Sindrome Di Tourette: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Cause, sintomi e trattamento della sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è un disturbo di natura neuropsichica e si manifesta in tic motori e sonori incontrollati. La malattia si manifesta durante l'infanzia, i suoi sintomi sotto forma di vari disturbi comportamentali non possono essere controllati dal paziente.

Altri nomi per la sindrome di Tourette sono: malattia di Gilles de la Tourette, tic generalizzato, malattia di Tourette. In precedenza, nel Medioevo, la sindrome di Tourette era riconosciuta come una malattia rara e molto strana. Era associato esclusivamente a urlare frasi oscene, a dichiarazioni offensive, a espressioni inappropriate. Inoltre, i tic motori e vocali sono stati scambiati per ossessione. Così è stato nominato per la prima volta il sacerdote che soffriva di questa malattia genetica nel libro "Hammer of the Witches" (1489). L'eponimo di questa malattia è stato dato in onore del neurologo Gilles de la Tourette, su iniziativa del suo insegnante J. M. Charcot. Fu Gilles de la Tourette che, sotto forma di rapporto, descrisse nel 1885 la condizione e il comportamento di 9 persone affette da questa sindrome. Tuttavia, anche prima dello stesso Tourette, questa condizione è stata descritta più di una volta da vari autori.

La malattia è attualmente rara. Ne soffre fino allo 0,05% della popolazione. La sindrome si manifesta per la prima volta nella fascia di età compresa tra 2-5 anni o tra 13-18 anni. Allo stesso tempo, due terzi dei malati sono maschi, cioè i ragazzi si ammalano tre volte più spesso delle ragazze. Casi familiari possono essere rintracciati in un terzo dei pazienti.

Inoltre, la maggior parte degli scienziati moderni sottolinea che la sindrome di Tourette non è una malattia molto rara. Notano che più di 10 bambini su 1000 possono essere affetti da questa anomalia, ma è lieve e spesso non viene diagnosticata. Il livello di intelligenza e l'aspettativa di vita di queste persone non sono influenzati.

Sebbene gli scienziati attualmente associno lo sviluppo della malattia a fattori genetici, ambientali, neurologici e di altro tipo, l'eziologia della sindrome di Tourette è ancora controversa, perché il gene non è stato ancora mappato. A questo proposito, la sindrome di Tourette, come malattia, è interessante per scienze come: psicologia, neurologia, psichiatria.

Soddisfare:

• Cause della sindrome di Tourette
• Sintomi della sindrome di Tourette
• Diagnosi della sindrome di Tourette
• Trattamento per la sindrome di Tourette

Cause della sindrome di Tourette

Sebbene le cause esatte della sindrome di Tourette non siano state ancora stabilite dalla scienza ufficiale, ci sono le seguenti ipotesi molto probabili sull'eziologia della malattia:

Disturbi genetici

In medicina, i casi di malattia sono descritti all'interno di una famiglia: tra fratelli, sorelle e padri. Inoltre, l'ipercinesia di varia gravità si verifica nei parenti stretti dei bambini con il sintomo di Tourette.

Gli scienziati suggeriscono che il sintomo di Tourette viene trasmesso in una modalità di trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta. Tuttavia, l'ereditarietà autosomica recessiva non dovrebbe essere esclusa così come l'ereditarietà poligenica.

Si presume che una persona con la sindrome di Tourette trasmetta i geni a uno dei suoi figli nel 50% dei casi. Tuttavia, ragioni come espressione variabile e penetranza incompleta spiegano la comparsa di sintomi di varia gravità in parenti stretti o la loro completa assenza. Tuttavia, solo una piccola percentuale di bambini eredita geni che portano a gravi disturbi e richiedono un'attenta supervisione medica.

Negli uomini, i tic sono più pronunciati che nelle donne. Pertanto, si ritiene che il genere influenzi l'espressione genica. I figli le cui madri soffrivano della sindrome di Tourette sono maggiormente a rischio di sviluppare la malattia. Le donne portatrici del gene sono più inclini al disturbo ossessivo-compulsivo. (leggi anche: Neurosi - tipi e sintomi)

Processi autoimmuni nel corpo (PANDAS)

Quindi, gli scienziati del National Institute of Mental Health nel 1998 hanno avanzato la teoria secondo cui i tic e altri disturbi comportamentali si verificano nei bambini sullo sfondo del processo post-streptococcico autoimmune sviluppato.

