2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46
Anemia di Fanconi nei bambini
Di fronte alla diagnosi di anemia di Fanconi per la prima volta, chiunque porrà una domanda completamente logica: che cos'è e come si manifesta questa patologia. L'anemia di Fanconi è una malattia genetica molto rara. In questo caso, una persona soffre di disturbi circolatori, che si esprimono in una diminuzione del numero di tutte le cellule del sangue.
Per la prima volta la malattia divenne nota nel 1927 grazie al pediatra svizzero Guido Fanconi. Ha descritto la storia medica di tre ragazzi della stessa famiglia che soffrivano di pancitopenia e avevano anche alcune disabilità nello sviluppo fisico.
L'anemia di Fanconi viene diagnosticata raramente, in circa cinque su 1 milione di persone all'anno. I sudafricani sono i più colpiti. La stragrande maggioranza dei casi sono ragazzi.
Soddisfare:
- Cause dell'anemia di Fanconi nei bambini
- Sintomi dell'anemia di Fanconi nei bambini
- Diagnostica
- Trattamento
Cause dell'anemia di Fanconi nei bambini
L'eziologia dell'anemia di Fanconi si riduce ad anomalie genetiche. Questa mutazione genetica è ereditata in modo autosomico recessivo. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, la probabilità di avere un figlio malato è pari al 25%. In rari casi, l'anemia di Fanconi può essere trasmessa ai maschi solo dalla madre.
La scienza moderna conosce 15 geni, difetti in cui possono portare allo sviluppo della malattia. Uno di questi si trova sul cromosoma X e il resto sugli autosomi. Codificano le proteine necessarie per la riparazione del DNA.
Di conseguenza, si verificano i seguenti cambiamenti nel corpo del paziente:
- La struttura delle cellule staminali è interrotta.
- I cromosomi diventano fragili.
- Tutte e tre le escrescenze dell'ematopoiesi nel midollo osseo sono interessate e non sono in grado di svolgere la loro funzione.
- Le cellule del sangue richiedono molto tempo per maturare.
- Gli eritrociti adulti muoiono prematuramente.
Sintomi dell'anemia di Fanconi nei bambini
Per la prima volta la malattia si manifesta all'età di 4-10 anni; l'anemia di Fanconi viene raramente diagnosticata alla nascita.
I suoi primi sintomi includono:
- Emorragia che si sviluppa spontaneamente.
- La comparsa di ematomi sottocutanei.
- Pallore della pelle, pallore delle mucose.
- Affaticamento aumentato, letargia.
Il bambino è malato più spesso dei suoi coetanei, poiché il suo sistema immunitario non funziona a pieno regime. È possibile lo sviluppo della linfoadenopatia.
La maggior parte delle persone con anemia di Fanconi ha difetti alla nascita. Vengono diagnosticati in circa il 75% dei pazienti.
Questi includono:
- Iperpigmentazione della pelle con comparsa di caratteristiche macchie bruno-bronzo e macchie “caffè con latte”. L'eccessiva deposizione di melanina nello strato basale dell'epidermide porta a un cambiamento nel colore della pelle.
- Cattive condizioni di denti e unghie.
- Bassa statura.
- Testa piccola.
- Piede torto, lussazione congenita dell'anca, assenza di dita sulle mani o loro accorciamento, scarso sviluppo del radio, costola cervicale.
- Disturbi dello sviluppo mentale.
- Strabismo, ptosi.
- Sottosviluppo degli occhi (uno o due).
- Sordità.
- Ipoplasia genitale, monorchismo, posizione anormale dell'uretra.
- Patologie dello sviluppo renale: presenza di due pelvi o ureteri, sottosviluppo di organi, formazione di un rene a forma di ferro di cavallo, presenza di cisti nei reni.
-
Difetti cardiaci.
Questi disturbi dello sviluppo possono non essere sempre presenti e non integralmente, anche se membri della stessa famiglia soffrono di anemia di Fanconi. Più una persona diventa anziana, più le funzioni ematopoietiche del midollo osseo sono compromesse.
Nel periodo da 15 a 25 anni, i pazienti hanno un alto rischio di sviluppare patologie tumorali:
- Leucemia.
- Carcinoma della lingua.
- Tumori dell'esofago.
- Tumori al fegato.
