2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46
Analisi della sindrome di Down
L'esame di alta qualità delle future mamme è un compito importante, la cui soluzione consente di escludere il rischio di avere figli con patologie incorreggibili, come la sindrome di Down. Nelle prime fasi della gravidanza, è obbligatorio un esame del sangue AFP, i cui indicatori vengono utilizzati per determinare le malformazioni fetali. Tale test biochimico viene eseguito da 15 a 20 settimane di gravidanza. La determinazione del livello di gonadotropina corionica (hCG) nel sangue è prescritta da 14 a 18 settimane di gravidanza.
Un aumento del livello di gonadotropina corionica si verifica a causa di molte ragioni, inclusa la sindrome di Down. La presenza di possibili disturbi nello sviluppo del feto può essere rilevata attraverso l'analisi dell'estriolo nel siero del sangue. Più il livello dell'ormone è ridotto, maggiore è la probabilità di sviluppare cambiamenti patologici nello stato del feto. Il livello di estriolo libero inferiore al 40% è considerato pericoloso.
Le indicazioni per prescrivere un'analisi possono essere l'età delle madri sopra i 35 anni, poiché sono loro che hanno maggiori probabilità di avere figli con patologia cromosomica.
Tutti i test di screening prenatale elencati sono, ovviamente, molto importanti e obbligatori per ogni donna incinta, ma non garantiscono una determinazione accurata dell'assenza di sindrome di Down, consentono solo al medico di prendere una decisione su ulteriori diagnosi, più complesse, che è una puntura dell'utero.
Oltre a esaminare la futura mamma, è necessario esaminare tutti i membri della famiglia. Nel sangue di ciascuno dei coniugi, esaminato per il cariotipo, si può rilevare la presenza esattamente dello stesso frammento cromosomico aggiuntivo (cromosoma marcatore) del feto. In questo caso, tale circostanza è considerata favorevole.
Se il cromosoma aggiuntivo è apparso per la prima volta, è consigliabile condurre un esame più dettagliato utilizzando metodi molecolari in speciali centri di ricerca medica e genetica, dove forniranno una previsione accurata dello sviluppo fetale. Particolarmente a rischio sono i coniugi che hanno un figlio con una patologia cromosomica, potrebbero avere il prossimo figlio con una malattia simile.
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Le possibilità dell'ecografia nella diagnosi della sindrome di Down nelle prime fasi della gravidanza possono solo suggerire la presenza di una tale patologia, ma è impossibile identificarla con elevata affidabilità. Più segni diagnostici possono essere rilevati su apparecchiature ad ultrasuoni in un successivo periodo di gestazione. Con l'aiuto degli ultrasuoni a 11-13 settimane di gravidanza, viene determinato lo spessore della zona del colletto, che può indicare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
I tipi più efficaci e comuni di diagnostica medica e genetica: esame dei villi coriali, amniocentesi. Possono essere eseguiti nel primo trimestre, durante questo periodo è molto probabile che riconosca una violazione nell'insieme dei cromosomi e nella loro struttura. Le tecniche diagnostiche prenatali invasive sono procedure molto complesse.
L'amniocentesi viene eseguita per 15-20 settimane inserendo un ago sottile attraverso la parete addominale nella vescica amniotica per esaminare il liquido amniotico. Dalle cellule isolate dal fluido si valuta la salute del feto. Lo studio dei villi coriali viene effettuato rimuovendo la più piccola particella di tessuto corionico da cui si forma la placenta utilizzando un catetere flessibile inserito attraverso il canale cervicale o perforando la parete addominale.
La possibilità di condurre uno studio nelle prime fasi della gravidanza (7-9 settimane) implica l'interruzione tempestiva della gravidanza in caso di rivelazione di gravi patologie fetali. I risultati dello studio dei villi coriali possono essere ottenuti in 7-10 giorni. I test del liquido amniotico sono i più accurati nel confermare la diagnosi.
Il disturbo cromosomico, dal nome del medico inglese John Down, che fu il primo a descrivere i sintomi della malattia, si verifica in 1 caso su 600 nati.
La medicina moderna ha reso possibile la diagnosi precoce di un nascituro durante la gravidanza, il che consente di confermare o negare la diagnosi preliminare e di prendere decisioni appropriate sulla continuazione o interruzione del parto. Tutte le fasi della ricerca sono facoltative e possono essere eseguite solo con il consenso della futura mamma. La sindrome di Down è una grave deviazione dalla norma, la gamma di disturbi fisici e il grado di ritardo mentale in ciascun caso sono individuali.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono ben istruiti, possono frequentare asili e scuole. Questi bambini speciali hanno non solo punti deboli, ma anche punti di forza, possono essere insegnati quasi tutto, l'importante è amare, prendersi cura e correggere costantemente la loro salute in istituzioni mediche speciali.
Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista
Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".
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