Gli esperti sottolineano che l'infezione streptococcica trasferita e il processo autoimmune che si è sviluppato in questo contesto possono persino provocare tic nei bambini in cui non sono stati precedentemente osservati. Tuttavia, la ricerca su questo argomento non è stata ancora completata.

Ipotesi dopaminergica

L'inizio della sindrome di Tourette è spiegato dai cambiamenti nella struttura e nella funzionalità dei gangli della base, dei neurotrasmettitori e dei sistemi di neurotrasmettitori. Allo stesso tempo, gli scienziati sottolineano che i tic si verificano a causa di un aumento della produzione di dopamina o perché i recettori diventano più sensibili alla dopamina.

Allo stesso tempo, sia i tic motori che quelli vocali diventano meno pronunciati quando il paziente assume farmaci antagonisti del recettore della dopamina.

Inoltre, gli scienziati notano una serie di fattori che possono provocare lo sviluppo della sindrome

Tourette, tra loro:

• Tossicosi e stress sofferto da una donna incinta.
• Assunzione di steroidi anabolizzanti, droghe e bevande alcoliche durante il trasporto di un bambino.
• Ipossia fetale intrauterina con disturbi nel funzionamento del sistema nervoso centrale.
• Prematurità del bambino.
• Lesioni intracraniche ricevute durante il parto.
• Posticipata intossicazione del corpo.
• Sindrome di iperattività e psicostimolanti presi in questo contesto.
• Aumento dello stress emotivo.

Sintomi della sindrome di Tourette

Molto spesso, i primi sintomi della sindrome di Tourette si manifestano in un bambino di età compresa tra 5 e 6 anni.

In generale, i segni ei sintomi della sindrome di Tourette sono i seguenti:

• I genitori iniziano a notare alcune stranezze nel loro comportamento nei loro figli. I bambini fanno smorfie, sporgono la lingua, ammiccano, sbattono spesso le palpebre, battono le mani, ecc.
• Con il progredire della malattia, i muscoli del tronco e delle gambe sono coinvolti nel processo. L'ipercinesia diventa più complicata e inizia a manifestarsi nel salto, nel lancio degli arti inferiori, nello squat.
• Fin dalla tenera età, i bambini sono capricciosi, irrequieti, disattenti, molto vulnerabili. A causa di un'emotività così elevata, è difficile per loro stabilire un contatto con i coetanei.
• I pazienti sono inclini alla depressione, aumento dell'irritabilità. I disturbi depressivi sono sostituiti da attacchi di rabbia e aggressività. Dopo poco tempo, il comportamento aggressivo viene sostituito da uno stato d'animo allegro ed energico. Il paziente diventa attivo ea suo agio.
• Sono comuni l'ecoprassia e la ciproprassia. I primi si esprimono nel copiare i movimenti di altre persone e i secondi in gesti offensivi.
• I tic possono rappresentare un certo pericolo, poiché i pazienti sono in grado di colpire la testa, premere sugli occhi, mordersi forte le labbra, ecc. Di conseguenza, i pazienti si infliggono indipendentemente lesioni piuttosto gravi.
• I tic vocali, o, come vengono anche chiamati, i tic vocali, sono molto diversi nella sindrome di Tourette. Si esprimono nella ripetizione di suoni e parole senza senso, in fischi, sbuffi, mormorii, sibili, urla. Quando i tic vocali vengono introdotti nel processo del monologo di una persona, viene creata l'illusione di balbuzie, balbuzie e altri problemi con il discorso del paziente.

• A volte i pazienti tossiscono senza sosta, tirano su col naso. Manifestazioni simili della sindrome di Tourette possono essere scambiate per sintomi di altre malattie, ad esempio rinite, tracheite, sinusite, ecc.

