Sindrome Di Shereshevsky Turner: Cause, Sintomi E Trattamento

2024 Autore: Josephine Shorter | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-07 17:50

Sindrome di Shereshevsky Turner

Soddisfare:

• Sintomi della sindrome di Turner
• Cause della sindrome di Turner
• Trattamento della sindrome di Turner

La sindrome di Shereshevsky Turner è una malattia cromosomica, che si esprime in anomalie dello sviluppo fisico, nell'infantilismo sessuale e nella bassa statura. La causa di questa malattia genomica è la monosomia, cioè una persona malata ha un solo cromosoma X del sesso.

La sindrome è causata dalla disgenesia gonadica primaria, che si verifica a seguito di anomalie del cromosoma X del sesso. Secondo le statistiche, per 3000 neonati, 1 bambino nascerà con la sindrome di Shereshevsky-Turner. I ricercatori osservano che il vero numero di casi di questa patologia è sconosciuto, poiché spesso a causa di questa malattia genetica, nelle donne nelle prime fasi della gravidanza si verificano aborti spontanei. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata nelle bambine. Abbastanza raramente, la sindrome viene rilevata nei neonati maschi.

I sinonimi per la sindrome di Shereshevsky-Turner sono i termini "sindrome di Ulrich-Turner", "sindrome di Shereshevsky", "sindrome di Turner". Tutti questi scienziati hanno contribuito allo studio di questa patologia.

Sintomi della sindrome di Turner

I sintomi della sindrome di Turner iniziano a manifestarsi dalla nascita. Il quadro clinico della malattia è il seguente:

• I bambini nascono spesso prematuramente.
• Se un bambino nasce in tempo, il suo peso corporeo e la sua altezza saranno sottostimati rispetto ai valori medi. Questi bambini pesano da 2,5 kg a 2,8 kg e la loro lunghezza corporea non supera i 42-48 cm.
• Il collo del neonato è accorciato, ci sono pieghe lungo i lati. In medicina, questa condizione è chiamata sindrome dello pterigio.
• Spesso durante il periodo neonatale vengono rilevati difetti cardiaci congeniti e linfostasi. Le gambe e i piedi del bambino, così come le mani, sono gonfi.
• Il processo di suzione del bambino è disturbato, c'è una tendenza a frequenti rigurgiti da una fontana. Si osserva irrequietezza motoria.
• Con il passaggio dall'infanzia alla prima infanzia, c'è un ritardo non solo nello sviluppo fisico, ma anche nello sviluppo mentale. La parola e la memoria soffrono.
• Il bambino è soggetto a otite media ricorrente a causa della quale si sviluppa in lui una perdita dell'udito conduttiva. L'otite media si verifica più spesso di età compresa tra uno e 6 anni. Nell'età adulta, le donne sono inclini alla perdita dell'udito neurosensoriale progressiva, che porta a danni all'udito dopo i 35 anni e oltre.
• Al momento della pubertà, l'altezza dei bambini non supera i 145 cm.
• L'aspetto di un adolescente ha le caratteristiche tipiche di questa malattia: il collo è corto, coperto di pieghe pterigoidee, il mimetismo è poco espressivo, pigro, non ci sono pieghe sulla fronte, il labbro inferiore è ispessito e cadente (la faccia di un miopatico o la faccia di una sfinge). Il confine della crescita dei capelli è sottovalutato, i padiglioni auricolari sono deformati, il torace è ampio, c'è un'anomalia del cranio con sottosviluppo della mascella inferiore.
• I disturbi ossei e articolari non sono rari. È possibile rilevare la displasia dell'anca e la deviazione dell'articolazione del gomito. La curvatura delle ossa della parte inferiore della gamba, l'accorciamento del 4 ° e 5 ° dito, la scoliosi sono spesso diagnosticati.

• Una produzione insufficiente di estrogeni porta allo sviluppo dell'osteoporosi, che a sua volta causa frequenti fratture.
• L'alto cielo gotico trasforma la voce, rendendola più alta nel tono. È possibile uno sviluppo anormale dei denti, che richiede una correzione ortodontica.
• Man mano che il paziente invecchia, l'edema linfatico scompare, ma può verificarsi durante lo sforzo fisico.
• Le capacità intellettuali delle persone con sindrome di Shershevsky-Turner non sono compromesse, l'oligofrenia viene diagnosticata raramente.

Separatamente, vale la pena notare violazioni da parte del funzionamento di vari organi e sistemi di organi, caratteristici della sindrome di Turner:

• Da parte del sistema riproduttivo, il sintomo principale della malattia è l'ipogonadismo primario (o infantilismo sessuale). Il 100% delle donne ne soffre. Allo stesso tempo, i follicoli sono assenti nelle loro ovaie e loro stessi sono rappresentati da fili di tessuto fibroso. L'utero è sottosviluppato, di dimensioni ridotte rispetto all'età e alla norma fisiologica. Le grandi labbra hanno una forma scrotale, mentre le piccole labbra, l'imene e il clitoride non sono completamente sviluppati.
• Durante la pubertà, le ragazze hanno un sottosviluppo delle ghiandole mammarie con capezzoli invertiti e scarsa crescita dei capelli. Le mestruazioni arrivano con un ritardo o non iniziano affatto. L'infertilità è molto spesso un sintomo della sindrome di Turner, tuttavia, con alcune varianti di riarrangiamenti genetici, l'inizio e la gestazione della gravidanza rimangono possibili.
• Se la malattia viene rilevata negli uomini, allora da parte del sistema riproduttivo hanno disturbi nella formazione dei testicoli con la loro ipoplasia o criptorchidismo bilaterale, anorchia, una concentrazione estremamente bassa di testosterone nel sangue.
• Da parte del sistema cardiovascolare, è spesso presente un difetto del setto interventricolare, dotto arterioso pervio, aneurisma e coartazione dell'aorta, cardiopatia ischemica

