Sindrome Di Schwarz-Jampel - Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

Sindrome di Schwarz-Jampel

La sindrome di Schwarz-Jampel è una malattia ereditaria che si manifesta in molteplici anomalie scheletriche ed è accompagnata da interruzioni nel processo di eccitabilità neuromuscolare. I pazienti incontrano difficoltà nel rilassare i muscoli contratti, sullo sfondo della loro maggiore eccitabilità (sia meccanica che elettrica), che è il sintomo principale della patologia.

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1962 da due medici: R. S. Jampel (neuro-oftalmologo) e O. Schwartz (pediatra). Hanno osservato due bambini, un fratello e una sorella, di 6 e 2 anni. I bambini presentavano sintomi caratteristici della malattia (blefarofimosi, doppia fila di ciglia, deformità ossee, ecc.), Che gli autori associavano ad anomalie genetiche.

Un altro neurologo D. Aberfeld ha dato un contributo significativo allo studio di questa sindrome, che ha sottolineato la propensione della patologia al progresso e si è concentrato anche sui sintomi neurologici. A questo proposito, si trovano spesso nomi della malattia come: sindrome di Schwarz-Jampel, miotonia condrodistrofica.

La sindrome di Schwarz-Jampel è riconosciuta come una malattia rara. È consuetudine riferirsi alle malattie rare come quelle malattie che vengono diagnosticate non più di 1 caso su 2000 persone. La prevalenza della sindrome è un valore relativo, poiché la vita della maggior parte dei pazienti è piuttosto breve e la malattia stessa è molto difficile ed è spesso diagnosticata da medici che non hanno conoscenza della patologia neuromuscolare ereditaria.

È stato stabilito che la sindrome di Schwarz-Jampel più comune si verifica in Medio Oriente, Caucaso e Sud Africa. Gli esperti attribuiscono questo fatto al fatto che è in questi paesi che il numero di matrimoni strettamente imparentati è più alto che nel mondo intero. Allo stesso tempo, sesso, età, razza non hanno alcun effetto sulla frequenza di insorgenza di questa malattia genetica.

Soddisfare:

• Cause della sindrome di Schwarz-Jampel
• Sintomi della sindrome di Schwarz-Jampel
• Diagnostica della sindrome di Schwarz-Jampel
• Trattamento della sindrome di Schwarz-Jampel

Cause della sindrome di Schwarz-Jampel

Le cause della sindrome di Schwarz-Jampel sono malattie genetiche. Si presume che questa patologia neuromuscolare sia determinata da una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

A seconda del fenotipo della sindrome, gli esperti identificano i seguenti motivi del suo sviluppo:

• Il tipo classico di sindrome di Schwarz-Jampel è il tipo 1A. L'ereditarietà avviene in modo autosomico recessivo; possono nascere gemelli con questa patologia. Il gene HSPG2 situato sul cromosoma 1p34-p36.1 subisce una mutazione. Nei pazienti viene prodotta una proteina mutata che influisce sul funzionamento dei recettori situati in un'ampia varietà di tessuti, compreso il tessuto muscolare. Questa proteina è chiamata perlecan. Nella forma classica della malattia, il perlecan mutato è sintetizzato in volumi normali, ma funziona male.
• Sindrome di Schwarz-Jampel di tipo 1B. L'ereditarietà avviene in maniera autosomica recessiva, lo stesso gene sullo stesso cromosoma, ma il perlecan è sintetizzato in quantità insufficienti.
• Tipo 2 sindrome di Schwarz-Jampel. L'ereditarietà si verifica anche in modo autosomico recessivo, ma il gene LIFR nullo situato sul cromosoma 5p13.1 muta.

Tuttavia, il motivo per cui i muscoli nella sindrome di Schwarz-Jampel sono in attività costante in questo momento non è ben compreso. Si ritiene che il perlecan mutato interrompa il funzionamento delle cellule muscolari (le loro membrane basali), ma il verificarsi di anomalie scheletriche e muscolari non è stato ancora spiegato. Inoltre, un'altra sindrome (sindrome di Stuv-Wiedemann) ha una sintomatologia simile in termini di difetti muscolari, ma il perlecan non è interessato. In questa direzione, gli scienziati continuano ancora a condurre ricerche attive.

Sintomi della sindrome di Schwarz-Jampel

I sintomi della sindrome di Schwarz-Jampel sono stati isolati da tutti i casi clinici disponibili nel 2008.