  I pazienti sono anche caratterizzati da disturbi del linguaggio come:

  1. Coprolalia - pronunciare parole oscene (non è
  2. Un sintomo patognomonico, poiché si osserva solo nel 10% dei casi);
  3. Ecolalia: ripetizioni di frasi e parole pronunciate dall'interlocutore;
  4. Palilalia: ripetizioni ripetute della stessa parola.
  5. La velocità della parola, il timbro, il volume, il tono, gli accenti, ecc. Possono cambiare.
• Se i ragazzi sono caratterizzati da coprolalia, le ragazze sono tratti ossessivo-compulsivi. La coprolalia è un sintomo grave della malattia, in quanto contribuisce al disadattamento sociale. Una persona pronuncia bestemmie ad alta voce, a volte addirittura grida. Le frasi sono brusche.
• Il comportamento del paziente durante un attacco può essere piuttosto eccentrico. Possono grugnire, scricchiolare le dita, oscillare da un lato all'altro, ruotare attorno al loro asse, ecc.
• I pazienti sono in grado di anticipare l'inizio del prossimo attacco, poiché è accompagnato dall'emergere di una certa aura. Forse la comparsa di un nodo alla gola, dolore agli occhi, prurito alla pelle, ecc. Come spiegano i pazienti, sono queste sensazioni soggettive che li costringono a riprodurre questo o quel suono o frase. La tensione scompare immediatamente dopo la fine del segno di spunta. Più forti sono le esperienze emotive del paziente, più spesso e più intensi saranno i tic, sia vocali che motori.
• Lo sviluppo intellettuale dei pazienti non soffre. Ma i tic motori e del linguaggio influenzano il suo apprendimento e il suo comportamento.
• Altri sintomi della sindrome di Tourette sono reazioni comportamentali, espresse in eccessiva impulsività, aggressività e instabilità emotiva.
• La malattia raggiunge il suo apice nell'adolescenza e con l'avvicinarsi della maturità diminuisce o scompare del tutto. Tuttavia, è possibile che i sintomi della malattia persistano per tutta la vita di una persona. Nel 25% dei casi la malattia è latente e peggiora dopo pochi anni. La remissione completa è rara.

A seconda della gravità dei sintomi del paziente, si distinguono diversi gradi della sindrome di Tourette:

• Laurea facile. Il paziente è in grado di controllare tutte le anomalie vocali e di movimento senza problemi. A volte questi disturbi rimangono non riconosciuti dalle persone che li circondano. Inoltre, sono possibili periodi asintomatici, sebbene siano abbastanza brevi.
• Grado moderato. Il paziente è in grado di controllare le violazioni esistenti, ma non è possibile nasconderle all'ambiente. In questo caso, non ci sono affatto periodi asintomatici.
• Grado pronunciato. Una persona non è in grado di controllare i sintomi della malattia, o lo fa con grande difficoltà. I segni della malattia sono evidenti a tutti intorno a te.
• Grado severo. I tic vocali e motori sono pronunciati. I muscoli del tronco e degli arti sono coinvolti nel processo. Una persona non è in grado di controllare i sintomi della malattia.

Caratteristiche dei tic nella sindrome di Tourette

I tic nella sindrome di Tourette hanno tratti caratteristici. Quindi, i disturbi del movimento sono sempre monotoni, per un po 'il paziente può sopprimerli. Non c'è ritmo.

Un'altra caratteristica distintiva dei tic è che sono preceduti da un impulso che la persona non è in grado di superare. Si verifica appena prima dell'inizio del segno di spunta. I pazienti lo descrivono come un aumento della tensione, un aumento della sensazione di pressione o un aumento dell'energia che deve essere rilasciata. Questo deve essere fatto per normalizzare la tua condizione, per restituire il precedente stato di salute "buono".

I pazienti indicano di avere un nodo alla gola, disagio al cingolo scapolare. Questo li spinge ad alzare le spalle oa schiarirsi la gola. Per sbarazzarsi della sensazione spiacevole negli occhi, le persone iniziano a sbattere le palpebre frequentemente. Fenomeni sensoriali prodromici o impulsi prodromici: questi sono i nomi di questi impulsi che i pazienti sperimentano prima dei tic.

Inoltre, non tutti i pazienti, soprattutto durante l'infanzia, sono in grado di valutare questo impulso prefigurato. A volte i bambini non si accorgono nemmeno di avere i tic e sono sorpresi se viene posta loro una domanda su questa o quella condizione.

