Anemia Emolitica Di Minkowski-Shoffard: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

Anemia emolitica di Minkowski-Shoffard

L'anemia è caratterizzata da una diminuzione del livello di emoglobina nel sangue. Questa malattia è molto diffusa. Persone di tutte le età ne soffrono. Spesso l'anemia viene diagnosticata durante l'infanzia.

L'anemia non è solo una malattia. Esistono molti tipi di patologia. La causa più comune di anemia sono gli errori nutrizionali quando il corpo umano è carente di vitamine e sostanze nutritive. È possibile eliminare questa condizione con l'aiuto della correzione medica, tuttavia, è necessario prima chiarire il motivo del suo sviluppo.

L'anemia emolitica di Minkowski-Shoffard è una patologia grave. Rappresenta un pericolo per la salute e la vita umana. Si tratta di questo tipo di anemia che verrà discusso ulteriormente.

Soddisfare:

• Anemia - che cos'è?
• Qual è la caratteristica distintiva dell'anemia emolitica?
• Cause dell'anemia di Minkowski-Shoffard
• Sintomi dell'anemia di Minkowski-Shoffard
• Diagnostica dell'anemia di Minkowski-Shoffard
• Trattamento dell'anemia di Minkowski-Shoffard
• Complicazioni dell'anemia di Minkowski-Shoffard
• Misure di prevenzione

Anemia - che cos'è?

L'anemia è caratterizzata da una diminuzione del livello dei globuli rossi e dell'emoglobina nel sangue. In alcuni casi, non solo il numero di eritrociti scende al di sotto del normale, ma cambia anche la loro forma. Con il progredire della malattia, i globuli rossi non sono in grado di svolgere la loro funzione.

L'anemia si sviluppa sullo sfondo di altri disturbi nel corpo, di per sé non si manifesta. Pertanto, per sbarazzarsi della malattia, è necessario stabilire la causa che ha portato al cambiamento nella composizione del sangue.

Qual è la caratteristica distintiva dell'anemia emolitica?

L'anemia emolitica combina più malattie contemporaneamente, ma le ragioni del loro sviluppo sono le stesse. I globuli rossi nel sangue vengono distrutti troppo rapidamente, quindi il midollo osseo rosso inizia a produrli in modo intensivo. Di conseguenza, il loro ciclo di crescita viene interrotto. Con il progredire dell'anemia, i globuli rossi subiscono una morte massiccia.

Le anemie emolitiche possono essere trasmesse dai genitori ai bambini e possono svilupparsi durante la vita. L'anemia di Minkowski-Shoffard è una patologia ereditaria.

Questa malattia è anche chiamata anemia microsferocitica e sferocitosi ereditaria. Tuttavia, il termine più comunemente usato è "anemia di Minkowski-Shoffard" dopo gli scienziati che per primi hanno scoperto questa patologia.

Questo tipo di anemia non può essere definito raro, colpisce ogni 5000 abitanti del pianeta. Molto spesso, le persone che abitano il Nord Europa ne soffrono. Per la prima volta, l'anemia di Minkowski-Shoffard si fa sentire durante l'infanzia. Se questo disturbo non viene trattato, l'organismo nel suo insieme ne soffrirà.

Cause dell'anemia di Minkowski-Shoffard

Con l'anemia di Minkowski-Shoffard, la struttura degli eritrociti subisce cambiamenti patologici, che influiscono sul loro funzionamento. I globuli rossi diventano fragili e si degradano molto più facilmente. L'emoglobina esce da loro, che circola in forma libera nel sangue.

Se normalmente gli eritrociti hanno la forma di un disco biconvesso, allora con l'anemia di Minkowski-Shoffard diventano rotondi, il che impedisce loro di penetrare nei piccoli vasi sanguigni. Quando si tenta di farlo, i globuli rossi vengono gravemente danneggiati e distrutti. Il loro livello nel sangue diminuisce, provocando lo sviluppo di anemia.

Se uno dei genitori soffriva di anemia di Minkowski-Shoffard, questa malattia verrà ereditata dal bambino. Raramente, i bambini malati nascono da genitori assolutamente sani. Se ciò accade, gli esperti dicono che la causa è un danno alla struttura del DNA. I geni mutano mentre il bambino è nel grembo materno.

I fattori patogeni sono:

• Esposizione al corpo di una donna di radiazioni radioattive o di raggi X.
• Avvelenamento del corpo di una donna incinta con sali di metalli pesanti, droghe, fumo di tabacco.
• Malattie virali posticipate.

Va tenuto presente che questi fattori patogeni possono provocare non solo anemia, ma anche altri gravi disturbi nel corpo di un feto in crescita. Pertanto, devi stare molto attento alla tua salute.

Sintomi dell'anemia di Minkowski-Shoffard

Più basso è il livello dei normali globuli rossi nel sangue, più forti saranno i sintomi della malattia. I primi segni di patologia si sviluppano in un bambino durante il periodo prescolare o durante la prima età scolare. L'anemia ha un decorso ondeggiante, i periodi di remissione sono sostituiti da periodi di esacerbazione.

Durante una crisi emolitica, c'è una massiccia morte di eritrociti. In questo caso, tutti i sintomi stanno acquisendo forza. Quando la crisi sarà finita, la persona si sentirà bene. È possibile un pallore eccessivo della pelle e delle mucose.

I sintomi di una crisi sono:

• Alta temperatura corporea.
• Mal di testa
• Debolezza generale e malessere.
• Giallo della pelle.
• Crampi e dolori addominali.
• Ingrandimento delle dimensioni del fegato.
• Infiammazione della milza.