Il quadro clinico è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

• L'altezza del paziente è inferiore alla media;
• Spasmi muscolari tonici prolungati che si verificano a seguito di movimenti volontari;
• Il viso è congelato, "triste";
• Le labbra sono compresse strettamente, la mascella inferiore è piccola;
• Le fessure per gli occhi sono strette;
• L'attaccatura dei capelli è bassa;
• La faccia è appiattita, la bocca è piccola;
• I movimenti articolari sono limitati - questo vale per le articolazioni interfalangee dei piedi e delle mani, la colonna vertebrale, le articolazioni dell'anca, le articolazioni del polso;
• I riflessi muscolari sono ridotti;

• I muscoli scheletrici sono ipertrofizzati;
• Il tavolo vertebrale è accorciato;
• Il collo è corto;
• Viene diagnosticata la displasia delle articolazioni dell'anca;
• L'osteoporosi è presente;
• Gli archi dei piedi sono deformati;
• La voce degli ammalati è sottile e acuta;
• La vista è compromessa, la fessura palpebrale si accorcia, le palpebre all'angolo esterno dell'occhio sono giuntate, la cornea è piccola, spesso sono presenti miopia e cataratta;
• Le ciglia sono folte, lunghe, la loro crescita è disordinata, a volte ci sono due file di ciglia;
• Le orecchie sono attaccate basse;
• Spesso nei bambini si trova un'ernia: inguinale e ombelicale;
• I ragazzi hanno piccoli testicoli;
• L'andatura è ondeggiante, anatra, spesso c'è un piede torto;
• In piedi e mentre cammina, il bambino è in semi-squat;
• Il discorso del paziente è indistinto, poco chiaro, la salivazione è caratteristica;
• Le facoltà mentali sono compromesse;
• C'è un ritardo nella crescita e nello sviluppo;
• L'età ossea è inferiore all'età del passaporto.

Inoltre, i sintomi della sindrome di Schwarz-Jampel differiscono a seconda del fenotipo della malattia:

Fenotipo 1A - sintomi

Il fenotipo 1A è caratterizzato dalla manifestazione precoce della malattia. Ciò si verifica prima dei 3 anni. Il bambino ha difficoltà moderate a deglutire e respirare. Sono presenti contratture sulle articolazioni, che possono essere presenti sia dalla nascita che essere acquisite. Le cosce del paziente sono corte, la cifoscoliosi e altre anomalie dello scheletro sono pronunciate.

La mobilità del bambino è bassa, il che è spiegato dalle difficoltà nell'eseguire i movimenti. Il viso è immobile, ricorda una maschera, le labbra sono compresse, la bocca è piccola.

I muscoli sono ipertrofizzati, soprattutto i muscoli della coscia. Quando si trattano bambini con il decorso classico della sindrome di Schwarz-Jampel, si dovrebbe tener conto dell'alto rischio di sviluppare complicanze anestetiche, in particolare l'ipertermia maligna. Si verifica nel 25% dei casi ed è fatale nel 65-80% dei casi.

I disturbi mentali vanno da lievi a moderati. Allo stesso tempo, il 20% di questi pazienti è riconosciuto come ritardato mentale, sebbene ci siano descrizioni di casi clinici in cui l'intelligenza delle persone era piuttosto alta.

Durante l'assunzione di carbamazepina si osserva una diminuzione della sindrome miotonica.

Fenotipo 1B - sintomi

La malattia si sviluppa durante l'infanzia. I segni clinici sono simili a quelli osservati nel decorso classico della malattia. La differenza è che sono più pronunciati. Prima di tutto, questo riguarda i disturbi somatici, in particolare la respirazione del paziente soffre.

Le anomalie scheletriche sono più ruvide, le ossa sono deformate. L'aspetto dei pazienti assomiglia a quelli con la sindrome di Knist (tronco accorciato e arti inferiori). La prognosi per questo fenotipo della malattia è sfavorevole; i pazienti spesso muoiono in tenera età.

Fenotipo 2 - sintomi

La malattia si manifesta alla nascita di un bambino. Le ossa lunghe sono deformate, i tassi di crescita rallentati, il decorso della patologia è grave.

Il paziente è soggetto a fratture frequenti, caratterizzate da debolezza muscolare, disturbi della respirazione e della deglutizione. I bambini spesso sviluppano ipertermia maligna spontanea. La prognosi è peggiore rispetto ai fenotipi 1A e 1B, la malattia più spesso termina con la morte del paziente in tenera età.

Caratteristiche del decorso clinico della malattia durante l'infanzia:

• In media, la malattia esordisce nel primo anno di vita di un bambino;
• Il bambino ha difficoltà a succhiare (inizia a succhiare dopo un certo periodo di tempo dopo essersi attaccato al seno);
• Bassa attività motoria;
• Può essere difficile per un bambino prendere immediatamente dalle sue mani l'oggetto che sta tenendo;
• Lo sviluppo intellettuale può essere preservato, le violazioni sono osservate nel 25% dei casi;
• La maggior parte dei pazienti si diploma con successo a scuola ei bambini frequentano un istituto di istruzione generale e non istituti di istruzione specializzati.

Diagnostica della sindrome di Schwarz-Jampel

È possibile la diagnosi perinatale della sindrome di Schwarz-Jampel. Per questo, viene utilizzata l'ecografia del feto, durante la quale vengono rilevate anomalie scheletriche, polidramnios e movimenti di suzione alterati. Le contratture congenite possono essere visualizzate a 17-19 settimane di gestazione, così come l'accorciamento o la deformità dell'anca.