Diagnosi della sindrome di Tourette

Ci sono alcuni criteri che rendono possibile la diagnosi della sindrome di Tourette:

• Le zecche debuttano prima dei 18 anni (in alcuni casi, fino ai 20).
• I movimenti del paziente sono involontari, ripetuti secondo un certo stereotipo. Il processo coinvolge più gruppi muscolari.
• La presenza di almeno un tic vocale nel paziente.
• La presenza di più tic motori.
• La durata del decorso della malattia è superiore a un anno.
• La malattia ha un carattere ondeggiante.
• I tic non sono causati da altre condizioni, come i farmaci.

È indispensabile effettuare una diagnosi differenziale e distinguere la sindrome di Tourette dalle seguenti malattie:

• Corea minore (i movimenti sono lenti, simili a vermi, molto spesso solo le mani e le dita sono coinvolte nel processo);
• Corea di Huntington (i tic sono irregolari, spastici, sono coinvolti arti e viso);
• Morbo di Parkinson (gli anziani sono suscettibili, caratterizzati da andatura alterata, tremore a riposo, viso simile a una maschera);
• Assunzione di farmaci (antipsicotici) contro i quali possono manifestarsi tic neurolettici (questi farmaci sono usati per trattare la sindrome di Tourette, quindi, prima di iniziare la terapia, è necessario studiare a fondo tutti i tic del paziente);
• Malattia di Wilson;
• Encefalite post-infettiva;
• Autismo;
• Schizofrenia;
• Epilessia.

Il bambino deve essere esaminato non solo da un neurologo, ma anche da uno psichiatra. L'osservazione dinamica del paziente e la raccolta della storia familiare sono altrettanto importanti.

Esami che consentono di chiarire la diagnosi e distinguere tra la sindrome di Tourette e altre patologie: RM o TC del cervello, EEG, elettromiografia, elettroneurografia. È anche possibile raccogliere l'urina per determinare il livello di catecolamine e metaboliti in essa contenuti. Un aumento dell'escrezione di dopamina, acido omovanillico e norepinefrina indicherà una malattia.

Trattamento per la sindrome di Tourette

Il trattamento della sindrome di Tourette è un processo individuale. Lo schema specifico viene selezionato in base alle condizioni del paziente e dipende anche in gran parte dalla gravità delle manifestazioni patologiche. Un grado della malattia da lieve a moderato si presta bene alla correzione utilizzando tecniche psicologiche come arteterapia, musicoterapia, terapia animale. Per un bambino, il supporto psicologico, un contesto emotivo favorevole in cui vive è estremamente importante.

La terapia può essere ottimale solo se selezionata per un bambino specifico:

• Con un grado lieve di sindrome di Tourette, è sufficiente solo un supporto aggiuntivo fornito al bambino. È possibile adattare il suo ambiente, i cambiamenti nel processo scolastico (ad esempio, consentendo a un bambino con la sindrome di Tourette di svolgere il lavoro di controllo non nell'aula generale, ma in una stanza separata e non limitandolo nel tempo). Questo è spesso sufficiente per ridurre i sintomi. È bello quando l'insegnante incontra i genitori. Quindi, in classe, puoi mostrare ai bambini un film scientifico sulle persone con questa malattia.
• Se i tic influenzano la qualità della vita del paziente, gli viene mostrato un trattamento farmacologico, che ridurrà al minimo le manifestazioni della malattia. I principali farmaci che vengono utilizzati in questo caso sono gli antipsicotici (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazine, Penfluridol, Risperidone), adronomimetici (Clonidine, Catapress), benzodiazepine (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). I farmaci vengono utilizzati solo in casi estremi, poiché il loro uso minaccia lo sviluppo di vari effetti collaterali. Si può prevedere un effetto positivo dell'uso di antipsicotici in circa il 25% dei casi.
• Ci sono prove che le forme della sindrome di Tourette resistenti alla terapia conservativa sono suscettibili di correzione chirurgica utilizzando la stimolazione cerebrale profonda (DBS). Tuttavia, a questo punto, questa tecnica è in fase di test, quindi è vietato utilizzarla per il trattamento dei bambini. Il metodo si riduce al fatto che con l'aiuto di manipolazioni chirurgiche, gli elettrodi vengono inseriti in alcune parti del cervello. L'apparecchio a cui sono collegati gli elettrodi è posizionato nel torace. Lui, al momento giusto, trasmette un segnale attraverso gli elettrodi al cervello, prevenendo o impedendo lo sviluppo del tic successivo.
• Sono ampiamente utilizzati anche metodi non farmacologici come il massaggio riflesso segmentale, la terapia fisica, l'agopuntura, la riflessoterapia laser, ecc.
• In futuro, il trattamento della sindrome di Tourette è costituito da metodi come la terapia di biofeedback, l'iniezione di tossina botulinica per sbarazzarsi del paziente dai tic vocali. Il trattamento con Cerucal ha mostrato effetti positivi, tuttavia, per poter utilizzare il farmaco nella pratica pediatrica, è necessario condurre ulteriori studi più ampi.

