Anemia Falciforme: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria del sistema ematopoietico. La patologia è caratterizzata da una violazione della formazione di catene di emoglobina negli eritrociti.

Secondo ICD-10, l'anemia falciforme ha un codice di D57 e secondo ICD-9 le viene assegnato un codice di 282.6.

Soddisfare:

• Anemia falciforme - che cos'è?
• Le cause dell'anemia falciforme
• Il meccanismo di sviluppo dell'anemia falciforme
• Come si manifesta l'anemia falciforme
• Come viene rilevata l'anemia falciforme?
• Trattamento dell'anemia falciforme
• Prevenzione e prognosi

Anemia falciforme - che cos'è?

L'anemia falciforme è giustamente considerata la forma più complessa di malattia del sangue, ereditata. In questo caso, invece dell'emoglobina A, il corpo del paziente produce l'emoglobina S.

La proteina mutata ha una struttura irregolare, che le conferisce caratteristiche che normalmente non dovrebbe avere. I globuli rossi che trasportano l'emoglobina S cambiano la loro forma da un disco biconcavo a una forma a falce, allungandosi di dimensioni. Tali eritrociti non sono particolarmente resistenti e vengono rapidamente distrutti nei vasi.

Molto spesso, la patologia si verifica in Africa; sia gli uomini che le donne non sono colpiti allo stesso modo. Le persone con anemia falciforme (sia con manifestazioni cliniche della malattia che con il suo decorso latente) non sono suscettibili alla malaria.

Le cause dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme è causata da una mutazione genetica ereditata. Il gene HBB, responsabile della produzione di emoglobina, soffre. Di conseguenza, nel corpo di una persona malata si forma una proteina con la posizione sbagliata della catena beta (l'acido glutammico in questa catena è sostituito dalla valina).

In questo caso, l'emoglobina continua a essere prodotta, ma le sue proprietà elettrofisiche vengono violate. Se il corpo soffre di mancanza di ossigeno, la proteina cambia la sua struttura: si cristallizza e si allunga in lunghe catene, cioè si trasforma in emoglobina S (HbS). Gli eritrociti reagiscono a questa deformazione cambiando la loro forma. Inoltre si allungano, il che porta ad un assottigliamento delle loro pareti e alla distruzione.

L'anemia falciforme è ereditata in modo autosomico recessivo. Affinché la patologia si manifesti, il gene modificato deve essere ottenuto sia dal padre che dalla madre. Questa è la cosiddetta forma omozigote, in cui le molecole di emoglobina S e nessun altro saranno presenti nel sangue umano.

Se solo uno dei genitori ha un gene mutato, si verificherà anche l'eredità della patologia, ma la forma del polimorfismo sarà eterozigote. In questo caso, il bambino stesso non soffrirà di anemia, ma diventerà un portatore asintomatico del gene patologico. L'emoglobina A e l'emoglobina S in proporzioni diverse circoleranno nel suo sangue. Se una persona è sana, l'anemia non si manifesta in alcun modo, poiché l'emoglobina A è sufficiente per coprire tutti i bisogni del corpo. Con grave disidratazione o ipossia, l'anemia si farà sentire. Una persona che è portatrice asintomatica del gene HBV mutato può ereditarlo dai propri figli.

Il meccanismo di sviluppo dell'anemia falciforme

I globuli rossi nell'anemia falciforme cessano di svolgere le loro funzioni. Le loro pareti diventano sottili e fragili. Inoltre, i globuli rossi che trasportano l'emoglobina S non sono in grado di trasportare la quantità richiesta di ossigeno. Loro stessi non possono cambiare forma e penetrare nei più piccoli capillari.

Tutti questi cambiamenti patologici nella struttura degli eritrociti e dell'emoglobina portano allo sviluppo dei seguenti disturbi:

• La durata della vita dei globuli rossi è ridotta. Muoiono rapidamente e in modo massiccio nella milza.
• Gli eritrociti modificati precipitano e si accumulano nei capillari, bloccandone i lumi.
• Una carenza di eritrociti porta alla loro maggiore formazione nei reni e il lignaggio eritrocitario del midollo osseo stesso rinasce.

