Sindrome Di Noonan: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Sindrome di Noonan come trattare?

La sindrome di Noonan è una malattia ereditaria, manifestata clinicamente nella bassa statura del paziente, nonché in altre anomalie dello sviluppo somatico. La sindrome può verificarsi sporadicamente, cioè accidentalmente, oppure può essere ereditata in maniera autosomica dominante.

La malattia può colpire sia uomini che donne. Secondo le statistiche, viene rilevato in un bambino su 8000. Per la prima volta la malattia è stata descritta dal cardiologo-pediatra J. Noonan, il cui nome è stato dato a questa sindrome nel 1971.

Soddisfare:

• Sintomi della sindrome di Noonan
• Cause della sindrome di Noonan
• Diagnostica della sindrome di Noonan
• Trattamento per la sindrome di Noonan

Sintomi della sindrome di Noonan

I sintomi della sindrome di Noonan sono i seguenti:

• Bassa statura. Inoltre, l'altezza finale negli uomini non supera 1 m 62 cm e nelle donne 1 m 53 cm.
• Violazione del deflusso della linfa dagli arti inferiori, che porta alla formazione di edema.
• Le pieghe pterigoidee si formano lungo il corpo e sul collo.
• Il limite di crescita alla nuca è sottovalutato.
• L'ipertelorismo oculare è caratteristico, cioè gli organi della vista in queste persone sono anormalmente ampiamente distanziati. Spesso c'è la ptosi della palpebra superiore, cioè la sua ptosi. Il taglio degli occhi è antimongoloide, le orecchie sono attaccate basse.
• In generale, il viso di tali pazienti è asimmetrico, la sua forma è treguolo, il ponte del naso è sproporzionatamente largo. Queste anomalie esterne rendono le persone con sindrome di Noonan simili tra loro.
• Il collo nei pazienti è corto, le articolazioni del gomito sono deformate sotto forma di alluce valgo.
• Il palato è alto, il morso è patologico.
• La struttura e la forma delle singole vertebre sono disturbate, la gabbia toracica è infossata nella parte distale e sporge nella parte prossimale.
• Tali pazienti sono caratterizzati da un difetto del setto interventricolare e altre malformazioni congenite del cuore e dei vasi sanguigni.
• La pubertà può essere normale o anormale. Nelle ragazze si osserva spesso un'insorgenza tardiva del menarca o, viceversa, le mestruazioni debuttano in modo tempestivo e si osserva la fertilità durante la pubertà. Possibile ipoplasia dei genitali esterni.

• Per quanto riguarda lo sviluppo sessuale dei ragazzi, spesso hanno ipogonadismo (insufficienza testicolare sullo sfondo di un basso livello di produzione di ormoni sessuali) e criptorchidismo (discesa ritardata del testicolo). Spesso una manifestazione della sindrome di Noonan negli uomini è la ginecomastia, cioè un aumento delle ghiandole mammarie (una o entrambe). Allo stesso tempo, le caratteristiche sessuali secondarie non sono sufficientemente sviluppate, i capelli scarseggiano, i muscoli sono deboli.
• Probabilmente sviluppo mentale alterato.

Cause della sindrome di Noonan

Le cause della sindrome di Noonan sono radicate in mutazioni genetiche che possono verificarsi per caso, o possono essere ereditate con un pattern autosomico dominante, cioè è sufficiente portare una mutazione in un genitore perché la malattia si manifesti clinicamente nei loro figli. Allo stesso tempo, il rischio che nasca un bambino malato si riduce al 50%. Il resto, i bambini sani saranno portatori del gene, ma non avranno segni clinici della malattia.

Di norma, il gene mutante viene trasmesso attraverso la linea materna, poiché gli uomini nella stragrande maggioranza dei casi sono infertili, a causa di gravi malformazioni del sistema riproduttivo.

Diagnostica della sindrome di Noonan

Non ci sono marcatori specifici per definire la sindrome. Pertanto, principalmente la diagnosi della sindrome di Noonan consiste nell'esame del paziente e nell'identificazione dei segni clinici in lui.

A volte è possibile fare una diagnosi grazie al risultato di uno studio di genetica molecolare. È altrettanto importante differenziare la sindrome di Noonan dalla sindrome di Turner, la sindrome di Williams, la sindrome di Rubinstein-Teibi, ecc.

Trattamento per la sindrome di Noonan

Il trattamento della sindrome di Noonan si riduce principalmente a liberare il paziente dai difetti cardiaci e vascolari esistenti. Inoltre, sono importanti la normalizzazione dell'attività mentale, la stimolazione della crescita e la correzione dei disturbi nell'area genitale.

La valvuloplastica con palloncino viene utilizzata per correggere la displasia della valvola polmonare, che si riscontra spesso nei pazienti con sindrome di Noonan.

I farmaci nootropici, così come i farmaci vascolari, sono usati per trattare i disturbi mentali.

La stimolazione dello sviluppo sessuale è indicata quando viene rilevato il criptorchidismo. Per correggere l'ipogonadismo nell'adolescenza, vengono utilizzati preparati di gonadotropina corionica e, man mano che il paziente cresce, preparati di testosterone.

I farmaci per la crescita stanno guadagnando sempre più popolarità nella medicina moderna, che vengono utilizzati per correggere i disturbi esistenti in quest'area nei pazienti con sindrome di Noonan. Un'introduzione così attiva degli ormoni della crescita nella pratica è dovuta ai dati clinici disponibili, che confermano la loro efficacia. Pertanto, alcuni pazienti che ricevevano una terapia appropriata avevano un'altezza superiore al tasso di crescita medio dei membri di una determinata famiglia.

Per quanto riguarda la prognosi per lo sviluppo della malattia, dipende interamente da quanto sia grave la gravità del disturbo cardiovascolare.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".