Sindrome Di Prader-Willi: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 21:46

Sindrome di Prader-Willi

Soddisfare:

• Sintomi della sindrome di Prader-Willi
• Cause della sindrome di Prader-Willi
• Diagnostica della sindrome di Prader-Willi
• Trattamento della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica estremamente rara. Il suo sviluppo è dovuto al fatto che sette geni, o le loro parti, localizzate sul 15 ° cromosoma paterno, sono assenti o non possono funzionare normalmente. La sindrome fu descritta nel 1956 dagli scienziati A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler e G. Fanconi.

Secondo le statistiche, la sindrome viene rilevata in 1 su 10-25 mila neonati. La manifestazione della patologia è influenzata dal materiale genetico paterno, poiché la parte danneggiata del cromosoma 15 è soggetta al fenomeno dell'imprinting. Cioè, una copia di un solo gene tra i geni di una data regione funzionerà completamente.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

I seguenti sintomi della sindrome di Prader-Willi consentono al paziente di essere diagnosticati correttamente, anche se non si manifestano completamente:

• Durante lo sviluppo intrauterino, l'attività motoria del feto è ridotta, le donne spesso soffrono di polidramnios e si riscontra la presentazione fetale.
• Durante la nascita, il bambino è in presentazione podalica, si osservano letargia e ipotensione. Il tono muscolare debole influisce sul riflesso della suzione, rendendo difficile l'allattamento al seno. Il bambino potrebbe avere problemi respiratori. La sindrome dell'ipogonadismo è caratteristica di questa malattia genetica.
• Nella prima infanzia, viene alla ribalta un ritardo nello sviluppo fisico, si osservano problemi intellettuali. Il bambino si stanca rapidamente, incline alla sonnolenza. Lo strabismo si sviluppa spesso. È per la prima infanzia che la scoliosi è caratteristica, che non viene diagnosticata nell'infanzia.

• Per i bambini più grandi, i disturbi del linguaggio sono caratteristici, si osserva il sovrappeso. All'età di 2-8 anni, il bambino inizia a mostrare tendenze a mangiare troppo, la coordinazione fisica è compromessa e il sonno soffre. La scoliosi continua a progredire.
• Nella pubertà, gli adolescenti spesso sperimentano una pubertà ritardata, la crescita di questi bambini è inferiore rispetto ai loro coetanei. La flessibilità è anormalmente alta, il peso corporeo è superiore al normale.
• All'età di 18 anni, le persone con sindrome di Prader-Willi soffrono dell'incapacità di concepire perché sono sterili. I capelli nell'area intima sono sottili, l'ipogonadismo continua a progredire. Obesità, pressione sanguigna bassa, problemi intellettivi, difficoltà di apprendimento sono tutti sintomi causati da malattie genetiche esistenti. Inoltre, nel periodo dell'età adulta, a una persona può già essere diagnosticato il diabete mellito, provocato da una patologia genetica esistente.

• Gli adulti con il sintomo di Prader-Willi hanno le seguenti caratteristiche esterne: il loro naso è largo e largo, la fronte è alta, le palpebre sono cadenti, gli occhi sono a forma di mandorla, gli arti superiori e inferiori sono piccoli, le dita su di essi sono strette, il peso corporeo è sovrappeso. Rispetto ad altri parenti stretti, i capelli e la pelle di un familiare malato sono leggermente più chiari. Lo sviluppo sessuale e motorio di una persona è compromesso, si formano strie sulla pelle, c'è una tendenza alla dermatillomania (strappando le aree della pelle).

Compromissione neuro-cognitiva

Nel 1992, Kurf e Freem hanno studiato il livello di intelligenza nelle persone con sindrome di Prader-Willi. È stato riscontrato che la maggior parte dei pazienti (39%) ha un ritardo mentale minore, il 27% dei pazienti ha un ritardo mentale moderato o si trova al confine con l'attività intellettuale, fornendo un livello di intelligenza compreso tra 70 e 85. Con un livello medio di intelligenza basso, 5 % delle persone e con grave ritardo mentale 1%. Inoltre, un profondo ritardo mentale è stato osservato in meno dell'1% dei casi.

