Sindrome Da Pianto Di Gatto: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Sindrome da urlo di gatto

La sindrome del pianto felino è una malattia genetica in cui si verifica una delezione (perdita di parte del materiale cromosomico) di una parte del braccio corto del cromosoma 5. È possibile una perdita completa della spalla o la perdita di metà o 1/3 della sua parte. Il nome della sindrome è stato dato dal fatto che il pianto dei bambini malati assomiglia al miagolio di un gatto, tuttavia, questa non è l'unica anomalia dello sviluppo in questa patologia. Un'altra sindrome chiamata sindrome del pianto felino è Lejeune, dal nome del pediatra che per primo descrisse questa malattia nel 1963.

La patologia è piuttosto rara, quindi su 45-50 mila neonati con questa sindrome, nascerà solo un bambino. Allo stesso tempo, le ragazze soffrono più spesso dei ragazzi in un rapporto di 4: 3.

Soddisfare:

• Sintomi della sindrome da urlo
• Cause della sindrome del pianto del gatto
• Diagnostica sindrome di un gatto che piange
• Trattamento della sindrome del pianto del gatto

Sintomi della sindrome da urlo

I sintomi della sindrome da urlo sono i seguenti:

• Per i bambini nel periodo neonatale, è caratteristica una leggera malnutrizione prenatale con un peso corporeo medio di 2 kg 500 g. In questo caso, questi bambini compaiono più spesso a tempo debito.
• La minaccia di aborto spontaneo durante la gravidanza è rara, non più spesso delle donne normali.
• Il primo segno della sindrome è un bambino che piange, che suona come il miagolio di un gatto. Un suono così penetrante è spiegato dalle caratteristiche strutturali della sua laringe. Il suo lume è troppo stretto e l'epiglottide è piccola, mentre la cartilagine è morbida e la mucosa è ricoperta di pieghe. Sebbene alcuni scienziati indichino che il pianto di un bambino come il pianto di un gatto ha un'origine centrale e non si manifesta a causa di un disturbo anatomico della laringe. È possibile la scomparsa di questo sintomo entro 2 anni, che si verifica in 1/3 dei bambini. Il resto dei pazienti con un pianto di gatto vive sempre.

• Per quanto riguarda l'aspetto, in queste persone, la parte facciale del cranio si estende sopra il cervello, il viso stesso ha una forma a forma di luna. La distanza tra gli occhi è aumentata, il loro taglio è antimongoloide con una tipica piega mongola (epicanto). I padiglioni auricolari sono deformati, il ponte nasale è appiattito, il collo è corto, coperto di pieghe.
• A questi bambini viene diagnosticata microcefalia, diminuzione del tono muscolare e dei riflessi e hanno problemi con la deglutizione e la suzione.
• I bambini hanno spesso cataratta congenita, strabismo, miopia, è possibile atrofia del nervo ottico.
• Le patologie dell'apparato muscolo-scheletrico sono ridotte alla lussazione dell'anca, possibilmente allo sviluppo di scoliosi, piede torto e piedi piatti. Le ernie inguinali e le ernie ombelicali non sono rare.
• Oltre alla laringe, il palato soffre, che spesso è troppo alto o con fessure, sono presenti anomalie dal morso, anomalie del labbro superiore, della lingua.
• Da parte dell'attività cardiaca si riscontrano difetti quali: flusso arterioso aperto, ASD, VSD, tetrade di Fallot, ecc.
• Da parte dei reni, questa è una violazione del deflusso di urina, atrofia del tessuto renale, un rene a forma di ferro di cavallo.
• I bambini con sindrome del pianto sono inclini a iperattività, comportamento aggressivo, isteria.
• I bambini con sindrome del pianto di gatto sono caratterizzati da grave ritardo mentale, gravi disturbi del linguaggio e ritardo fisico.
• La funzione riproduttiva in queste persone il più delle volte non è compromessa, sebbene a volte nelle donne venga diagnosticato un utero bicornuto.

Spesso, i bambini con sindrome del pianto non vivono abbastanza per vedere il loro primo compleanno e muoiono per gravi difetti cardiaci o renali. Solo il 10% dei pazienti raggiunge la pubertà, ma ci sono dati su pazienti deceduti a 50 anni di età.

Cause della sindrome del pianto del gatto

Le cause della sindrome del pianto sono radicate in anomalie genetiche associate alla perdita di un frammento del cromosoma 5. Molto spesso, l'assenza di una spalla corta è dovuta a una mutazione accidentale e solo il 10-15% della sindrome del pianto di gatto è ereditata dai genitori.

Per lo più, c'è una delezione di 1/3, o metà della parte corta del braccio, la sua completa assenza è estremamente rara.

La gravità dei sintomi dipenderà non dalla lunghezza dell'area persa, ma da dove esattamente quest'area è danneggiata:

• Il più significativo in termini di sviluppo di un pianto acuto è l'assenza di una parte del cromosoma nella regione 5p15.3.
• Se il sito cade nell'area 5p15.2, il bambino soffrirà di tutte le manifestazioni della sindrome, ma non avrà il pianto di un gatto.

Oltre alla delezione, i seguenti fenomeni sono in grado di provocare variazioni citogenetiche della malattia:

• Mosaicismo cromosomico;
• Riarrangiamenti cromosomici con formazione di un anello cromosomico 5 in cui manca parte della spalla;
• Traslocazione di una parte del braccio del cromosoma 5 in un altro cromosoma non omologato.

I fattori dannosi (se si esclude l'eredità) che influenzano negativamente le cellule riproduttive dei genitori, o lo zigote formato a seguito della fecondazione, sono:

• Abuso di alcool;
• Fumo;
• Assunzione di stupefacenti;
• Esposizione a radiazioni;
• Assunzione di medicinali;
• Esposizione a sostanze chimiche e altre influenze nocive.

Se la famiglia ha già un bambino con un sintomo simile, aumenta la possibilità di rinascita di un bambino con un'anomalia simile.

Diagnostica sindrome di un gatto che piange

Quando c'è una storia familiare di mutazioni cromosomiche, la pianificazione della gravidanza dovrebbe necessariamente consistere nel visitare un genetista per eseguire test specializzati.

Inoltre, la diagnosi della sindrome del pianto di gatto è possibile anche durante la gestazione. Ciò consente di eseguire lo screening prenale. Per chiarire le ipotesi esistenti, la donna dovrebbe sottoporsi a diagnosi prenatale invasiva. Nei bambini con sospetta sindrome da pianto di gatto, vengono effettuati test per uno studio citogenetico.

Trattamento della sindrome del pianto del gatto

Non esiste una cura per la sindrome del pianto di gatto, in quanto tale. In questo caso, i bambini vengono registrati presso un neurologo, che aiuta a correggere i disturbi psicomotori esistenti. Vengono mostrati corsi di massaggio, fisioterapia, terapia fisica. È importante che la famiglia e il bambino forniscano assistenza psicologica. Dovresti visitare regolarmente un logopedista e un logopedista.

Se ci sono difetti cardiaci, è indicato un intervento chirurgico.

La prognosi è generalmente sfavorevole, molto spesso questi bambini non vivono fino a 10 anni (nel 90% dei casi). È impossibile prevedere l'aspettativa di vita, poiché la medicina moderna conosce casi in cui tali pazienti hanno raggiunto l'età di 40-50 anni.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".