Come si manifesta l'anemia falciforme

In una persona, i sintomi dell'anemia falciforme saranno più pronunciati, più debole è la salute. Inoltre, l'età del paziente, le condizioni di vita e la presenza di malattie concomitanti influenzano le manifestazioni cliniche dell'anemia. È consuetudine distinguere diversi gruppi di sintomi, tra cui:

1. Sintomi di anemia dovuti alla distruzione accelerata dei globuli rossi.
2. Sintomi di anemia causati da lumi vascolari ostruiti.
3. Sintomi di anemia innescati da una crisi emolitica.

La malattia non si fa sentire nei bambini sotto i 3 mesi di età. A volte compare per la prima volta all'età di 6 mesi.

I sintomi possono includere quanto segue:

• Gonfiore nella zona delle mani e dei piedi, il loro dolore.
• Debolezza dell'apparato muscolare.
• Cambiamento nella forma degli arti.
• Ritardo nello sviluppo fisico in termini di formazione delle capacità motorie.
• Pelle secca, il suo pallore.
• Con la massiccia distruzione degli eritrociti, la pelle diventa gialla, il che si verifica a causa del rilascio di bilirubina dagli eritrociti distrutti nel sangue.

Fino a quando il bambino non raggiunge l'età di 5-6 anni, eventuali infezioni possono avere un decorso grave in lui, che è associato a cambiamenti patologici nella milza. I suoi lumi sono ostruiti da eritrociti distrutti e l'organo non è in grado di funzionare normalmente. È la milza nel corpo umano che è progettata per purificare il sangue dagli agenti infettivi e in essa si formano anche i linfociti. Pertanto, quasi tutte le infezioni possono portare allo sviluppo della sepsi. A questo proposito, i genitori dovrebbero essere particolarmente vigili e cercare assistenza medica per qualsiasi malattia.

Più il bambino diventa grande, più intensi sono i suoi sintomi dovuti alla carenza cronica di ossigeno, tra cui:

• Il bambino si stanca rapidamente.
• Ha le vertigini regolarmente.
• Appare mancanza di respiro.
• Lo sviluppo fisico, mentale e sessuale è ritardato.

Le donne con anemia falciforme diagnosticata possono avere figli, ma la gravidanza comporta una serie di complicazioni.

Sintomi dell'anemia falciforme negli adolescenti e negli adulti:

• Di tanto in tanto, ci sono sensazioni dolorose in diversi organi.
• Spesso si formano ulcere sulla pelle.
• La vista si deteriora.
• Può svilupparsi insufficienza renale.
• La struttura delle ossa cambia.
• Le articolazioni iniziano a far male, si gonfiano molto.
• La sensibilità degli arti peggiora, la paresi preoccupa.

La crisi emolitica è una condizione pericolosa per l'uomo. Con l'anemia falciforme, può essere provocata da disidratazione, grave ipotermia, eccessivo sforzo fisico, mal di montagna.

I seguenti sintomi indicano una crisi in via di sviluppo:

• Diminuzione dei livelli di emoglobina a livelli critici.
• Condizioni di svenimento.
• Alta temperatura corporea.
• L'urina diventa di colore scuro.

Come viene rilevata l'anemia falciforme?

La diagnosi di anemia falciforme inizia con l'interrogatorio dei reclami del paziente e l'assunzione dell'anamnesi. I sintomi che la malattia dà sono caratteristici di molte patologie, pertanto sono necessari test di laboratorio.

I principali metodi diagnostici includono:

• Prelievo di sangue per analisi cliniche. In questo caso, una diminuzione del livello di eritrociti ed emoglobina nel sangue sarà riscontrata rispettivamente a livelli inferiori a 3,5-4,0 * 10 ¹² / le 120 g / l.
• Un esame del sangue biochimico consente di diagnosticare un aumento del livello di bilirubina e ferro libero nel sangue.

