocentesi rivela le conseguenze dopo un'infezione durante la gravidanza. Viene eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, in anestesia generale. La cordocentesi è un metodo utilizzato alla 18a settimana per esaminare il sangue del cordone ombelicale. I sintomi della sindrome furono descritti dal medico inglese Langdon Down nel 1866. Sono pronunciati e evidenti già nei primissimi giorni di vita di un neonato.

Tali bambini esternamente differiscono dagli altri bambini: un mento piccolo, la presenza di una piega cutanea verticale che copre l'angolo mediale della fessura palpebrale, un ponte piatto del naso, una piega palmare trasversale, una lingua sporgente, macchie bianche sull'iride (macchie di Brushfield). I loro arti si distinguono per una distanza significativa tra il pollice e l'indice, un mignolo ricurvo. I bambini si distinguono per un taglio obliquo mongoloide degli occhi, una piccola testa, un collo corto, una faccia piatta, un morso irregolare.

Nascono con braccia e gambe corte, ridotta coordinazione dei movimenti e tono muscolare debole. Succede abbastanza spesso leucemia congenita, restringimento o atresia del duodeno. Inoltre, i bambini con questa diagnosi spesso hanno difetti cardiaci e disturbi del sistema endocrino. Sono caratterizzati da lentezza, distorsione della crescita ossea, disabilità dello sviluppo e ritardo mentale. La sindrome di Down si verifica in modo casuale.

Questo non è influenzato dall'ambiente. In percentuale, viene acquisita una copia aggiuntiva del cromosoma 21: 88% - dalla madre; 8% - dal padre; 2% - a causa di errori nella divisione cellulare dopo il processo di fecondazione, quando l'uovo e lo sperma sono combinati; I moderni progressi nella diagnostica possono prevenire la nascita di bambini con diagnosi di sindrome di Down. Cercare un aiuto diagnostico ti permetterà di prenderti cura di te stesso non solo durante la gravidanza, ma per tutta la vita.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".