L'analisi biochimica del siero sanguigno fornisce un aumento lieve o moderato di LDH, AST e CPK. Ma sullo sfondo dell'ipertermia maligna auto-sviluppante o provocata, il livello di CPK aumenta in modo significativo.

Per valutare i disturbi muscolari, viene eseguita l'elettromiografia e i cambiamenti saranno evidenti già dopo che il bambino avrà raggiunto i sei mesi di età. È anche possibile una biopsia muscolare.

La cifosi spinale, l'osteocondrodistrofia viene diagnosticata mediante esame a raggi X. Le lesioni del sistema muscolo-scheletrico sono chiaramente visibili durante la RM e la TC. Questi due metodi diagnostici sono usati più spesso dai medici moderni.

È importante eseguire una diagnosi differenziale con malattie come: malattia di Knist, malattia di Pile, displasia di Rolland-Desbukvois, miotonia congenita di tipo I, sindrome di Isaacs. Un metodo diagnostico così moderno come la tipizzazione genetica del DNA consente di differenziare le patologie.

Trattamento della sindrome di Schwarz-Jampel

A questo punto, non esiste un trattamento patogenetico per la sindrome di Schwarz-Jampel. I medici raccomandano ai pazienti di aderire al regime quotidiano, limitare o eliminare completamente il sovraccarico fisico, poiché è un potente fattore che stimola la progressione della patologia.

Per quanto riguarda la riabilitazione dei pazienti, queste misure sono selezionate su base individuale e varieranno a seconda dello stadio della malattia. Ai pazienti è consigliata la fisioterapia con attività fisica dosata e regolare.

Per quanto riguarda l'alimentazione, dovresti escludere gli alimenti che contengono una grande quantità di sali di potassio: si tratta di banane, albicocche secche, patate, uvetta, ecc. La dieta dovrebbe essere equilibrata, ricca di vitamine e fibre. I piatti dovrebbero essere offerti al paziente sotto forma di purea, in forma liquida. Ciò ridurrà al minimo la difficoltà nel masticare il cibo, che si verifica a causa dello spasmo dei muscoli facciali e dei muscoli masticatori. Inoltre, si dovrebbe essere consapevoli del rischio di aspirazione delle vie aeree con un nodulo di cibo, che può portare allo sviluppo di polmonite da aspirazione. Inoltre, la progressione della malattia è influenzata dall'uso di bevande fredde e gelati, nuotando in acqua fredda.

I benefici dei trattamenti fisioterapici per la sindrome non devono essere sottovalutati

Schwarz-Jampel. Compiti per un fisioterapista:

• Ridurre la gravità delle manifestazioni miotiche;
• Muscoli di estensione delle gambe e delle braccia;
• Fermare o rallentare la formazione di contratture ossee e muscolari.

Vari bagni (al sale, fresco, al pino) sono efficaci e durano 15 minuti al giorno oa giorni alterni. Sono utili bagni locali con un aumento graduale della temperatura dell'acqua, applicazioni di ozocerite e paraffina, esposizione ai raggi infrarossi, massaggio delicato e altre procedure.

Le raccomandazioni riguardanti il trattamento di sanatorio-resort sono le seguenti: recarsi in aree il cui clima è il più vicino possibile alle condizioni usuali in cui vive il paziente, o visitare aree con clima mite.

Per ridurre la gravità dei sintomi della malattia, vengono prescritti i seguenti farmaci:

• Farmaci antiaritmici: chinino, difenina, chinidina, quinor, cardiochina.
• L'acetazolamide (Diacarb) viene assunta per via orale.
• Anticonvulsivanti: fenitoina, carbamazepina.
• Tossina botulinica somministrata per via topica.
• La nutrizione muscolare è supportata dall'assunzione di vitamina E, selenio, taurina, coenzima Q10.

Con lo sviluppo del blefarospasmo bilaterale e in presenza di ptosi bilaterale, ai pazienti viene raccomandata la chirurgia oftalmica. Deformità ossee progressive, comparsa di contratture: tutto ciò porta al fatto che i pazienti dovranno sottoporsi a diverse operazioni ortopediche. A causa del rischio di sviluppare ipertermia maligna durante l'infanzia, i farmaci vengono somministrati per via rettale, orale o intranasale. L'operazione richiede necessariamente una premedicazione preliminare con barbiturici o benzodiazepine.

Il decorso classico della malattia secondo il fenotipo 1A non ha alcun effetto significativo sull'aspettativa di vita del paziente. Il rischio di avere un figlio in una famiglia con una storia gravata è pari al 25%. I pazienti hanno bisogno di supporto psicologico e sociale. Inoltre, il paziente dovrebbe essere gestito da specialisti come: genetista, cardiologo, neurologo, anestesista, ortopedico, pediatra. Se ci sono disturbi del linguaggio, vengono mostrate le lezioni con un logopedista-defectologo.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".