Diagnostica
La diagnosi dell'anemia di Fanconi è di competenza degli specialisti. Non sarà possibile diagnosticare da soli. La malattia può manifestarsi in persone che non hanno malformazioni congenite e si manifestano solo in età adulta. Pertanto, oltre ai sintomi esterni, è necessario esaminare attentamente una storia familiare.
Un esame del sangue generale nelle prime fasi dello sviluppo della malattia darà un quadro di trombocitopenia e leucopenia. Con il progredire della patologia, il livello di emoglobina fetale aumenta sullo sfondo di una diminuzione di tutte le cellule del sangue (pancitopenia).
A conferma della diagnosi viene eseguito un test con diepossibutano o mitomicina C. Viene anche rivelato l'effetto dell'accumulo di cellule mononucleate del sangue periferico nella fase G2 / M. La conferma della patologia consente la creazione di geni mutati.
L'esame dei pazienti comporta l'esecuzione di un mielogramma (esame delle cellule del midollo osseo mediante puntura).
Trattamento
Il trattamento dell'anemia di Fanconi si basa sul trapianto di cellule staminali, sulla somministrazione di androgeni e sulla terapia sostitutiva.
Se il livello di ferritina nel sangue supera i 1000 ng / ml, viene eseguita la terapia chelante. Con una diminuzione del numero di neutrofili inferiore a 500 cellule / ml, vengono prescritti androgeni (ossimetalone, metandrostenolone) e fattori di crescita ematopoietici. L'effetto del trattamento sarà evidente non prima di un mese dopo il suo inizio. L'ipossia grave richiede una trasfusione di massa di piastrine e / o eritrociti. In alcuni casi, la milza viene rimossa.
Se il bambino non ha subito un trapianto di midollo osseo, gli vengono somministrate vaccinazioni con vaccini non viventi e viene eseguito anche un test di Mantoux.
La presenza di neoplasie maligne complica il decorso della malattia. Ciò rende la terapia difficile e spesso inefficace, soprattutto quando è richiesta la radioterapia. Le cellule del paziente sono altamente sensibili a questo effetto, il che porta a un'elevata tossicità e alla probabilità di morte.
L'aspettativa di vita media per le persone con anemia di Fanconi è di 30 anni, anche se tutto dipende da quanto profondamente è danneggiato il midollo osseo.
Il paziente deve essere registrato presso un ematologo, che consente il monitoraggio della sua salute, la diagnosi precoce e il trattamento di escrescenze cancerose, complicanze emorragiche e infezioni.
Principi generali di gestione dei pazienti con anemia di Fanconi:
- Risparmio di stile di vita.
- Evitare il contatto con agenti cancerogeni come tinture per capelli, solventi organici, ecc.
- Protezione dall'ipotermia.
- Trattamento tempestivo delle infezioni virali e batteriche.
- Cibo di buona qualità.
- Una volta all'anno, il paziente deve essere esaminato da specialisti ristretti (cardiologo, nefrologo, oftalmologo, ecc.). Dovrai visitare un ematologo una volta ogni 1-3 mesi o anche più spesso.
- Un mielogramma viene eseguito una volta all'anno e un'ecografia degli organi interni viene eseguita una volta ogni sei mesi.
In alcuni casi, i bambini vengono trasferiti alla scuola domestica, sono limitati nell'attività fisica.
Un bambino con l'anemia di Fanconi viene riconosciuto come bambino disabile. In età adulta, una persona deve sottoporsi al MREK per ottenere la disabilità.
L'unico metodo che permette di sbarazzarsi dell'anemia di Fanconi è il trapianto di midollo osseo. Tuttavia, questa procedura è irta di difficoltà. È abbastanza difficile trovare un donatore; un gemello identico è un vettore ideale di midollo osseo per il trapianto. Il trapianto richiede radioterapia o chemioterapia, che possono provocare gravi complicazioni, fino alla morte inclusa.
Le misure per prevenire l'anemia di Fanconi si riducono all'esecuzione di studi genetici nella fase di pianificazione della gravidanza.
Senza trattamento, l'80% dei pazienti muore 2 anni dopo la diagnosi. Dopo 4 anni, questa cifra è pari al 100%. Pertanto, il trattamento dei bambini con anemia di Fanconi è una necessità vitale.
L'autore dell'articolo: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatra
Istruzione: Diploma nella specialità "Medicina generale" ricevuto presso l'Università di medicina statale di Volgograd. Nel 2014 è stato immediatamente ricevuto un certificato specialistico.
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