Si è riscontrato che nell'infanzia i pazienti hanno la capacità di leggere, hanno un ampio vocabolario. Tuttavia, i disturbi del linguaggio riducono la loro comprensione. Con difficoltà a queste persone vengono dati matematica e scrittura, la concentrazione dell'attenzione, la memoria visiva e a breve termine ne soffrono. Pertanto, nonostante il livello di sviluppo dell'intelligence, i problemi in queste aree non scompaiono con l'età.

Disturbi comportamentali

• L'aumento dell'appetito porta allo sviluppo dell'obesità.
• Il comportamento compulsivo si esprime in un aumento del livello di ansia e dermatillomania.
• I disturbi dello sviluppo mentale si manifestano in depressione, paranoia, allucinazioni.

Spesso sono i disturbi comportamentali che portano al ricovero dei pazienti.

Disturbi endocrini

Nelle persone con sindrome di Prader-Willi, c'è una mancanza di ormone della crescita nel corpo, che porta allo sviluppo dell'obesità e ad un aumento della densità ossea.

L'ipogonadismo è la ragione per cui i testicoli non scendono nello scroto negli uomini e nelle donne c'è una precoce crescita sessuale dei peli (adrenarca). Tuttavia, entrambe queste condizioni possono essere corrette chirurgicamente e in modo conservativo.

Cause della sindrome di Prader-Willi

Le cause della sindrome di Prader-Willi risiedono nelle malattie genetiche. Come risultato di alcune mutazioni, c'è una perdita del cromosoma 15 della copia paterna dei geni.

Un altro motivo per i riarrangiamenti cromosomici, oltre alle mutazioni geniche, sono:

• Eredità di due coppie di cromosomi solo dalla madre (disomia uni-paterna materna);
• Disturbi derivanti da una rottura cromosomica o dovuti a un attraversamento diseguale (delezione);
• Disturbi a seguito di traslocazioni cromosomiche con trasferimento di una sezione cromosomica a un cromosoma non omologato.

Allo stesso tempo, il rischio che il secondo figlio della famiglia nasca con la sindrome di Prader-Willi dipende da cosa ha causato la ristrutturazione. Pertanto, la dissonnia unipaterna e la delezione riducono il rischio solo all'1%, le traslocazioni cromosomiche lo aumentano al 25% e le mutazioni sullo sfondo dell'imprinting fino al 50%. Il test parenatale ti consente di calcolare tutte queste opzioni.

Diagnostica della sindrome di Prader-Willi

La diagnosi tempestiva della sindrome di Prader-Willi consente non solo di identificare i disturbi esistenti, ma anche di iniziare un trattamento immediato, che migliora notevolmente la prognosi dello sviluppo della patologia.

Se prima la diagnosi veniva fatta solo sulla base di segni clinici, la medicina moderna utilizza il metodo dei test genetici. È imperativo per tutti i neonati con ipotensione.

Per quanto riguarda la diagnosi differenziale, questa patologia genetica deve essere distinta dalla sindrome di Down.

Trattamento della sindrome di Prader-Willi

Non esiste una cura per sbarazzarsi completamente delle malattie genetiche. Tuttavia, sono in fase di sviluppo farmaci per il trattamento della sindrome di Prader-Willi, o meglio per il sollievo dei suoi sintomi.

Pertanto, i medici raccomandano senza dubbio a tutti i bambini con sindrome di Prader-Willi rilevata di sottoporsi a terapia fisica, che mira ad aumentare il tono muscolare. Il processo di apprendimento deve anche essere adattato alle capacità intellettuali del bambino.

L'obesità rimane un grosso problema, quindi a questi bambini si consiglia di iniettare l'ormone della crescita ricombinante ogni giorno. Ciò ti consente di controllare l'appetito e ti dà anche l'opportunità di supportare l'aumento della massa muscolare piuttosto che del tessuto adiposo.

Per escludere l'apnea ostruttiva del sonno, si consiglia ai pazienti di utilizzare costantemente un ventilatore.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".