• Da parte del sistema urinario sono possibili il raddoppio del bacino, la stenosi delle arterie renali, la presenza di un rene a ferro di cavallo e la localizzazione atipica delle vene renali.
• Da parte del sistema visivo: strabismo, ptosi, daltonismo, miopia.
• Sono frequenti problemi dermatologici, ad esempio nevi pigmentati in gran numero, alopecia, ipertricosi, vitiligine.
• Da parte del tratto gastrointestinale, c'è un aumentato rischio di sviluppare il cancro al colon.
• Dal sistema endocrino: tiroidite di Hashimoto, ipotiroidismo.
• I disturbi metabolici spesso causano lo sviluppo del diabete di tipo 2. Le donne tendono ad essere obese.

Cause della sindrome di Turner

Le cause della sindrome di Turner risiedono nelle patologie genetiche. Si basano su una violazione numerica nel cromosoma X o su una violazione nella sua struttura.

Le anomalie nella formazione del cromosoma X nella sindrome di Turner possono essere associate alle seguenti anomalie:

• Nella stragrande maggioranza dei casi, viene rilevata la monosomia del cromosoma X. Ciò significa che al paziente manca un secondo cromosoma sessuale. Una violazione simile viene diagnosticata nel 60% dei casi.
• Varie anomalie strutturali del cromosoma X vengono diagnosticate nel 20% dei casi. Questa può essere una delezione di un braccio lungo o corto, una traslocazione cromosomica di tipo X / X, una delezione terminale in entrambi i bracci del cromosoma X con l'aspetto di un cromosoma circolare, ecc.
• Un altro 20% dei casi di sindrome di Shereshevsky-Turner è causato dal mosaicismo, cioè dalla presenza di cellule geneticamente diverse in diverse variazioni nei tessuti umani.
• Se la patologia si verifica negli uomini, la causa è il mosaicismo o la traslocazione.

Allo stesso tempo, l'età di una donna incinta non influisce sull'aumento del rischio di avere un neonato con sindrome di Turner. Cambiamenti patologici sia quantitativi, qualitativi che strutturali nel cromosoma X si verificano come risultato della separazione meiotica dei cromosomi. Durante la gravidanza, una donna soffre di tossicosi, ha un'alta minaccia di interruzione della gravidanza e il rischio di un travaglio precoce.

Trattamento della sindrome di Turner

Il trattamento della sindrome di Turner ha lo scopo di stimolare la crescita del paziente, di attivare la formazione di segni che determinano il sesso di una persona. Per le donne, i medici cercano di regolare il ciclo mestruale e raggiungere la sua normalizzazione in futuro.

In tenera età, la terapia si riduce all'assunzione di complessi vitaminici, alla visita dell'ufficio di un massaggiatore, all'esecuzione di una terapia fisica. Il bambino dovrebbe ricevere cibo nutriente di qualità.

Per aumentare la crescita, si consiglia la terapia ormonale con l'uso dell'ormone Somatoropin. Viene iniettato per via sottocutanea ogni giorno. Il trattamento con somatotropina deve essere effettuato fino a 15 anni, fino a quando il tasso di crescita non rallenta a 20 mm all'anno. Il medicinale viene somministrato prima di coricarsi. Tale terapia consente ai pazienti con sindrome di Turner di crescere fino a 150-155 cm. I medici raccomandano di combinare il trattamento ormonale con la terapia che utilizza steroidi anabolizzanti. L'osservazione regolare da parte di un ginecologo ed endocrinologo è importante, poiché la terapia ormonale, con un uso prolungato, può causare varie complicazioni.

La terapia sostitutiva con l'uso di estrogeni inizia dal momento in cui un adolescente raggiunge i 13 anni di età. Questo ti permette di imitare la normale pubertà di una ragazza. Dopo un anno o un anno e mezzo, si consiglia di iniziare un ciclo di somministrazione di contraccettivi orali estro-progesterone. La terapia ormonale è raccomandata per le donne fino a 50 anni. Se un uomo è esposto alla malattia, si consiglia di assumere ormoni maschili.

I difetti estetici, in particolare le rughe del collo, vengono eliminati con la chirurgia plastica.

Il metodo IVF consente alle donne di rimanere incinte quando ricevono un ovulo da donatore. Tuttavia, se si osserva almeno un'attività ovarica a breve termine, è possibile utilizzare una donna per fertilizzare le sue cellule. Ciò diventa possibile quando l'utero raggiunge le sue dimensioni normali.

In assenza di gravi difetti cardiaci, i pazienti con sindrome di Turner possono vivere fino a una vecchiaia naturale. Se aderisci allo schema terapeutico, diventa possibile iniziare una famiglia, vivere una vita sessuale normale e avere figli. Sebbene la stragrande maggioranza dei pazienti rimanga senza figli.

Le misure di prevenzione delle malattie si riducono a una consultazione con un genetista e una diagnosi prenatale.

Autore dell'articolo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapista

Istruzione: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".