La malattia può svilupparsi anche in età adulta. Il primo segno a cui una persona presta più spesso attenzione è l'ingiallimento della pelle. Sebbene in alcuni casi i sintomi oggettivi del disturbo possano essere completamente assenti. Spesso è possibile diagnosticare l'anemia solo durante un esame accidentale, quando una persona dona il sangue per l'analisi.

Diagnostica dell'anemia di Minkowski-Shoffard

Di regola, non è difficile identificare la malattia. Il medico ascolterà i reclami del paziente ed effettuerà un esame. È imperativo chiarire se i parenti di sangue più stretti della persona soffrissero di anemia. Oltre a un esame esterno della pelle e delle mucose, il medico palpa l'addome per chiarire se il fegato e la milza del paziente sono ingrossati. È obbligatoria un'ecografia di questi organi.

Senza test di laboratorio, non sarà possibile confermare la diagnosi, quindi il medico indirizza il paziente a superare i seguenti test:

• Analisi delle urine. Può rilevare bilirubina, proteine e urobilina in alte concentrazioni.
• Sangue per analisi biochimiche. In questo caso, sarà possibile rilevare una diminuzione dei livelli di colesterolo, un aumento del livello di bilirubina indiretta e lattato deidrogenasi.
• Sangue per analisi cliniche. In questo caso, verrà rilevato un aumento del livello dei reticolociti, gli eritrociti stessi diminuiranno di dimensioni. Inoltre, la VES aumenta e potrebbe esserci una diminuzione del livello di piastrine e leucociti. L'indice di colore del sangue sarà inferiore al normale.

Per confermare la diagnosi sarà necessario studiare le proteine delle membrane degli eritrociti mediante elettroforesi bidimensionale.

È imperativo eseguire la diagnosi differenziale dell'anemia di Minkowski-Shoffard con malattie autoimmuni. Prima di tutto, è necessario studiare attentamente la storia familiare, poiché l'anemia di Minkowski-Shoffard è spesso ereditata. Inoltre, i bambini malati hanno alcuni cambiamenti nella struttura del cranio. Se il medico ha ancora dubbi, al paziente viene eseguito il test di Coombs. Quando questo test è negativo, la diagnosi è confermata.

Trattamento dell'anemia di Minkowski-Shoffard

A seconda della gravità del decorso della malattia, i metodi di correzione del farmaco saranno diversi. Durante il periodo di remissione dell'anemia, la terapia non viene eseguita. Durante un'esacerbazione della patologia, il paziente deve essere ricoverato in ospedale.

Il trattamento si riduce alle seguenti attività:

• Quando il livello di emoglobina scende a 70 g / l, il paziente viene trasfuso con massa di eritrociti.
• Con un alto livello di bilirubina nel sangue, al paziente viene iniettata albumina.
• Per rimuovere l'intossicazione dal corpo, al paziente viene somministrata una terapia infusionale.
• I farmaci coleretici possono migliorare il benessere del paziente durante una crisi emolitica.

Il decorso grave dell'anemia di Minkowski-Shoffard richiede un intervento chirurgico. Per questo, la milza del paziente viene rimossa. Ciò non consentirà di eliminare completamente l'anemia, ma le condizioni della persona migliorano, poiché il ciclo di vita dei globuli rossi può essere esteso.

Dopo la rimozione della milza, il paziente non dovrà più affrontare crisi emolitiche. Tuttavia, questa procedura è controindicata al di sotto dei 5 anni, poiché la splenectomia nei bambini può essere fatale. Inoltre, l'assenza di milza nel corpo contribuisce a una diminuzione dell'immunità. La persona diventa suscettibile a varie infezioni.

Un altro metodo chirurgico per il trattamento dell'anemia è l'occlusione endovascolare. Questa procedura è un'alternativa alla splenectomia. Durante la procedura, al paziente viene iniettato un farmaco che causa un infarto della milza. Una parte di esso non muore, ma continua a funzionare, quindi le condizioni del paziente migliorano, ma l'immunità non diminuisce.

Se la malattia procede facilmente e il paziente riceve un trattamento tempestivo e di alta qualità, la prognosi per la vita è favorevole. La rimozione della milza evita le crisi. Senza intervento chirurgico, la durata media della remissione tra le crisi emolitiche è di 2 anni.

Complicazioni dell'anemia di Minkowski-Shoffard

Nell'infanzia, l'anemia di Minkowski-Shoffard può causare ritardo mentale e fisico. Questo è più spesso visto quando il bambino non riceve cure o viene iniziato troppo tardi.

Nell'età adulta, la complicanza più comune dell'anemia di Minkowski-Shoffard è la malattia dei calcoli biliari, che si sviluppa sullo sfondo di un aumento del livello di bilirubina nel sangue. Spesso, la crisi emolitica viene confusa con l'ittero ostruttivo, pertanto al paziente non viene somministrata una terapia adeguata. Se il paziente ha calcoli nella cistifellea, viene rimosso insieme alla milza.

Misure di prevenzione

L'anemia di Minkowski-Shoffard è una malattia ereditaria, quindi è impossibile prevenirne lo sviluppo. Le persone che soffrono di questa patologia devono essere registrate presso un ematologo.

La probabilità di avere un figlio con anemia emolitica in una madre malata è pari al 50%. Pertanto, tali bambini dovrebbero essere accuratamente esaminati dalla nascita.

L'autore dell'articolo: Shutov Maxim Evgenievich | Ematologo

Istruzione: nel 2013 si è laureata presso la Kursk State Medical University e ha conseguito il diploma di "Medicina generale". Dopo 2 anni, ha completato la residenza nella specialità "Oncologia". Nel 2016 ha completato gli studi post-laurea presso il National Medical and Surgical Center intitolato a N. I. Pirogov.