Ulteriori procedure diagnostiche includono:

• Esecuzione di un esame del sangue utilizzando metabisolfito di sodio. Quando interagiscono con questa sostanza, gli eritrociti rilasciano ossigeno, dopo di che è possibile visualizzare la loro forma a forma di falce.
• Trattamento tampone del sangue. HbS è scarsamente solubile in essi.
• Esecuzione di elettroforesi dell'emoglobina, che consente di visualizzare i globuli rossi modificati. Inoltre, questo metodo consente di distinguere una mutazione eterozigote da una omozigote.

Altre tecniche di esame che possono essere richieste:

• Esame ecografico del fegato e della milza, nonché altri organi interni per la rilevazione di alterazioni patologiche in essi.
• Raggi X delle ossa dello scheletro e della colonna vertebrale.

Trattamento dell'anemia falciforme

Il trattamento dell'anemia falciforme implica l'influenza dei sintomi della malattia e anche progettato per prevenire lo sviluppo di complicanze.

Pertanto, quando si conduce la terapia, è necessario concentrarsi sui seguenti principi:

• Ripristina la mancanza di eritrociti ed emoglobina.
• Allevia le sensazioni dolorose.
• Elimina il ferro in eccesso dal corpo.
• Elimina le conseguenze di una crisi emolitica.

Può essere necessaria la trasfusione di globuli rossi per normalizzare il livello dei globuli rossi e dell'emoglobina. In alternativa, al paziente vengono iniettati citostatici (idrossiurea), che aumentano il livello di emoglobina nel sangue.

Per alleviare il dolore nel paziente, gli vengono prescritti farmaci analgesici (morfina, tramadolo, promedolo). Quando la malattia è acuta, i farmaci devono essere somministrati per via endovenosa. Dopo che l'esacerbazione è stata rimossa, vengono somministrati per via orale.

Puoi rimuovere il ferro in eccesso dal corpo usando alcuni farmaci, ad esempio, con l'aiuto della deferoxamina.

In una crisi emolitica, al paziente viene mostrata l'ossigenoterapia, un adeguato rifornimento di riserve di liquidi, analgesici, farmaci per il sollievo delle convulsioni, ecc.

Quando un'infezione entra nel corpo, al paziente vengono prescritti antibiotici per prevenire la sepsi. Questi possono essere farmaci come Cefuroxime, Amoxicillina, Eritromicina.

È imperativo che tutti i pazienti con anemia falciforme aderiscano alle seguenti raccomandazioni mediche:

• Conduci uno stile di vita sano e abbandona completamente le cattive abitudini.
• Escludere l'arrampicata.
• Elimina l'eccessiva attività fisica.
• Bere molta acqua.
• Evita il surriscaldamento e l'ipotermia.
• Mangia cibi sani.

Prevenzione e prognosi

L'anemia falciforme non può essere completamente curata. Tuttavia, se il paziente aderisce a tutte le raccomandazioni mediche, può vivere fino a 50 anni o più.

Le complicazioni dell'anemia che possono provocare la morte di un paziente includono:

• Infezioni batteriche che possono essere molto difficili.
• Sepsi.
• Ictus.
• Emorragia cerebrale.
• Disturbi nel funzionamento dei sistemi urinario, cardiovascolare ed epatobiliare.

Per quanto riguarda le misure preventive, sono assenti. Questa malattia si sviluppa a causa di mutazioni genetiche, che la scienza non è ancora in grado di prevenire. Se una persona in particolare nella famiglia ha avuto casi di anemia falciforme, è necessario consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza. Il medico esaminerà l'uomo e la donna e determinerà la probabilità di avere un figlio con anemia falciforme.

L'autore dell'articolo: Shutov Maxim Evgenievich | Ematologo

Istruzione: nel 2013 si è laureata presso la Kursk State Medical University e ha conseguito il diploma di "Medicina generale". Dopo 2 anni, ha completato la residenza nella specialità "Oncologia". Nel 2016 ha completato gli studi post-laurea presso il National Medical and Surgical Center intitolato a N. I. Pirogov.