Sindrome Di Angelman - Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

Sindrome di Angelman

Soddisfare:

• Sintomi della sindrome di Angelman
• Cause della sindrome di Angelman
• Diagnostica della sindrome di Angelman
• Trattamento per la sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia genetica con ritardo mentale. La malattia è associata a convulsioni, risate immotivate e movimenti caotici delle mani. Tali manifestazioni nelle persone malate hanno contribuito a quella che la sindrome di Angelman è spesso chiamata sindrome di Parsley o sindrome della bambola che ride o sindrome della bambola felice.

L'eponimo di questa sindrome fu ricevuto dal pediatra B. G. Angelman, che per primo lo descrisse nel 1965. Secondo le statistiche, la sindrome di Angelman si verifica in 1 su 10-20 mila bambini.

Sintomi della sindrome di Angelman

I sintomi della sindrome di Angelman sono molteplici.

In alcuni pazienti compaiono più spesso, in altri meno spesso, ma in generale il quadro clinico è il seguente:

• Segni esterni: la circonferenza della testa del paziente è inferiore alla media, i denti sono scarsamente posizionati, l'occipite è appiattito. L'incisione della bocca del paziente è ampia, da essa è visibile la lingua, che spesso sporge verso l'esterno, mentre il mento sporge in avanti. A volte viene diagnosticato lo strabismo.
• Immediatamente dopo la nascita, iniziano i problemi nutrizionali. I bambini mangiano male, aumentano di peso con difficoltà.
• Il DPD è sempre presente, in tenera età i bambini iniziano a sedersi e camminare fino a tardi.
• Il bambino capisce bene quello che stanno cercando di trasmettergli, ma difficilmente riesce a esprimere il suo pensiero. Lo sviluppo del linguaggio soffre.
• L'iperattività è una caratteristica di questi bambini. Allo stesso tempo, i movimenti degli arti sono caotici, si nota un piccolo tremore.
• L'attenzione subisce, prima di tutto, un processo come la concentrazione. Questo porta a problemi di apprendimento.
• Le crisi epilettiche non sono rare.
• Il sorriso di un bambino è irragionevole, la risata è immotivata.
• Un'andatura da burattino è caratteristica dei pazienti con sindrome di Angelman, cioè le gambe sono leggermente piegate alle articolazioni del ginocchio durante il movimento.
• Ci sono sempre problemi di sonno.
• La colonna vertebrale è curva.

• I pazienti non tollerano bene le alte temperature, si sentono bene in acqua.

Se consideriamo la frequenza di insorgenza dei sintomi, i pazienti hanno sempre problemi con lo sviluppo mentale e fisico, la parola, il comportamento, le capacità motorie, la concentrazione dell'attenzione soffrono. Nell'80% dei casi, i bambini hanno attacchi di epilessia.

Meno comuni sono le convulsioni, la deformazione del cranio. I problemi nutrizionali, lo strabismo e la lingua tremante sono molto rari.

Succede che man mano che il paziente cresce, i sintomi cambiano un po '. Inoltre, tutte le persone con la sindrome di Angelman sembrano più giovani della loro età. Alcuni di loro iniziano una famiglia, ma il rischio di avere un figlio con una patologia simile è alto.

Con l'età, i pazienti sviluppano la scoliosi, c'è una tendenza all'obesità.

Cause della sindrome di Angelman

Le cause della sindrome di Angelman risiedono nelle anomalie genetiche, poiché alcuni geni mancano dal cromosoma 15 nei malati. Queste anomalie cromosomiche sono spiegate dal fenomeno delle delezioni o delle mutazioni.

La sindrome di Angelman si sviluppa quando si verificano violazioni nel cromosoma materno, se il cromosoma paterno cambia, al paziente viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi.

La principale causa di patologia è chiamata anomalie nella divisione del cromosoma 15, che comportano anomalie nella creazione di copie di geni materni. Meno comunemente, lo sviluppo della malattia porta a una mutazione dei geni paterni, trisomia paterna e disomia.

Quindi, le persone sane ricevono da entrambi i genitori 1 copia del cromosoma 15, quando un bambino riceve una copia mutata da uno dei genitori (il più delle volte dalla madre), allora sviluppa questa sindrome.

Diagnostica della sindrome di Angelman

La diagnosi della sindrome di Angelman si basa su uno studio genetico del cromosoma 15. Questa analisi è indicata per i bambini con ipotonia, disturbi dello sviluppo mentale e fisico.

La base per l'analisi genetica sono i sintomi caratteristici della sindrome di Angelman. Vale la pena notare che esiste un gruppo separato di persone in cui tutti i test rimangono normali e sono presenti i segni della malattia.

Trattamento per la sindrome di Angelman

Il trattamento della sindrome di Angelman si riduce all'implementazione di determinate attività che migliorano la qualità della vita del paziente. La terapia farmacologica è impotente, poiché le violazioni si verificano a livello cromosomico. Pertanto, durante l'infanzia, il massaggio terapeutico è indicato per la correzione dell'ipotonia, nonché per l'attuazione della fisioterapia rinforzante.

Man mano che il bambino cresce, ha bisogno dell'aiuto di un logopedista. La pratica regolare ti consente di ottenere una pronuncia e un'articolazione più chiare.

In caso di problemi con il sonno, si consigliano sonniferi. Pertanto, si consiglia ai pazienti di assumere la melatonina in un dosaggio di 0,3 g prima del riposo notturno (30 minuti prima). Le crisi epilettiche, i tremori delle estremità e le convulsioni vengono fermate con successo dagli anticonvulsivanti.

Lassativi lievi sono prescritti per problemi alle feci.

I medici negli Stati Uniti trattano la sindrome di Angelman con l'ormone Secretina, che viene usato per trattare i bambini con autismo. Il farmaco viene somministrato per via endovenosa e aiuta a ridurre i sintomi della malattia, normalizzando il comportamento e migliorando le capacità di comunicazione.

Allo stesso tempo, le persone con la sindrome di Angelman non hanno difetti: sono molto socievoli e amichevoli, vanno d'accordo con i bambini e sono sempre di buon umore. La mancanza di capacità di comunicazione può essere sostituita da mezzi di comunicazione non verbali.

Per quanto riguarda la prognosi, c'è un alto rischio che anche il secondo figlio in famiglia soffra della sindrome di Angelman, quindi, al fine di minimizzare questo rischio, è necessario un consulto con un genetista. Il fatto è che se la mutazione non viene ereditata, la probabilità di un secondo figlio malato si riduce solo all'1%.

La prognosi di vita è generalmente favorevole, sebbene dipenda dal grado di danno cromosomico. Quindi, alcuni pazienti padroneggiano appieno le capacità del self-service, sono in grado di comunicare con le persone che li circondano. Altri pazienti, al contrario, non sono in grado di controllare nemmeno la propria sedia, incapaci di muoversi e parlare da soli.

Nell'età adulta, il problema è la scoliosi, così come l'obesità con tutte le conseguenze di questa condizione.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".