In questo momento, l'aloperidolo rimane il farmaco di scelta. La sua azione è volta a bloccare i recettori della dopamina nell'area dei gangli della base. Si consiglia ai bambini di iniziare la dose di 0,25 mg al giorno con un aumento settimanale di 0,25 mg. In 24 ore, un bambino può ricevere da 1,5 a 5 mg del farmaco, a seconda della sua età e del peso corporeo. Un farmaco come Pimosit ha meno effetti collaterali rispetto al Gadloperidol, tuttavia è vietato utilizzarlo per disturbi nel funzionamento del cuore.

Il medico per vedere se hai i sintomi della sindrome di Tourette è uno psichiatra.

Sullo sfondo del trattamento, il miglioramento del benessere può essere raggiunto nel 50% dei pazienti dopo l'adolescenza o l'età adulta. Se i tic non possono essere completamente eliminati, la terapia può essere eseguita per tutta la vita.

Sebbene la malattia non influisca sull'aspettativa di vita di una persona, può interromperne la qualità e talvolta in modo abbastanza forte. I pazienti sono inclini alla depressione, agli attacchi di panico e necessitano di un supporto psicologico costante da parte delle persone che li circondano.

Consigli pratici per genitori con bambini con sindrome di Tourette

• Illuminazione propria e illuminazione dell'ambiente. Capire cos'è la sindrome di Tourette offre l'opportunità di approfondire i problemi del bambino. La fonte della conoscenza dovrebbe essere il medico curante, nonché risorse informative come libri di testo medici, riviste e articoli su questo argomento.
• È importante comprendere il meccanismo che causa l'avvio del segno di spunta successivo. Registrare ciò che ha preceduto il successivo disturbo vocale e comportamentale aiuterà a costruire una catena logica e stabilire il fattore jerk.
• Fare aggiustamenti. Se apporti i cambiamenti appropriati nell'ambiente del bambino malato, nella routine della sua vita, il numero di tic può essere ridotto. Le pause dai compiti, la possibilità di un ulteriore riposo a scuola, ecc., Spesso aiutano.
• Ricostruire un'abilità esistente. Al bambino dovrebbe essere insegnato come controllare i tic. Questo dovrebbe essere fatto da uno specialista qualificato. Per ricostruire l'abilità, il bambino dovrà avere una chiara comprensione del comportamento dei tic al fine di apprendere successivamente come correggerlo.
• Incontri regolari con il medico curante. Uno psichiatra qualificato è obbligato a condurre conversazioni e lezioni con un bambino, che, come scopo, hanno non solo supporto psicologico, ma anche assistenza per far fronte ai suoi pensieri, comportamenti, sentimenti. Alle consultazioni possono partecipare anche i membri della famiglia in cui cresce il bambino con questo problema.
• A volte un bambino con tic motori dovrebbe avere più tempo per digitare sulla tastiera che per scrivere a mano. Gli insegnanti della scuola dovrebbero essere informati di questo senza fallo. Inoltre, non vietare al bambino di spostarsi o lasciare la classe se ne ha bisogno. A volte a questi bambini dovrebbe essere garantita la privacy.

Se necessario, puoi esercitarti con un tutor o andare a scuola a casa.

Autore dell'articolo: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurologo

Istruzione: Nel 2005 ha completato uno stage presso l'IM Sechenov First Moscow State Medical University e ha conseguito un diploma in Neurologia. Nel 2009 ha completato gli studi post-laurea nella specialità "Malattie nervose".